Ako sa prejavuje Huntingtonova chorea chorea - kto je najčastejšie viac ako Huntingtonova chorea, foto a video patológia

Týmto ochorením trpí asi 7 000 Američanov. V Európe je frekvencia choroby 10: 100 000. Toto ochorenie postihuje mužov aj ženy, čím ich zbavuje možnosti starať sa o seba a výrazne skracuje život. Niekedy šetrí deti.

Čo sa stane príčinou jeho výskytu a je liečiteľné - každý by o tom mal vedieť.

Definícia choroby

Huntingtonova chorea je chronické ochorenie nervového systému, ktoré pomaly progreduje a dedí sa..

Ochorenie sa vyznačuje duševnými poruchami, zvyšujúcou sa choreálnou hyperkinézou (neregulované mimovoľné pohyby, ktoré obmedzujú motorickú aktivitu pacienta), ako aj demenciou (demencia)..

Chorea je porušením motorickej funkcie, ktorá sa prejavuje vo forme nevyspytateľných trhavých pohybov, ktoré nie sú prístupné pacientovej kontrole. Môže ísť o gestá rúk alebo tváre, ktoré sú prejavom grotesky.

Ochorenie prvýkrát opísal v roku 1872 americký psychiater George Huntington, ktorého meno sa volala.

Príčiny a rizikové skupiny

Huntingtonova chorea sa vyvíja v dôsledku genetickej poruchy a má nasledujúce vlastnosti:

• typ dedičstva v Huntingtonovej chorei je autozomálne dominantný: u páru, kde je najmenej jeden pacient, sa vo viac ako polovici prípadov narodí dieťa so chorou;
• ak je choroba pozorovaná u otca, progresia chorea u dieťaťa je oveľa rýchlejšia;
• v dôsledku choroby nastáva smrť mozgových neurónov, ktoré sú zodpovedné za kontrolu a koordináciu dobrovoľných pohybov, ako aj za reguláciu svalového tonusu.

Bolo tiež pozorované, že Huntingtonova chorea častejšie postihuje mužov.

patogenézy

Čo ovplyvňuje patogenézu Huntingtonovej chorey, existujú prejavy choroby na molekulárnej úrovni - táto téma ešte nebola náležite študovaná..

Je známe iba to, že Huntingtonova choroba sa vyvíja v dôsledku zvýšenia počtu trinukleotidových repetícií - cytozín-adenín-guanín v prvom exóne génu..

Pri expanzii sa polyglutamínová časť huntingtínového proteínu, pri zmene jeho informácií, kombinuje s inými proteínmi. V tomto prípade sa zhlukujú, čím sa narušia interakcie proteín-proteín. To všetko vedie k apoptóze (smrti) buniek..

Vyskytuje sa atrofia mozgu, stratí sa kontrola nad pohybmi a svalovým tonom čiernej látky zodpovednej za tieto funkcie. Ovplyvnené sú aj bazálne gangliá, ktoré kontrolujú pohyb a správanie..

Príznaky patológie

Huntingtonova chorea sa prejavuje týmito príznakmi:

• na začiatku je možné pozorovať nepokoj a nervózny pohyb pacienta, ktorý jeho príbuzní nepovažujú za príznak choroby;
• objavia sa pochmúrne tváre a nedobrovoľné výrazy tváre;
• svalový tonus oslabuje;
• objavujú sa nekontrolované pohyby, ktoré sa prejavujú ostrými výkyvmi rúk a nôh, šklbaním krku (to všetko pripomína tanečný pohyb);
• tieto prejavy sa postupne vyvíjajú, čo vedie k zdravotnému postihnutiu pacienta;
• vo sne hyperkinéza zmizne, ale keď nastanú stresové situácie alebo emocionálny stres;
• pri detskej forme choroby sa často pozorujú kŕče;
• chôdza sa stáva tancujúcou a kymácejúcou, sprevádzanou kývnutím hlavy;
• dochádza k narušeniu pamäti, rozpoznávaniu tvárí a predmetov, vzniká demencia;
• reč kvôli hyperkinéze rečových svalov sa spomalí, sprevádzaná zbytočnými zvukmi a pohybmi (facka, povzdychanie);
• stratí sa schopnosť samostatne sa obliecť alebo jesť;
• existuje krátka nálada, bludy, panika, samovražedné tendencie, niekedy je pozorovaná apatia;
• zlé návyky - alkoholizmus, závislosť od hazardných hier a iné sa môžu zintenzívniť;
• hypersexualita sa často pozoruje;
• v neskorších fázach sa môžu objaviť psychózy sprevádzané vizuálnymi a sluchovými halucináciami;
• komplikáciami choroby sú pneumónia, zlyhanie srdca, ktoré často vedú k smrti;
• pacient môže najskôr potlačiť príznaky prejavu choroby silou vôle a pohybovať sa nezávisle, ale potom kontrolná funkcia oslabuje.

Druhy chorôb

Existujú dva typy Huntingtonovej chorey:

1. Klasická chorea - príznaky sa začínajú objavovať po 35 rokoch, choroba sa môže prenášať od ktoréhokoľvek z rodičov a prebieha pomerne pomaly. Stáva sa tiež, že z dôvodu oneskoreného prejavu choroby a jej náhlej progresie si príbuzní nemusia všimnúť, že osoba je chorá, pretože môže zomrieť z iného dôvodu..
2. Westfaliansky variant je menej častou formou choroby (približne 7 - 10% všetkých prípadov). Optimálnym stavom pre jeho výskyt je vysoký obsah génu v tele, ktorý vyvoláva Huntingtonovu chorobu. Spravidla sa prenáša z otca, prejavuje sa až 20 rokov (tzv. Juvenilná forma). Vyznačuje sa rýchlym progresom..

Hlavné formy choroby

Huntingtonova chorea sa klasifikuje podľa formy nasledovne:

• klasická hyperkinetika - klinický obraz je vyjadrený hlavne prejavom hyperkinézy (nekontrolované pohyby);
• akinetic-rigid (Westphal variant) - pozoruje sa hlavne svalový tonus, zatiaľ čo hyperkinéza je zanedbateľná;
• mentálne - prejavuje sa pri duševných poruchách (spomaľuje sa pamäť, spomaľuje sa myslenie, často je krátka nálada).

Neurochemické zmeny

Počas neurochemickej štúdie mozgu u pacientov s Huntingtonovou choreou sa zistilo, že koncentrácia GABA (kyselina aminomaslová, ktorá je zodpovedná za neurotransmiter a metabolické procesy v mozgu) v striatu je výrazne znížená.

U pacientov sa zistil pokles aktivity cholinacetyltransferázy v striatu, čo môže naznačovať stratu cholinergných neurónov. Hoci sú väčšinou zachované. To isté platí pre látku P, ktorá sa nachádza v stredných styloidných neurónoch striata.

Súčasne stúpa hladina glutamátu v chorea, rovnako ako syntéza kyseliny cholínovej.

Akceptácia lieku Karbamazepín je možná iba vtedy, ak sú podrobne študované pokyny na použitie lieku a recenzie..

Diagnostické techniky

Aby sa diagnostikovala Huntingtonova chorea, najprv sa vykoná úvodné vyšetrenie pacienta a vyhodnotí sa jeho neurologický stav. Podľa výsledkov štúdie je predpísané inštrumentálne a laboratórne vyšetrenie, ktoré zahŕňa:

1. Počítačová tomografia - hodnotí stav mozgu a umožňuje v ňom identifikovať porušenia.
2. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou - poskytuje rovnaké výsledky ako predchádzajúca metóda a pomáha tiež vidieť stav myelínového obalu nervov a eliminuje demyelinizačné (autoimunitné) choroby.
3. Pozitronová emisná tomografia - umožňuje vám vyvodiť závery o metabolických procesoch v centrálnom nervovom systéme (centrálny nervový systém). Pomocou takejto štúdie je možné zistiť patológiu ešte pred začiatkom manifestácie.
4. Genetický výskum. Vykoná sa krvný test, študuje sa DNA pacienta, ktorá umožňuje identifikovať ochorenie.
5. Diagnóza pred narodením. Štúdium genetických abnormalít buniek plodu nachádzajúcich sa v lone.

Liečba chorôb

Moderná medicína Huntingtonovu liečbu chorea neobjavila. Doktori môžu iba znížiť počet prejavov choroby a rozšíriť schopnosť pacienta pracovať, čím zabránia jeho zdravotnému postihnutiu..

Ako sa prejavuje Huntingtonova choroba u detí na fotografii

Preto by ste sa pri prvých príznakoch choroby mali okamžite poradiť s neurológom.

Pokiaľ ide o lieky používané v tomto prípade, na zníženie závažnosti hyperkinézy sa používajú antidopaminergné lieky súvisiace s antipsychotikami..

Majú tiež antipsychotické účinky..

Huntingtonova choroba s demenciou

Na pozadí chorea sa zvyčajne vyvíja demencia - choroba prejavujúca sa v narušenej inteligencii. Medzi znaky tejto formy demencie patria:

1. Pomalá progresia choroby, ktorá je 10 až 15 rokov. V tomto prípade môže pacient slúžiť sám, stráca však intelektuálne schopnosti.
2. Pozornosť pacienta je narušená a jeho myslenie funguje skokom a hranicami.
3. Medzi vývojom demencie a závažnosťou duševnej poruchy (delírium, prenasledujúca mánia) existuje inverzný vzťah..

Na rehabilitáciu sa pri zisťovaní miernej alebo stredne ťažkej demencie zvyčajne používajú tréningy na zamestnanie, školenia zamerané na rozvoj myslenia. Veľkú úlohu zohráva aj podpora tých, ktorí sa starajú o chorých..

predpoveď

V priemere žijú Huntingtonove chorea 45 - 55 rokov. V tomto prípade smrť nastane po 10 až 15 rokoch od okamihu, keď sa choroba prejaví.

Príčinou zvyčajne nie je samotné ochorenie, ale jeho rôzne komplikácie, ako je zápal pľúc, ochorenie srdca. Príčinou smrti je často aj samovražda.

Prevencia chorôb

Ak má osoba v rodine pacientov so chorea, potom je potrebné vykonať genetickú analýzu na prítomnosť chybného génu. Ak sa zistí, potom je nosič kontraindikovaný v tom, že má deti, aby zabránil ich chorobe.

Pretože aj keď dediča chorého rodiča netrpia prejavmi tohto ochorenia, riziko jeho vývoja u nenarodeného dieťaťa je 25%..

Nemožno zabrániť chorobe, pretože je stanovená na genetickej úrovni.

Jediným spôsobom, ako zabrániť rozvoju chorea vo vašej rodine, je opustiť myšlienku mať svoje vlastné deti, ak máte príbuzných v rodine trpiacich touto chorobou..

Video: Huntingtonova choroba choroby

Podrobná prezentácia Huntingtonovej chorey - chronického ochorenia, ktoré vedie k demencii a demencii.

Huntingtonova chorea (Huntingtonova choroba) - opis syndrómu, diagnostiky a možnosti liečby

1. Čo je to? 2. Epidemiológia a prevalencia 3. Príčiny choroby 4. Trochu o patogenéze 5. Klinický obraz a príznaky 6. Diagnóza 7. Liečba chorea

V neurológii existuje mnoho dedičných chorôb, ktoré sa prejavujú poruchou motorickej sféry. Huntingtonova choroba alebo, ako sa to niekedy v prekladovej literatúre nazýva, Huntingtonova choroba, je významným predstaviteľom takejto poruchy..

Toto ochorenie je „veľké“ z hľadiska, že vedie celú rodinu extrapyramidálnej hyperkinézy so symptómami chorea, chorea. Čo je Huntingtonova chorea? Nájdete niekoľko definícií. Pokúsme sa „skonštruovať“ najúplnejšiu odpoveď z nich.

Čo to je?

Gegntingtonova choroba (Huntingtonova chorea) je pomaly prebiehajúca, chronická degeneratívna, stále progredujúca choroba extrapyramidálnej časti centrálneho nervového systému, ktorá sa prejavuje ako hyperkinéza vo forme chorea, ako aj progresívna demencia a mentálne poruchy..

Malo by sa okamžite povedať, že Huntingtonova choroba je dnes nevyliečiteľná a na rozdiel od sklerózy multiplex lekári nemajú spôsob, ako výrazne posunúť termín. Jediná vec, ktorú moderná medicína môže urobiť, je zmierniť príznaky choroby a urobiť zostávajúce obdobie života čo najpohodlnejším a najbezpečnejším pre pacienta a ostatných..

Epidemiológia a prevalencia

Výskyt tohto ochorenia je malý, ale konštantný. Pohybuje sa od 2 do 7 prípadov na 100 000 obyvateľov. Huntingtonova choroba je všadeprítomná a viac-menej rovnomerne rozložená po celom svete..

Pretože Huntingtonova choroba je zriedkavá, prvý opis urobil slávny americký lekár Huntington (Huntington) až v roku 1872 a dostala jeho meno. Pokiaľ ide o termín „chorea“, znamená to „tanec“. Mimochodom, odtiaľto pochádza aj názov „choreografia“. Prvá vec, ktorá upúta vaše oko, sú úplne náhodné, chaotické a neusporiadané pohyby v najrôznejších svalových skupinách pacienta, ktoré nie sú náchylné na stereotyp. Názov choroby určujú práve tieto príznaky.

Podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb (ICD 10) je Huntingtonova choroba kódovaná ako G10 a je zahrnutá do skupiny atrofií centrálneho nervového systému. Atrofia je teda hlavným patologickým mechanizmom rozvoja klinických príznakov. Aké sú príčiny Huntingtonovej choroby?

Príčiny choroby

V XX. Storočí sa v súvislosti s vývojom genetiky zistilo, že táto choroba je dedičná a typ dedičnosti je autozomálne dominantný. To znamená, že osoba s príznakmi chorea má s najväčšou pravdepodobnosťou chorého rodiča a on sám prispeje k narodeniu chorého dieťaťa. Pri Huntingtonovej chorobe je táto šanca 50%, preto sa jednoducho neodporúča mať deti, najmä chorých mužov. Majú vyššiu šancu na prenos choroby z dedičstva ako u chorých žien.

Muži ochorejú častejšie ako ženy. Geneticky hovoríme o lokalizácii defektného génu na krátkom ramene 4 párov chromozómu. Zodpovedajúci proteín sa nazýva „huntingtin“. Molekulárny základ Huntingtonovej choroby je mutácia, pri ktorej sa zvyšuje počet „prázdnych“ opakovaní, ktoré predchádzajú kódovaniu syntézy glutamínu. Zvyčajne je počet týchto opakovaní obvykle 36 a so chorea sa ich počet zvyšuje z 37 na 121.

V dôsledku toho sa začína syntéza abnormálneho proteínu, ktorý spôsobuje vekom smrť a degeneráciu neurónov.

Je veľmi dôležité vykonávať genetický a molekulárny výskum. Je dokázané, že čím väčší je tento „chvost“, tým skôr sa ochorenie vyskytuje a tým rýchlejšie sa smrť vyskytuje.

Ďalším nepríjemným faktom pre mužov je neustále zvyšovanie pravdepodobnosti výskytu chybného génu, ktorý sa objaví pri narodení iba u chlapcov. Ak sa narodí dievča, môže toto „dedičstvo“ vrátiť a znova znížiť pravdepodobnosť, že pacient bude v rodine..

V prípade, že osoba nie je chorá do veku 50 - 55 rokov, neznamená to nič. Vo veku 70 rokov vlastníci chybného Huntingtinu ochorejú v 100% prípadov. Neexistuje žiadna skrytá chyba nosiča. Všetci ochorejú.

Trochu o patogenéze

Nie je náhoda, že v medzinárodnej klasifikácii Goettingtonovej chorey je atrofia. V centrálnom nervovom systéme je nedostatok kyseliny gama-aminomaslovej, hlavného „inhibičného“ mediátora. Potom je narušený metabolizmus dopamínu. Výsledkom je, že kontrola priateľských pohybov, svalového tonizmu agonistov a antagonistov je úplne „rozptýlená“, v dôsledku čoho je „motorický chaos“, ktorý možno nazvať „Huntingtonov syndróm“ v jeho najčistejšej podobe..

Atrofia mozgovej látky sa zvyšuje morfologicky a najzávažnejšie poruchy a degenerácia sa vyskytujú v bazálnych gangliách, ktoré sú úplne preľudnené gliálnymi bunkami na úkor nervového tkaniva..

Klinický obraz a príznaky

Príznaky Huntingtonovej chorea sú takmer veľmi zriedkavé u ľudí mladších ako 20 rokov a zriedkavo u pacientov starších ako 60 rokov. Z praktického hľadiska, čím neskorší je výskyt choreálnej hyperkinezy, tým lepšia je prognóza, ale prognóza je relatívna: keďže od nástupu príznakov choroby po smrť uplynie priemerne 12 rokov, čas smrti sa môže blížiť k očakávanej dĺžke života. Toto je celý „optimizmus“.

Čím skôr sa choroba začne, tým je rýchlejšia demencia, dezintegrácia osobnosti a smrť pacienta.

Existujú dve formy choroby: klasická, s debutom po 40 rokoch a juvenilná alebo varianta Westphal. Je malígny, vyskytuje sa v druhom a vo veľmi zriedkavých prípadoch v prvej dekáde života. Pomer týchto foriem je 10: 1 v prospech klasického tvaru. Choroba v klasickej verzii je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:

• uprostred plného zdravia sa objavujú zvláštnosti v jemných pohybových schopnostiach tvárových svalov. Pohyby sú charakterizované ako úškľabky, facky, zamračené obočie, rôzne vzdychy, zvuky. Obrazne povedané sa objaví „vírenie tváre“;
• progresívna choreická hyperkinéza, zachytáva všetky nové svalové skupiny. Pacient sa ušklíbne, tancuje, prekríži svoje končatiny, potáca sa. Grimasa pokračuje. Ďalej hyperkinéza prechádza do prehĺtajúcich svalov. Porucha telefonovania a prehĺtania. Človek nemôže pomocou vôle zostať nehybný ani 15-20 sekúnd. V dôsledku toho by mal jesť s pomocou zvonku, pretože si nemôže priniesť lyžicu do úst;
• s progresiou choroby chorea ustupuje príznakom straty: poruchy močenia, znížená pohybová aktivita. Psychika je aktívne zničená. Na začiatku vznikajú jednoduché poruchy: zhoršený spánok a pamäť;
• v budúcnosti sa objaví závažná patológia psychotickej úrovne: samovražedné pokusy, delírium, agresívne správanie. Demencia postupuje, kritika klesá, inteligencia klesá. Pacienti neuznávajú príbuzných, známe miesto, svoju posteľ a sú veľmi náročnou skúškou pre blízkych.

Toto ochorenie spravidla končí smrťou v štádiu šialenstva v dôsledku preležanín, vstupu sekundárnych infekcií, vyčerpania, zápalu pľúc, črevnej parézy..

diagnostika

Je dôležité si uvedomiť, že žiadne testy, žiadne MRI a vyšetrenia tisícok neurológov nebudú schopné presne potvrdiť diagnózu, pretože na tento účel existuje molekulárno-genetická metóda výskumu. Presná diagnóza Huntingtonovej chorea je založená iba na detekcii „prázdnych“ sekvencií nad 36 rokov. Je založená na reakcii PCR, pri ktorej sa odoberie krv pacienta. Všetky ostatné metódy diagnostiky choroby sú iba metódami „čestného brať peniaze“ a so silným podozrením na chorea musíte začať a skončiť molekulárnou diagnostikou..

Liečba močoviny

Liečba Goettingtonovej chorey je symptomatická a paliatívna. To znamená, že v skorých štádiách vývoja choroby je potrebné sa vysporiadať s hyperkinézou, ktorá pacientov znemožňuje. Pokusy o chirurgickú liečbu boli neúčinné a v súčasnosti sa používajú tieto lieky:

• trifthazín ako dopamínový antagonista v kombinácii s trankvilizérmi;
• tetrabenazín na zmiernenie hyperkinézy;
• rôzne antipsychotiká, od „ťažkého“ - haloperidolu po „ľahký“ - „Sonapax“ a „Eglonil“. Okrem zastavenia chorea pomáhajú vyrovnať sa s duševnými poruchami;
• predpísať antidepresíva (tricyklické aj SSRI) v skorých štádiách choroby na boj proti depresii a samovražednému správaniu;
• v prípade progresie ochorenia so zvýšeným svalovým tonom sa používa levodopa. Rok, keď stúpa svalový tonus, zvyčajne signalizuje začiatok druhého, posledného štádia choroby, v ktorom začína progresia demencie a strata osobnosti..

Pretože liečba Huntingtonovej chorey pomocou známych liekov nevedie k vyliečeniu, vedci neustále skúmajú. Keďže už bola zistená genetická príčina choroby, je možné, že bude možné vytvoriť nejaký druh liečiva alebo technológie, ktoré budú fungovať na genetickej úrovni..

V krajnom prípade, aj keď nie je možné nájsť liek na ľudí z choroby, súčasná úroveň rozvoja vedy a techniky umožňuje „opraviť“ chybný fragment v zodpovedajúcom chromozóme pred oplodnením. Preto je možné, že pacienti s takým závažným ochorením ako Huntingtonova chorea budú mať čoskoro zdravé deti.

Bude to dôležitý krok k zníženiu pravdepodobnosti choroby v rodinách. Riziko sa nebude hromadiť na mužskej strane av tomto prípade sa šanca na získanie tohto ochorenia nebude líšiť od priemeru. Toto bude prvý krok k odstráneniu ľudstva pred ďalšou chorobou, ktorá nás okráda o najcennejšiu vec - myseľ.

Huntingtonova chorea: príznaky a liečba, diagnostické metódy

Huntingtonova chorea je progresívne dedičné ochorenie centrálneho nervového systému. V literatúre sa nachádza pod názvom Huntingtonova choroba, degeneratívna chorea, dedičná chorea, progresívna chronická chorea, choreická demencia. To všetko je to isté ochorenie. Prejavuje sa to spontánnymi násilnými pohybmi, duševnými a duševnými poruchami. Aj keď túto chorobu opísal už v roku 1872 americký lekár Huntington, laik o neho prejavil mimoriadny záujem po vydaní série „House Doctor“, ktorej hlavná postava mala vysoké riziko vzniku tejto vážnej choroby..

Príčiny choroby

Chorea je grécky pojem, doslovne preložený ako „tanec“. Lekári označujú toto slovo za nepravidelné, nedobrovoľné a rýchlo si navzájom nahrádzajú arytmické pohyby v rôznych svaloch ľudského tela. Tento príznak sa často objavuje ako jeden z prvých pri Huntingtonovej chorobe, ktorá slúžila ako meno. Frekvencia výskytu je 3 - 10 prípadov na 100 000 obyvateľov. Základným ochorením je genetická patológia.

Krátke rameno 4. chromozómu osoby je zodpovedné za syntézu proteínu Huntingtin, ktorý obsahuje aminokyselinu glutamín. Normálne táto časť obsahuje určitý počet opakovaní trinukleotidovej sekvencie cytozín-adenín-guanín (TsAG) - génový záznam zodpovedný za aminokyselinu glutamín. Keď gén mutuje, nastáva zvýšenie počtu opakovaní CAG, čo vedie k predĺženiu aminokyselinového reťazca a narušeniu štruktúry huntingtínového proteínu. „Zlý“ proteín, ktorý sa integruje do metabolizmu, vedie k smrti nervových buniek umiestnených v mozgu. A existujú príznaky charakteristické pre Huntingtonovu chorobu.

Sekvencia 36 CAG je považovaná za normu, pri chorea sa ich počet zvyšuje z 37 na 121. K dnešnému dňu sa preukázalo, že čím väčší počet CAG v mutovanom géne, choroba sa prejaví v staršom veku (viac ako 60 dokázaných pre opakovania CAG). Ďalšou vlastnosťou Huntingtonovej chorey je možnosť zvýšiť počet opakovaní TsAG (zväčšenie dĺžky opakovania) pri prenose pozdĺž otcovskej línie, t.j. medzi mužmi. Keď sa gén prenáša z matky, je možné zvýšenie aj zníženie opakovaní TsAG. Je charakteristická extrémne vysoká frekvencia prejavu patologického génu - vo veku 70 rokov sa choroba prejavuje v 100% prípadov. To znamená, že nositelia mutácie nevyhnutne ochorejú. Tieto vlastnosti sa zohľadňujú pri vykonávaní genetického poradenstva v rodinách s Huntingtonovou choreou..

Úmrtie nervových buniek je rozptýlené, pozorujú sa zmeny v hlbokých štruktúrach mozgu aj v jeho kortexe. Objem a hmotnosť mozgu sa postupne znižujú v dôsledku atrofie mozgovej látky. Namiesto nervových buniek rastie spojivové tkanivo. To všetko vedie k vzniku choreických pohybov, mentálnej retardácie a duševných porúch..

príznaky

Doteraz sa študovali dve formy Huntingtonovej choroby:

• Huntingtonova typická chorea (klasická): zvyčajne sa vyvíja po 40 rokoch. Na klinickom obraze prevažujú nadmerné pohyby so znížením svalového tonusu;
• juvenilná forma (Westphal variant) - objavuje sa skoro, v prvej alebo druhej dekáde života pacienta (najskorší prípad opísaný v medicíne bol 3 roky).

Juvenilná forma predstavuje asi 10% všetkých prípadov Huntingtonovej choroby. S touto formou sa zvyšuje svalový tonus a nedobrovoľné pohyby sú menej výrazné. Napriek tomu má veľmi nepriaznivý priebeh so skorým fatálnym výsledkom..

Typická forma choroby má nasledujúce znaky. Choroba sa plazí k pacientovi postupne. Vo výrazoch tváre sa objavujú „malé“ zvláštnosti:

• šklebil sa pri rozhovore;
• fackovanie pier;
• čuchať;
• zamračené obočie;
• časté nemotivované vzdychy;
• vydávať rôzne zvuky, ktoré nie sú vhodné pre miesto a čas (napríklad grunt);
• vyčnievajúci jazyk a podobne.

Chorea postupne postupuje, „zbytočné“ pohyby v tele sa spájajú s pohybmi na tvári: prikývajú hlavou, tancujú, mávajú rukami, kývajú do strán, prechádzajú rukami alebo nohami. Vyvíja sa porušenie prehĺtania, reč sa stane nepochopiteľnou. Poruchy pohybu sa prejavujú aj vo forme neschopnosti nejakú dobu udržať dané postavenie: človek nemôže upnúť svoj pohľad na predmet dlhšie ako 20 sekúnd, nemôže držať zaťatú päsť. Na začiatku choroby je možné svojvoľné potlačenie nepotrebných pohybov a výrazov tváre, postupne sa stráca voľná kontrola.
Porušenie prehltnutia môže viesť k vstupu potravy do bronchopulmonálneho systému a prispieť k rozvoju pneumónie.

V počiatočnej fáze ochorenia môžu byť „extra“ pohyby vyvolané nasledujúcimi testami:

• dajte do polohy Romberg: nohy spolu, ruky zdvihnuté do vodorovnej polohy, dlane smerujúce nadol, najprv otvorené oči a potom zatvorené;
• v polohe na chrbte s natiahnutými rukami;
• porozprávajte sa s pacientom o týchto pohyboch.

V priebehu času môžu patologické pohyby zmiznúť, objaví sa všeobecné spomalenie pohybov, zvyšuje sa svalový tonus, zhoršuje sa schopnosť starostlivosti o seba a strácajú sa aj tie najprimitívnejšie zručnosti: zapínacie gombíky, schopnosť používať lyžicu a vidličku atď..

Huntingtonova chorea nepoškodzuje svalovú silu, citlivosť netrpí. Ako sa ochorenie vyvíja, u väčšiny pacientov sa vyvinie nystagmus: mimovoľné pohyby očí rytmického charakteru. Poruchy močenia sa môžu objaviť v neskorších štádiách ochorenia.

Ďalšou charakteristickou črtou Huntingtonovej chorey je duševná porucha. Tieto príznaky sa zvyčajne vyskytujú na pozadí „zbytočných“ pohybov. Na začiatku je to iba zvýšená emotivita, krátka nálada, poruchy spánku, znížená pozornosť a narušenie pamäti. Možná závislosť na zlých návykoch: alkoholizmus, drogová závislosť, hazardné hry, výskyt hypersexuality. Postupne sa progresia duševných porúch: objavuje sa nemotivovaná agresia, bludy, samovražedné myšlienky a halucinácie. Kritika ich stavu je znížená, pacienti sú úplne neadekvátni.

Intelektuálne ukazovatele klesajú, pacienti ne navigujú v životnom prostredí, nerozpoznávajú príbuzných. Takýto pacient je veľkým zármutkom rodiny. To všetko nakoniec vedie k rozvoju demencie (demencie), čo je absolútny nedostatok inteligencie. Samozrejme, Huntingtonovi chorea pacienti v tomto štádiu vyžadujú neustálu starostlivosť..

Zvyčajne uplynie 10 až 20 rokov od začiatku choroby až do smrti. Takíto pacienti zomierajú na infekciu, zápal pľúc. Samovražedné pokusy niekedy spôsobujú smrť.

Variant Westphal má malígny priebeh. Nadmerné pohyby sú menej výrazné, ale môžu sa navyše pozorovať epileptické záchvaty. Poruchy reči sa objavujú skoro. Smrteľné následky sa vyskytujú o 8-10 rokov.

Huntingtonova choroba je vždy dedičná, autozomálne dominantná. To znamená, že v rodine, kde je choroba diagnostikovaná, je riziko budúcich generácií veľmi vysoké.

diagnostika

K dnešnému dňu existuje iba jedna metóda, ktorá vám umožňuje diagnostikovať ochorenie s pravdepodobnosťou 99% (v medicíne sa nedá hovoriť o nejakom 100% fenoméne) - ide o molekulárnu genetiku. Po odbere krvi z žily sa uskutoční polymerázová reťazová reakcia. V priebehu tejto reakcie sú gény „prezerané“, počíta sa opakovanie CAG. Počet opakovaní nad 36 naznačuje Huntingtonovu choreu. Niektorí vedci považujú výsledok 37 - 39 opakovaní TsAG za pochybný.

Huntingtonova chorea je dedičné ochorenie a zvyčajne je jasne viditeľná prostredníctvom genetického stromu. Pravdepodobnosť dedenia choroby u detí je 50%. Metóda molekulárnej genetickej diagnostiky sa môže použiť na oplodnenie in vitro (IVF) s cieľom porodiť zdravé deti v štádiu výberu embryí na implantáciu. Je možné vykonať štúdiu k neskoršiemu dátumu prirodzene sa vyskytujúceho tehotenstva, avšak užívanie fetálneho biomateriálu je veľmi riskantná udalosť.

Z ďalších výskumných metód, ktoré dokážu zistiť zmeny v mozgu pomocou Huntingtonovej chorey, sa používa počítačová tomografia (CT) a magnetická rezonancia (MRI). Deteguje sa atrofia mozgu, expanzia priestorov mozgovomiechového moku (vonkajší a vnútorný hydrocefalus), tieto zmeny však nie sú špecifické. Pozitronová emisná tomografia (PET), funkčná MRI môžu pomôcť pri nájdení patológie ešte pred klinickými prejavmi.

liečba

Bohužiaľ, Huntingtonova chorea je dnes nevyliečiteľná. Celá škála použitých liekov môže znížiť jednotlivé príznaky choroby, ale nie je schopná zastaviť postup procesu. Zvyčajne sa vyžaduje neustály príjem liekov. Možno použiť:

• tetrabenazín (tetmodis) - syntetizovaný špeciálne na zníženie motorických porúch v Huntingtonovej chorea. Používa sa v dávke 12,5 mg 1-3 r / d. Najvyššia prípustná dávka je 25 mg 3 r / d;
• antipsychotiká (haloperidol, ridazín, moditín, pimozid, eglonil, sonapax, azaleptín) - na zníženie mimovoľných pohybov a duševných porúch. Haloperidol sa používa v dávke 1,5 mg 3 r / d, postupne sa dávka zvyšuje, až kým sa nedosiahne účinok, zvyčajne 10 až 15 mg / deň;
• antidepresíva - tricyklické antidepresíva (amitriptylín) alebo selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (napr. fluoxetín). Amitriptylín sa predpisuje pri 25 - 50 mg za noc s následným zvyšovaním dávky, až kým sa nedosiahne účinok, maximálna možná dávka je 300 mg / deň v niekoľkých dávkach, fluoxetín 20 mg / deň (10 mg 2 r / d alebo 20 mg ráno), maximálna dávka 80 mg / deň;
• s kŕčmi - prípravky kyseliny valproovej (valproát sodný). Počínajúc 300 mg 2 r / d sa dávka postupne zvyšuje až do zastavenia kŕčového syndrómu;
• so zvýšeným svalovým tonom av neskorších štádiách choroby sa môžu používať antiparkinsoniká (levodopa).

Skôr sa vyskytli pokusy o chirurgickú liečbu Huntingtonovej chorey. Uskutočňovali tzv. Stereotaktické operácie. Nepriniesli však žiadny účinok, preto sa chirurgická liečba v súčasnosti nepoužíva.

V súčasnosti prebieha výskum v oblasti molekulárnej genetiky zameraný na vývoj liekov, ktoré zastavia syntézu dlhých reťazcov huntingtínového proteínu. A potom pacienti s Huntingtonovou chórou dostanú nádej na uzdravenie.

Vzdelávací program v neurológii, prednáška na tému „Huntingtonova choroba“. Čítanie Kotov Aleksey Sergeevich.

Liečba Huntingtonovej choroby (choroba)

Prevalencia genetického ochorenia Huntingtonovej chorey je asi 10 prípadov na 100 tisíc ľudí na svete. Výraznými príznakmi v diagnostike sú poruchy pohybového aparátu, kŕče, náhle trhnutie končatín v bezvedomí a narušené vedomie. Huntingtonova liečba chorea (choroba spôsobená porušením proteínovej štruktúry génov) ešte nebola vytvorená, je možné zmierniť symptómy pacienta iba pomocou liekov, ako aj zmierniť motorické poruchy.

Huntingtonova chorea, čo je táto choroba

Huntingtonova chorea patrí vo svojej typológii k neurodegeneratívnemu ochoreniu, počas ktorého človek predlžuje opakovanie génu, ktorý je zodpovedný za proteín huntingtin. Až doteraz vedci nedokázali jednoznačne určiť funkciu bielkoviny. V medicíne však existujú určité normy, ktoré udávajú dĺžku tripletov (génov) u zdravého človeka.

Huntingtonova chorea, čo je to choroba z hľadiska komplexnej ľudskej genetiky? U zdravých ľudí sa počet opakovaní huntingtínového proteínu mení v závislosti od veku a ďalších charakteristík v tele v rozmedzí 11 - 34 trojíc. S diagnózou Huntingtonovej chorey sa počet opakovaní začína na 37 a môže dosiahnuť 100 trojíc. Tento génový defekt sa nezačne objavovať od narodenia, ale až potom, čo človek dosiahne vek 30-40 rokov.

Huntingtonova choroba choroby

Vedci dokázali, že u viac ako 90% pacientov z celého sveta je diagnostikovaná Huntingtonova chorea vo veku 40 - 50 rokov. Počas tohto obdobia života pacient začína aktívne prejavovať všetky príznaky a príznaky génovej choroby, ktorú nemožno zastaviť. V súčasnosti sa takéto ochorenie považuje za nevyliečiteľné, pretože sa prejavuje na pozadí narušenia genetickej štruktúry mozgu. Liečba chorea je založená na princípe uľahčenia života pacienta a zmiernenia prejavov príznakov spojených s poruchami pohybového aparátu..

Na celom svete má choroba odlišné trvanie doby prežitia osoby po stanovení diagnózy. Priemerná dĺžka života pacienta s Huntingtonovou choreou je 15 rokov. Takéto dlhé obdobie je pozorované iba u ľudí, ktorí dostávajú nepretržitú konzervatívnu liečbu. Pacienti, ktorí nedostávajú riadnu liečbu a odborníci ich nedodržiavajú, žijú dlhšie ako 7-9 rokov.

Huntingtonove chorobné príznaky

Najčastejšie sa príznaky prejavujú u dospelých, ktorí dosiahli 30 rokov, ale vždy existujú výnimky a choroba sa môže začať rozvíjať skôr. Všetky príznaky sú mierne na samom začiatku choroby a postupom času sa začínajú vyvíjať. Hlavné príznaky Huntingtonovej chorey sú nasledujúce:

1. Je veľmi ťažké diagnostikovať konkrétne ochorenie na jednoduchú osobu alebo príbuzného pacienta, pretože v priebehu prvých 6 - 12 mesiacov sa chorea môže podobať zvýšenej horúčke osoby alebo nepokoju..
2. Po vzniku prvých príznakov sa postupne zvyšuje intenzita porúch pohybového aparátu..
3. Aj pri pokojnom stave a bez fyzickej námahy môže človek zažiť náhle kŕče horných a dolných končatín tela. Jedným zo symptómov sú kŕče svalových svalov tváre, ktoré sa objavia počas rozhovoru alebo vyzerajú ako šklebiace sa. Postupom času sa začnú objavovať zvýšené gestá, ktoré prestávajú byť na mieste. Pozornosť a myslenie sú rozptýlené, zmätené a ťažké.
4. V progresívnom štádiu vývoja choroby sa k symptómom pridáva neistá chôdza podobná osobe v podivnom tanci. Je to kvôli narušeniu koordinácie pohybového aparátu pod zaťažením..

Huntingtonove znamenia chorií

Na rozdiel od príznakov choroby môžu Huntingtonove príznaky chorea rozoznať iba odborní lekári. V lekárskej praxi je pre diagnostiku potrebné u pacienta identifikovať 3 skupiny charakteristických príznakov nervových a duševných porúch. Sú najbežnejšie a začnú sa objavovať potom, čo človek má narušené motorické reflexy. Neuropsychické príznaky sa podmienečne delia na 3 podskupiny:

• znaky narušenej kognitívnej funkcie, ktoré najčastejšie ovplyvňujú priestorovú orientáciu a vizuálny dotyk predmetov. Nové problémy bránia chorému v tom, aby videl obraz alebo obraz, ktorý sa okolo neho deje normálne. Každý deň je čoraz ťažšie rozpoznávať povrchné kresby, prvky na televíznej obrazovke alebo písmená v novinách;
• príznaky spojené so zníženým vedomím alebo narušenou intelektuálnou funkciou pacienta. Poruchy v pamäti fungujú, ale to nemá vplyv na schopnosť zapamätať si informácie z minulosti, ale na výkon mozgu. Osoba sa už nemôže ako predtým venovať produktívne niekoľkým veciam. Pri plánovaní jeho času alebo organizovaní aktivít sú pre pacienta ťažkosti.
• príznaky prejavujúce sa porušením emocionálnych a behaviorálnych funkcií. Pacient si môže všimnúť prudké výbuchy agresie alebo podráždenosti, ktoré neboli spôsobené ničím. Takmer polovica pacientov trpí depresiou, ale nie je si toho vedomá.

Huntingtonova choroba, diagnostika

Ak si niekto sťažuje na vyššie uvedené príznaky a príbuzní alebo príbuzní pozorujú vývoj všetkých príznakov choroby u pacienta, potom Huntingtonova diagnóza chorea začína návštevou lekára a určením genetickej štúdie pacientovi.

Diagnóza odhalí patologický gén u človeka, ktorý viedol k rozvoju Huntingtonovej chorey. Iba v tomto prípade môžeme hovoriť o potvrdení tejto diagnózy. Okrem genetického výskumu sa v lekárskej praxi používajú ako typy diagnostiky choroby aj počítačové a magnetické rezonancie mozgovej kôry..

Komplexná genetická štúdia pozostáva z analýzy DNA, podľa ktorej lekár môže posúdiť prítomnosť abnormálneho génu u človeka. Toto ochorenie sa môže zdediť, pretože s pravdepodobnosťou viac ako 50% sa opakované gény prenášajú na deti od jedného z chorých rodičov..

Huntingtonova liečba choroby

Toto ochorenie je genetickou abnormalitou človeka, takže v súčasnosti neexistuje žiadna osobitná liečba. Všetky sily lekárov môžu byť zamerané na udržanie duševnej rovnováhy osoby, ako aj na odstránenie porúch pohybu a správania. Vďaka špeciálnym liekom je možné minimalizovať problémy s chôdzou človeka alebo jeho prítomnosťou v spoločnosti.

Na liečenie a prevenciu vývoja Huntingtonovej choroby chorea sa používa komplexná liečba, ale iba po analýze kyseliny deoxyribonukleovej a lekárskeho genetického poradenstva. Mutantný gén nie je liečiteľný a v počiatočných štádiách vývoja choroby je dôležité nezamieňať ho so schizofréniou, dedičnou ataxiou alebo Alzheimerovou chorobou. Na tento účel sa vykonáva analýza DNA, pretože pri iných duševných poruchách sa počet opakovaní trinukleotidov nezvyšuje..

Huntingtonova choroba proti chorobe

Doteraz na svete neexistuje žiadny liek, ktorý by mohol úplne vyliečiť osobu Huntingtonovej chorey. Celá podstata liečby v modernej medicíne je však zmiernenie príznakov choroby. Liek na liečbu Huntingtonovej chorey, presnejšie na odstránenie porúch spojených s behaviorálnymi a motorickými funkciami, je možné vybrať z 3 hlavných farmakologických skupín liekov na predpis:

1. Fenotosiani pomáhajú blokovať dopamínové receptory v ľudskom tele. Väčšina liekov v tejto skupine, napríklad prometazín alebo fluórfenazín, utopila prácu ľudských histamínových a serotonínových receptorov..
2. Haloperidolová skupina liekov je zameraná na zníženie porúch správania. Lieky majú neuroleptické vlastnosti, pomáhajú blokovať dopamínové receptory v ľudskom tele a čiastočne obnovujú behaviorálne funkcie. Avšak na pozadí prijímania účinných liekov sa u pacienta veľmi často vynakladajú také vedľajšie účinky, ako je neustála ospalosť, prejav náhlych pohybov motora, ktoré nie sú prístupné pacientovej kontrole a zníženie svalových svalov celého tela..
3. Pacientom sa predpisuje skupina benzodiazepínov v zložení liečiv na zníženie kŕčových reakcií tela. Lieky na báze benzodiazepínu navyše prispievajú k lepšiemu spánku pacienta. Účinok týchto liekov sa dosiahne inhibíciou receptorov GABA (kyselina aminomaslová), ktoré sú stimulované nervovým systémom..

Huntington's Chorea Clinic

Liečba tohto ochorenia by sa mala vykonávať iba pod dohľadom a dohľadom lekárov na psychiatrickej klinike. Geneticky komplexná choroba sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi kedykoľvek, takže je dôležité, aby ste nezmeškali okamih, keď príznaky začnú. Klinika Huntingtonovej chorea by sa mala špecializovať na neurologické abnormality u ľudí.

Pomaly progresívne ochorenie nervového systému a mozgovej kôry je nevyliečiteľné, ale osoba s takouto diagnózou by mala byť neustále sledovaná špecialistom, ktorý dokáže v prípade núdze správne vypočítať a použiť liek. U chorých sa vyžaduje opatrná starostlivosť a dohľad nad lekármi, ako sú psychiatri, neurológovia, psychológovia, oční lekári alebo ortopédovia..

Huntington's Chorea Clinical Guidelines

Zoznam hlavných odporúčaní by mal byť uvedený individuálne po vyšetrení chorého psychiatrom a neurológom. Zdôrazňujú sa hlavné klinické odporúčania pre Huntingtonovu choreu, ktoré sa musia dodržiavať v nemocnici alebo keď je pacient doma. Pacient má pravidelne dostávať lieky, ktoré znižujú aktivitu dopamínu v mozgovej kôre, zatiaľ čo dávka sa zvyšuje každé 3 dni..

Rodičom, z ktorých jeden má genetické ochorenie, sa neodporúča mať deti. Pravdepodobnosť dedičnosti Huntingtonovej chorey presahuje 50% av čase tehotenstva je u nenarodeného dieťaťa potrebná analýza DNA. Podľa štatistík ľudia s Huntingtonovou chórou najčastejšie umierajú na zápal pľúc, srdcovú aktivitu alebo iné kongestívne procesy v tele, takže je dôležité včas liečiť všetky menšie choroby..

24-hodinové bezplatné konzultácie:

Huntingtonova chorea: diagnostika, príznaky a liečba

„Jazda po lesnej ceste. Otec a ja sme sa stretli s dvoma ženami, matkou a dcérou, ktoré boli vysoké a plné, smrteľne bledé a ktoré sa neustále kymácali, hvízdali a šklebili sa. Nezmrazil som toľko úžasu ako strachu. Čo to môže znamenať? Otec s nimi prestal hovoriť a potom sme pokračovali ďalej..

"Odkedy som začal študovať medicínu, môj záujem o túto chorobu sa stal nevyčerpateľným."

Chlapec, ktorý sledoval túto epizódu v roku 1858, mal v tom čase iba 8 rokov. Dnes ho poznáme ako Dr. George Huntingtona.

- Isabella Ivanovna, dnes, k narodeninám amerického lekára Georga Huntingtona, ktorý sa stal slávnym vďaka prvému klasickému opisu choroby v jeho lekárskej histórii pomenovanej po ňom, hovorme o Huntingtonovej chorobe alebo chorea. Čo to je?

Huntingtonova choroba (rovnako ako všetky jej synonymá - Huntingtonova choroba / chorea, hereditárna / degeneratívna chorea atď.) Je závažná hereditárna patológia nervového systému, ktorá sa prejavuje motorickými poruchami, mentálnymi zmenami a demenciou (demencia)..

Napriek tomu, že česť prvej publikácie o tejto chorobe patrí Huntingtonovi, túto chorobu pred ním študoval nórsky lekár Johan Christian Lund. Jeho diela však boli preložené do angličtiny až v 50. rokoch minulého storočia, v súvislosti s ktorými sa väčšina vedeckého sveta dozvedela o chorea od Huntingtona. Avšak uznanie Lundovej zásluhy sa v literatúre niekedy nazýva Lund-Huntingtonova choroba..

- Toto ochorenie je neurologické alebo psychiatrické.?

Huntingtonova chorea je choroba liečená rôznymi odborníkmi. Všetko záleží na tom, aké prejavy sú zaznamenané alebo prevládajú u pacienta počas konkrétneho obdobia vývoja choroby..

Medzi počiatočné prejavy choroby sa niekedy uvádza: poruchy správania, znížená sexuálna túžba, hazard, tendencia k nadmernej expresii emócií, výskyt delírium, halucinácie. Toto je kompetencia psychiatrov..

V iných prípadoch debutuje chorea s motorickými poruchami - tzv. Hyperkinézou. Sú to nedobrovoľné pohyby v rôznych častiach tela - tvári, končatinách. Neurológovia sa podieľajú na liečbe takýchto prejavov..

- Huntingtonova choroba sa nejakým spôsobom odráža v ICD-10?

Áno, v dvoch častiach: pri ochoreniach nervovej sústavy pod kódom G10 a pri duševných poruchách pod kódom F02.2.

- Aká častá je táto choroba??

Zriedka dosť. Na Kaukazoch sa frekvencia výskytu pohybuje od 3 do 10 prípadov na 100 000 ľudí. Zástupcovia iných pretekov majú nižšiu frekvenciu - 1 na 1 000 000. Nemalo by sa však znižovať, že Európania môžu byť jednoducho vyšetrovaní častejšie, a preto je ich Huntingtonova choroba detekovateľnejšia..

- Čo spôsobuje Huntingtonovu choreu?

Genetické zmeny. Gén HTT zodpovedný za vývoj ochorenia je na 4. chromozóme. Vďaka tomuto génu je kódovaný špeciálny proteín - Huntingtin (Huntingtin). Funkcia jeho normálnej formy nie je známa. Proteín modifikovaný genetickou mutáciou nadobúda ďalšie vlastnosti, čo vedie k rozvoju Huntingtonovej choroby.

- Čo hovorí veda o pravdepodobnosti dedenia tejto choroby?

Dedí sa od osoby, ktorá má genetickú mutáciu. Ak je niektorý z rodičov chorý, pravdepodobnosť dedičstva je 50%. Obe pohlavia môžu ochorieť, častejšie sa vyskytujú u mužov. Ak sa mutácia prenáša z otca, závažnosť mutácie sa môže zvýšiť, čo znamená, že sa choroba prejaví u detí v staršom veku ako otec. Ak sa mutácia neprenáša na ďalšiu generáciu a všetci jej zástupcovia nie sú jej nosičmi, prenos Huntingtonovej choroby dedičstvom prestane..

- Huntigtonova choroba sa prenáša mužskou alebo ženskou líniou?

- Ako je možné zistiť vonkajšími príznakmi, že osoba má Huntingtonovu chorobu?

Manifestácie sa môžu vyskytnúť v dospelosti (zvyčajne vo veku približne 40 - 50 rokov), ako aj v prípade detí (najčastejšie vo veku 7-10 rokov)..

Huntingtonove príznaky chorea sú dosť rozdielne a zahŕňajú motorické prejavy, duševné poruchy, demenciu.

U dospelých sú motorické poruchy typické, prejavujú sa rýchlymi, nedobrovoľnými, niekedy komplikovanými pohybmi v akejkoľvek svalovej skupine. Pacient ich nemôže ovládať.

Často začínajú svaly tváre. Môžeme si všimnúť grimasy s vyčnievajúcim jazykom, zdvihnutím líca, curlingovými perami pomocou „trubice“, žmurknutím, zamračením obočia..

Ako postupuje, objavujú sa patologické pohyby v iných svalových skupinách. Jedná sa o rýchle rozšírenie flexie v prstoch, rukách, jednostranné alebo obojstranné. Potom sa pridajú ďalšie oddelenia rúk a nôh..

Aké ochorenie trpela Margaret Thatcherová? Čítaj viac

V niektorých prípadoch sa tieto pohyby objavujú naraz vo viacerých častiach tela..

Duševné poruchy sa prejavujú objavením sa a možno pozorovať postupné znižovanie kognitívnych schopností, depresie, apatie, podráždenosť, úzkosť, zhoršenie pamäti, oslabenie kritického postoja k tomu, čo sa deje. Možno vývoj delírium, halucinácie. Na pozadí vývoja depresie sú možné pokusy o samovraždu.

Naopak, u detí v motoristickej oblasti je v počiatočných fázach možné pozorovať spomalenie, letargiu pohybov. Reč tiež trpí pomerne skoro: jej vnímanie, výslovnosť zvukov, rýchlosť reči, rytmus.

Huntingtonova chorea v detstve je tiež charakterizovaná zmenami v očiach. Jedná sa o kolísanie očnej gule nahor a nadol, porušenie schopnosti pozerať sa, presnosť fixácie na niečo. Niekedy sa u detí môžu vyskytnúť kŕče. Zmeny v psychike sú vyjadrené hlúposťou, zvýšenou sexualitou, tendenciou piť alkohol a hazardom. Vzhľadom na kritiku si dieťa neuvedomuje, že jeho konanie je nesprávne.

- Ako je diagnostikovaná Huntingtonova chorea??

Vzhľadom na charakteristiky ochorenia je veľmi žiaduce, aby jeho príbuzní boli prítomní počas vyšetrenia pacienta, ktorý môže poskytnúť cenné informácie na stanovenie diagnózy. Hodnotia sa neurologické, psychosomatické oblasti..

Na objasnenie a potvrdenie prítomnosti Huntingtonovej choroby sa vykoná MRI sken a vyžaduje sa genetické vyšetrenie..

Prečo nechať skenovať MRI, keď nič neuškodí? Hovorí výkonný riaditeľ odborníka na kliniku Orenburg Yuri Andreevich Podlevskih

- Čo sa stane s mozgom človeka postihnutého Huntingtonovou chórou?

Na MRI môžete vidieť pokles hustoty látky v mozgu, expanziu laterálnych komôr, atrofiu hláv caudátových jadier.

O ktorých chorobách hovorí MRI mozgu? Tu sú otázky týkajúce sa MRI mozgu a jeho ciev, ktoré sa nás pacienti pýtajú najčastejšie.

Patologická štúdia ukazuje pokles hmotnosti určitých anatomických formácií v mozgu, výskyt určitého druhu „jaziev“ na jej rôznych oddeleniach..

- Ak je osoba nosičom mutácie Huntingtonovej choroby, dá sa tomuto ochoreniu predísť.?

Nie teraz.

- Môže Huntington's Chorea Cure pomôcť? Aká je prognóza tohto ochorenia??

Liečba je symptomatická, t.j. smer na odstránenie motorických prejavov, depresie atď. Oprava príznakov môže zlepšiť kvalitu života pacienta aj jeho blízkych. Veľkú pomoc pacientovi poskytujú tí, ktorí sú vedľa neho - príbuzní, priatelia atď..

Prebieha výskum zameraný na nájdenie špecifickej liečby. V tejto oblasti zohráva významnú úlohu Európske združenie poľovníckych chorôb Huntington (EHDN). Zahŕňa už niekoľko ruských výskumných stredísk..

Ďalšie informácie sú k dispozícii na webových stránkach organizácie.

Mohlo by vás zaujímať:

Kapralova Isabella Ivanovna

Absolvent Ruskej štátnej lekárskej univerzity vo Federálnej agentúre pre zdravie a sociálny rozvoj. Vyštudoval univerzitu v roku 2009.

V rokoch 2009 - 2011 ukončila klinické pobyty Štátnej vzdelávacej inštitúcie vyššieho odborného vzdelávania Ruskej štátnej lekárskej univerzity v Roszdrave na neurologickom a neurochirurgickom oddelení..

Od roku 2011 pracovala ako neurológ v zdravotníckych zariadeniach v Moskve a regióne Tula.

V súčasnosti zastáva pozíciu neurológa v LLC Clinic Expert Tula. Prijíma sa na: st. Boldina, d. 74