Hlavná

Infarkt

Veľká hlava dieťaťa

Po pôrode sa žena cíti najšťastnejšia a existujú pre to dôvody. Koniec koncov, odteraz sa stala matkou a všetky obavy a obavy spojené s pôrodom už zostali pozadu. V posledných rokoch boli v mnohých pôrodniciach vytvorené všetky podmienky, aby matka a novonarodené dieťa boli spolu na tom istom oddelení bezprostredne po narodení dieťaťa. V tomto prípade má dieťa od prvých minút života príležitosť cítiť teplo a náklonnosť matky a šťastná matka nie je schopná kriticky priblížiť novorodenca. Miluje ho, kým je.

V prípade, že matka po pôrode je pozbavená možnosti vidieť svoje dieťa na dlhú dobu, do jej srdca sa vkráda úzkosť, a preto, keď prinesie dieťa na prvé kŕmenie, začne starostlivo skúmať novorodenca a v jeho vzhľade nájde veľa funkcií, čo spôsobuje jej starosti ešte viac. Jednou z najčastejšie kladených otázok pre novo razené matky u lekárov je: „Prečo má moje dieťa podlhovastú hlavu?“

Samozrejme, aby rozptýlil úzkosť žien pri pôrode, každý lekár odpovedá na túto otázku: „Neboj sa, je to normálne.“ Často však táto odpoveď nestačí pre mladé matky, ktoré sa chcú dozvedieť viac. Aby nemali žiadne pochybnosti, chceme v tomto článku podrobne oboznámiť budúcnosť a mladé matky s charakteristikami tvaru hlavy u novorodencov..

Príroda poskytla mnoho mechanizmov na uľahčenie procesu narodenia a zaistenie bezpečného narodenia detí. Príprava rodiča a tela dieťaťa na narodenie dieťaťa sa uskutoční dlho pred pôrodom. Spomedzi nich by sa mala venovať osobitná pozornosť skutočnosti, že kosti lebky dieťaťa zostávajú mobilné až do narodenia a až po narodení sa začnú stužovať. Kosti lebky u novorodencov sú navyše pružné a mäkké, takže hlava u dojčiat môže ľahko zmeniť tvar a voľne prechádzať cez úzky pôrodný kanál..

Z tohto dôvodu majú takmer všetky novonarodené deti predĺžený tvar hlavy. Nasledujúce formy hlavy sa považujú za normálne u novorodencov:
1. Dolichocephalik - lebka je mierne sploštená, natiahnutá od brady po chrbát hlavy, má podlhovastý diagonálny tvar.
2. Bracheocefalický - pozdĺžny priemer hlavy je menší ako priečny, lebka je predĺžená od čela k zadnej časti hlavy, mierne sploštená.
3. Veža - lebka je vertikálne predĺžená. Dôvodom vytvorenia tohto tvaru lebky je rýchle uzdravenie stehov kostí lebky..

Deformita tvaru hlavy u novorodencov je veľmi zriedka dôsledkom pôrodnej traumy, hydrocefalu a iných nebezpečných chorôb. Tvar a obvod hlavy u novorodencov spravidla priamo závisí od dedičnej predispozície. Niekoľko mesiacov po narodení má tvar hlavy u dojčiat podobu, ktorú zdedili po mame alebo otcovi.

Najčastejšie je tvar lebky u dojčiat zaoblený vo veku 6-12 mesiacov, ale niekedy sa konečná tvorba lebky objaví až po 5-7 rokoch. V tomto prípade sa intelekt dieťaťa vyvíja normálne. Preto v prípadoch, keď sa pôrod uskutočnil bez komplikácií, by ste sa nemali báť podlhovastého tvaru hlavy dieťaťa, je to normálne u detí narodených prirodzene. Okrúhly tvar hlavy u novorodencov je najčastejšie ukazovateľom narodenia dieťaťa cisárskym rezom.

Napriek tomu, že všetky novonarodené deti majú mierne predĺžený tvar hlavy, nemožno si len všimnúť, že miera predĺženia a sploštenia ich lebky napriek tomu závisí od dĺžky narodenia a od štruktúry panvy matky. U žien s úzkou panvou má dieťa najčastejšie silne sploštené a pretiahnuté brady po chrbát hlavy. Čím užšia je panva u ženy pri pôrode, tým ťažšie je, aby sa dieťa pohybovalo po pôrodnom kanáli so zátylkom vpred a pravdepodobnejšie bude mať hlavu v tvare vajíčka..

Dôležitejším ukazovateľom, ako je tvar, je veľkosť hlavy dieťaťa. Podľa tohto ukazovateľa pediatri určujú vývoj dojčiat a identifikujú patológie. Rodičia môžu merať veľkosť hlavy dieťaťa pomocou jemnej centimetrovej pásky. Meranie by sa malo vykonávať na najviac vyčnievajúcich častiach lebky, krycou páskou je jej týlová časť a línia obočia..

Veľkosť hlavy u novonarodených detí v prvom týždni po narodení by mala byť v rozmedzí 32 - 38 cm. Ak je veľkosť hlavy u dieťaťa menšia alebo väčšia ako táto norma, nemalo by to byť dôvodom na obavy. Porovnajte obvod obvodu hlavy dieťaťa s obvodom jeho hrude. Ak je veľkosť hlavy o 2 cm väčšia ako obvod hrudníka, znamená to, že chýbajú odchýlky od normy.

Veľkosť hlavy novorodenca do veľkej miery závisí od dedičnosti, s výnimkou predčasne narodených detí, ktoré majú veľký obvod hlavy. Ak hlava dieťaťa po narodení rýchlo rastie, môže to byť prvý príznak hydrocefalu alebo iných abnormalít vo vývoji mozgu. Normálne sa obvod hlavy u dojčiat zvyšuje každý mesiac o 2 cm a po 3 mesiacoch veku sa rast hlavy znižuje a do roku je jeho obvod okolo 45-47 cm..

Výcvikové video - stehy a fontanely hlavy novorodenca a plodu

Tréningové video - veľkosť hlavy novorodenca a plodu

- Vráťte sa k obsahu v časti Pôrodníctvo.

Správny a nepravidelný tvar lebky novorodenca, typy deformity hlavy - čo je patológia?

Keď sa dieťa narodí, mama zabudne na všetko na svete. A lekári - je čas venovať osobitnú pozornosť novému obyvateľstvu planéty Zem. Vykonávajú sa prvé merania - výška, hmotnosť, obvod hrudníka a obvod hlavy.

Prečo sa to robí? Čo a prečo existujú odchýlky proporcií od normatívnych rozsahov?

Normálna podoba lebky novorodenca je normou obvodu hlavy dieťaťa pri narodení

Tieto a ďalšie základné ukazovatele umožňujú lekárom získať celkový obraz o zdravotnom stave novorodenca v prvom období jeho života a neprítomnosti alebo prítomnosti patológií..

Normálny výkon

Skutočnosť, že v tomto období sa veľkosť a tvar hlavy dieťaťa rýchlo mení, sa považuje za prirodzený proces.

Tvar hlavy dieťaťa

Čo určuje tvar hlavy dieťaťa?

Za normu sa považuje:

  1. zaoblený
  2. podlhovastý
  3. sploštený
  4. vajcovitý.

Na tom nie je nič prekvapujúce. Prečo je však každá z týchto možností takmer normou? Existuje niekoľko vysvetlení..

Takže pri narodenom dieťati nemali kosti lebky čas na to, aby sa stali hustými, a tvrdnú v prvom roku - švy medzi nimi ešte nerástli..

Ďalej je ženské telo usporiadané tak, aby sa kosti lepšie preplávali cez pôrodný kanál. Tvar hlavy novorodenca po narodení je preto trochu predĺžený.

Video: Pôrodný nádor a tvar lebky

Miera obvodu hlavy pri narodení

Hlava dieťaťa v kruhu je väčšia ako hrudná klietka asi pár centimetrov. Avšak tieto veľkosti môžu byť buď menšie - alebo väčšie, povedzme kvôli hromadeniu mozgovomiechového moku v lebečnej dutine. Našťastie sa tak nedeje tak často..

Spravidla je obvod obvodu hlavy u narodeného dieťaťa zvyčajne 34 až 36 centimetrov. Navyše, toto číslo môže mať odchýlky v oblasti 32 až 38 cm v dôsledku zvláštností anatomickej štruktúry a vývoja plodu..

  • Spočiatku je rast výrazný - mesačný nárast je pozorovaný a obvod hlavy je o 1,5 až 2 cm väčší ako obvod hrudníka.
  • Po 3 mesiacoch obvod je zväčšený o 0,5 - 1 cm a oba kruhy sú rovnaké.
  • Potom proces nie je taký intenzívny a do šiestich mesiacov lebka dosiahne obvodom 43 cm - t.j. o 15-16 týždňov. obvod hrudníka je už väčší ako obvod hlavy.

Rast predčasne narodených detí je aktívnejší, takže prvé údaje sa postupne rovnajú obvyklým parametrom.

Video: veľkosť písma a hlavy u detí od 0 do 12 mesiacov

Druhy deformity lebky dieťaťa s rôznymi patológiami a zraneniami pri narodení

Je známe, že počas pôrodu je hlavnou záťažou lebka plodu. A preto niekedy jeho deformácia.

To isté sa môže stať pri rôznych patológiách..

  • Genetics. Ak nedošlo k patologickým zmenám v lebke v rodine, veľkosť hlavy rodičov alebo najbližších príbuzných by mohla byť viac alebo menej ako normálna. Mohlo by to zdediť novorodenec.
  • Poranenie pri narodení. Môže sa stať, že dieťa cestuje po pôrodnom kanáli s rôznymi vzostupmi a poklesmi (vo forme matkiných kostí a tkanív), a preto sa rodí s asymetrickou hlavou, s hrčkou (tzv. Edém). [caption align = "aligncenter" width = "499"] Kefalogematóm u novorodenca - dôvod viditeľnej deformácie tvaru lebky [/ caption]

Fyziologicky sú parametre počas stimulovanej práce narušené. Proces môže byť pomalý alebo príliš rýchly. Hlava novorodenca je v pôrodnom kanáli pod tlakom po dlhú dobu alebo je ťažké ho zúžiť v úzkom úseku. V niektorých prípadoch musí pôrodník extrahovať plod pomocou rôznych metód a prostriedkov (až po použitie nástrojov). Dieťa sa môže narodiť s hruškovitou hlavou atď..

  • Vrodená patológia. Sú to často nebezpečné patológie - hydrocefalus (s kvapkou mozgu) a mikrocefália.
  • Veľké a malé fontanely na hlave novorodenca - prečo sú?

    Nezáleží len na veľkosti hlavy dieťaťa, ale aj na jeho tvare a fontanele.

    Tento nenápadný a neustále pulzujúci ostrov na detskej hlave vždy matky desí. A to je pochopiteľné - či obvyklý dotyk fontanelu ovplyvní zdravie dieťaťa?

    Preto musíte vedieť, prečo sú potrebné fontanely.

    Stručne povedané, je to spoľahlivý chránič dieťaťa, ktorý by sa mal v našom svete postupne prispôsobovať.

    A tiež musíte vedieť, že tu nie je jeden, ale dva fontanely - veľké a malé:

    1. Veľký fontanel. Toto je „dýchacie“ miesto na korunke s veľkosťou asi 2 x 2 cm, zmenšuje sa s tým, ako dieťa rastie a rastie po celý rok..
    2. Malý fontanel. Je umiestnená na zadnej časti hlavy a je oveľa menšia (do 1 m2) svojho brata. Mnoho matiek ani netuší podozrenie na prítomnosť malého fontanelu, pretože je ťažké ho vyšetriť (čo sa nedá povedať o predčasne narodených deťoch)..

    Ak však fontanel v priebehu času nerastie, mali by ste sa poradiť s detským lekárom.

    Typy deformácie hlavy dieťaťa pri nesprávnej starostlivosti a patológie novorodeneckého obdobia - keď je potrebné poradiť sa s lekárom?

    Bohužiaľ, nie všetky matky sa obávajú, všimnú si nezrovnalosti a porušenia obvodu hlavy dieťaťa. Áno, ak dieťa prestane klamať, všetko sa zmení.

    Deformácia obvodu lebky však niekedy môže slúžiť ako znak narušenia symetrie. Čo sa deje z rôznych dôvodov. To znamená pri nesprávnej starostlivosti alebo patológii novorodeneckého obdobia.

    1. Systémové ochorenie kostí.
    2. Alebo keď novonarodený nemá dostatok vitamínov, v dôsledku toho sa vyvíja choroba, napríklad krivica, keď kosti nerastú silnejšie, rastú slabo..
    3. Kraniocerebrálna prietrž.
    4. Sekundárne vrodené chyby lebky a mozgu atď..

    V rôznych situáciách sa vytvára taká lebka:

    • Vysoký kužeľový tvar.
    • S úzkymi čelnými a širokými týlnymi kosťami.
    • Veža alebo špicatá hlava.
    • Trojuholníkové a iné.

    Video: Detský neurochirurg o hlavách mozgu a liečbe nepravidelného tvaru hlavy - Dr. Komarovsky

    Je možné opraviť deformáciu lebky novorodenca samostatne alebo v tradičných liečiteľoch?

    Je pravdepodobne ťažké nájsť osobu s dokonalou lebkou. Mohol by sa zdeformovať pri prechode cez pôrodný kanál - alebo z dôvodu nesprávneho zaobchádzania s dieťaťom (na dlhú dobu ležiace na jednej strane atď.).

    Ak však boli deformácie pozorované najskôr, zatiaľ čo kosti sú mäkké, tvar hlavy sa môže zmeniť.

    Áno, lekári si dohodnú vhodné termíny a postupy sa vykonávajú pod ich prísnou kontrolou. Je možné uspieť sám?

    V miernych prípadoch je to možné v počiatočnej fáze.

    1. Pravidelné zmeny postavenia postieľky a dieťaťa v nej.
    2. Otočením hlavy alebo celého tela rôznymi smermi.
    3. Striedavé ruky, na ktorých matka drží dieťa počas kŕmenia.
    4. Nesie novorodenca v náručí, keď je hore.
    5. Otočiť sa na brucho (bez toho, aby ste na chvíľu nechali dieťa!).

    Je možné zapojiť sa do korekcie deformácie lebky novorodencov ľudových liečiteľov?

    Môcť. Ale je to potrebné? Koniec koncov, existujú riziká nielen z hľadiska estetiky.

    Bez toho, aby ste sa včas venovali ortopedovi alebo pediatrovi a dôverovali ste náhodnej osobe osobe „skúsených“ osteopatov, ste veľmi ohrození - kto vie, ako sa táto „úprava“ hlavy dieťaťa skončí.

    V niektorých prípadoch je nepravidelný tvar lebky v skutočnosti ďaleko od bežných kozmetických nákladov. Nezachráni to masáž tradičnými liečiteľmi, ale iba odbornú pomoc.

    Asymetria hlavy u dieťaťa - patologická deformácia alebo normálna?

    Asymetria tvaru hlavy je dosť bežná.

    Spravidla ju vidia iba rodičia a cudzinci si nič nevšimnú. Mladé matky sa z neskúsenosti často obávajú, či je to nejaká patologická porucha.

    Pediatri a ďalší odborníci však jednomyseľne tvrdia, že všetky tieto porušenia sa napravia samy, len čo dieťa začne tráviť viac času vo zvislej polohe..

    Príčiny asymetrie hlavy

    Až do samotného okamihu narodenia a ďalší rok po kosti lebky zostávajú mäkké.

    Tento mechanizmus, ustanovený v prírode, uľahčuje prechod dieťaťa cez úzky pôrodný kanál.

    To sa deje čiastočným posunutím a stlačením kostí lebky. Preto má hlava dieťaťa bezprostredne po narodení mierne neprirodzený tvar.

    Deti narodené pomocou cisárskeho rezu, deformácie hlavy sú menej pravdepodobné ako deti narodené prirodzene.

    Ale aj keď má hlava dieťaťa bezprostredne po narodení normálny tvar, zmeny sa môžu objaviť neskôr. Dôvodom bude neustále ležanie v jednej polohe alebo nedostatočná starostlivosť o dieťa. Ale v 80 percentách sa deformácia obnoví, prejde asymetria a hlava nadobudne prirodzený tvar.

    zmeny

    Sú chvíle, keď hlava stále nemá svoju prirodzenú podobu.

    A je na to niekoľko dôvodov: hematóm, poloha, v ktorej je dieťa väčšinu času.

    Najbežnejšou deformitou je šikmý týl. Môže to byť nielen dôsledok pôrodu, ale aj popôrodná zmena.

    Hlava sa sploští, nerovná, obvod nespĺňa vekové štandardy.

    Silne podlhovastý a šikmý vlas sa spravidla stáva dôsledkom nesprávneho ležania dieťaťa. To znamená, že dieťa trávi väčšinu času ležaním na chrbte. A deti si spravidla vyberú jednu stranu, ktorá je pre nich najvýhodnejšia, v ktorej neustále otáčajú a nakláňajú hlavy.

    Moderní lekári poznamenávajú, že ukladanie omrvín na chrbát nie je vždy bezpečné. Pretože dieťa bije, môže sa dusiť alebo dokonca dusiť. Preto sa odporúča položiť dieťa na sud, pravidelne sa meniace strany. To nielen zníži riziko nebezpečenstva počas regurgitácie, ale tiež zabráni deformácii a rôznym zmenám tvaru lebky..

    Dieťa sa vždy obracia k miestam, ktoré sú predmetom záujmu. Ak je postieľka blízko múru, mama a otec vždy pochádzajú z jednej strany a všetko zaujímavé je aj z jednej strany. Táto jednostrannosť tiež vyvoláva zmeny tvaru, napríklad skosený krk. V takom prípade by ste mali dieťa starostlivo sledovať, posúvať na rôznych stranách, často sa šíriacich po brušku.

    Fontanel u dieťaťa

    Lebka dieťaťa má špeciálnu mäkkú škvrnu - fontanel. Pokiaľ je fontanel otvorený (neosifikovaný), všetky chyby, zmeny a deformácie môžu byť opravené nezávisle..

    Prípustné zmeny, ktoré sa nepovažujú za patológiu, sa teda považujú za:

    • dolichocephaly - hlava má tvar vajca, chrbát hlavy je mierne predĺžený. Ak nie sú pozorované ďalšie príznaky patológie, potom sa dieťa považuje za úplne zdravé a tieto deformácie prechádzajú nezávisle;
    • brachycefália - úzky šij a predĺžená časť mozgu. Tiež sa považuje za normálne..

    porušenie

    O 2-3 mesiace sa tvar hlavy dieťaťa postupne zlepšuje. Dôvodom je skutočnosť, že dieťa trávi stále viac času vo zvislej polohe, otočí hlavu viac a nakláňa ju rôznymi smermi..

    Tlak na pomaly tvrdnúce kosti lebky je znížený, asymetria je korigovaná.

    Sú však prípady, keď k samoobnoveniu nedochádza. V týchto prípadoch je deformácia kruhu známkou vážneho porušenia. Dôvodov môže byť niekoľko: od nedostatku vitamínov po závažné patológie, ako sú krivice, torticollis a ďalšie.

    Ak sa drobky rozvíjajú krivice, potom jedným zo znakov je deformácia hlavy. Okrem toho telo neabsorbuje vápnik v správnom množstve, kosti sa neposilňujú, dieťa nerastie dobre a vyvíja sa. Fontanel sa nezavrie včas, kosti lebky zostávajú dlho mäkké, čo znamená, že podliehajú výrazným zmenám. Na prevenciu týchto javov pediatri radia viac chôdze a užívajú vitamín D.

    Ďalšou príčinou deformity hlavy môže byť choroba, ako je torticollis. V tomto prípade dieťa otočí hlavu iba jedným smerom, a to nielen pri ležaní v postieľke, ale aj vo zvislej polohe. Túto patológiu je vhodné liečiť až po konzultácii s lekárom.

    V tomto prípade je predpísaná konzultácia s neurológom a chirurgom, ktorý vykonáva komplexnú liečbu vrátane liečebných aj neliečebných metód..

    Zvlášť dôležitá je pôrodná hematóm. Ide o hromadenie krvi v miestach prasknutia mäkkých tkanív.

    Príčinou vzniku hematómu môže byť skutočnosť, že dieťa sa narodilo veľmi veľké a poškodenie sa zaznamenalo pri prechode pôrodným kanálom. Ak sa dieťa narodilo cisárskym rezom, vyvoláva hematóm výrazná zmena tlaku medzi lonom a prírodným priestorom, pretože tkanivové bunky nie sú schopné rýchlo prestavať.

    V ideálnom prípade by sa hematóm mal vyriešiť sám a potom je všetko v poriadku. Ale ak sa tak nestane alebo sa to zväčší, musíte sa bezodkladne poradiť s lekárom.

    Špecialisti tiež rozlišujú také formy deformácie hlavy, ako sú:

    • Kefalogematóm - hrudka s krvou vo vnútri, zvyčajne v parietálnej oblasti, menej často na zadnej časti hlavy, na čele alebo na chrámoch. Cefalohematóm sa môže vyskytnúť, ak je plod veľký a pôrodný kanál matky je extrémne úzky; ak boli poškodené kosti panvy matky; ak je tehotenstvo prehnané.

    Kefalogematóm môže tiež vyvolať mozgovú chorobu dieťaťa - hydrocefalus a ďalšie príčiny. Tento druh poškodenia je ťažké odhadnúť, pretože je spojený s prirodzeným popôrodným opuchom dieťaťa. A až potom to prejde, môžete skutočne vyhodnotiť veľkosť cefalohematómu.

    Pri normálnom vývoji prechádza sám za 2 až 4 týždne.

    Ale 10-14 dní po narodení musíte určite navštíviť špecialistu. A ak sa sama nevyriešila, doktor ju vytratí ašpiráciou. Tento postup nie je komplikovaný a trvá 10 - 15 minút.

    Ak rodičia nesúhlasia s týmto postupom, môžete počkať asi týždeň. Je však potrebné pamätať na to, že cefalohematóm je vápenatý. To znamená, že sa v tejto formácii ukladajú vápenaté soli. A potom môže byť postup odstránenia komplikovaný.

    Nemali by ste sa ho však báť, pretože toto poškodenie je stále možné liečiť;

    • pôrodný nádor je edém mäkkých tkanív hlavy, zvyčajne zadnej časti hlavy, čela alebo koruny. Je veľmi zriedkavé, že opuchy prechádzajú do tváre. Ak bol malý, odovzdá sa za pár dní sám a nezanecháva žiadne stopy. Ak je nádor veľký, potom musí byť dieťa pod dohľadom lekára.

    Ako poloha tela ovplyvňuje tvar lebky?

    Už bolo niekoľkokrát spomenuté, že ak dieťa leží v jednej polohe po dlhú dobu, vedie to priamo k deformácii tvaru hlavy. Keď dieťa dlhodobo leží na chrbte, vyvoláva to tvrdý krk, takže hlava je príliš plochá.

    Dieťa spí na chrbte

    Sploštená hlava sa stáva, keď neustále leží na jednej strane. V tomto prípade má hlava plochý neprirodzený tvar v tvare vajca. Preto, aby mala strúhanka správny zaoblený tvar, je potrebné pozorne sledovať polohu, v ktorej dieťa najčastejšie spí..

    Ako vyrovnať hlavu?

    Asymetria hlavy nie je vždy dôvodom na obavy mladých rodičov. Aby ste však vylúčili možné komplikácie, mali by ste sa poradiť s lekárom. Lekár vykoná vyšetrenie. Ak vzniknú pochybnosti, naplánujú sa ďalšie kontroly. Ale malo by sa to urobiť, aby ste sa upokojili.

    Pre prevenciu asymetrie hlavy je potrebné dodržať niekoľko jednoduchých pravidiel, ktoré pomôžu prirodzenej obnove tvaru:

    1. Zmena polohy hlavy dieťaťa častejšie - spravidla dieťa spí väčšinu času na chrbte. Preto sa oplatí zmeniť, mierne ho nakloniť. V takom prípade nie je potrebné úplne položiť dieťa na bok, len položte malý valček pod jednu stranu, potom pod druhú. Počas dojčenia by ste mali striedať ruky..
    2. Keď dieťa nespí, noste ho častejšie v náručí - zníži sa tým tlak na kraniálne kosti.
    3. Rozložte omrvinky na bruško. V takom prípade dodržiavajte bezpečnostné pokyny. Aj keď si dieťa nedrží hlavu, nenechajte ho na chvíľu minútu bez dozoru, aby si nezakopal nos do postele a dusil sa..
    4. Stojí za to zmeniť polohu dieťaťa - ak zaznamenáte miernu deformáciu, rozložte dieťa tak, aby otočilo hlavu v opačnom smere od deformácie, a preto by matka mala byť na tej strane, aby vzbudila záujem dieťaťa..
    5. Môžete si tiež vziať masážny kurz, ale iba s profesionálnym masérom, po konzultácii s detským lekárom.

    Vždy však musíte pamätať na to, že v 80 percentách prípadov asymetria prechádza bez následkov, ak dodržujete základné pravidlá starostlivosti o dieťa. Ak je deformácia príznakom choroby, potom jej identifikácia v počiatočnom štádiu a predpísaná liečba problém buď úplne vyriešia, alebo ho maximalizujú..

    Dedičné formy oligofrénie. Chromozomálne poruchy

    Všetky formy oligofrénie jednoznačne spadajú do niekoľkých možností v závislosti od etiológie a patogenézy poruchy. G. E. Suhareva (1965) rozlíšil tieto skupiny oligofrénie: 1) oligofrénia endogénnej povahy, spojená s poškodením dedičného aparátu; 2) blastopatia; 3) embryopatia; 4) skorá a neskorá fetopatia; 5) oligofrénia spôsobená poranením pri narodení, ako aj rôzne patológie v prvých troch rokoch života dieťaťa. Oligofrénia (až do 90%) je najčastejšie spojená s genetickými faktormi, ale nejde o všeobecný názor.

    Dedičné formy oligofrénie

    Oligofrénne syndrómy s chromozomálnymi aberáciami, génové mutácie

    1. Downova choroba (1886). Vyskytuje sa u jedného novorodenca v roku 700. Mentálna retardácia u 75% pacientov dosahuje stupeň imbecility, v 20% - idiotstvo, v 5% - moronita. U väčšiny pacientov sa zistí genetický defekt vo forme trizómie 21. Genetický defekt môže mať mozaikový charakter: časť telesných buniek je normálna, čiastočne trizomická. K translokáciám dochádza, keď je 21. chromozóm spojený s iným, častejšie s 15. autozómom. Down poznamenal, že výskyt tohto ochorenia je 10% u všetkých pacientov s mentálnou retardáciou. Matky stredného veku (nad 32 rokov) sú vystavené riziku porodenia chorého dieťaťa sedemkrát častejšie. Frekvencia narodenia pacienta s Downovým syndrómom sa zvyšuje s veľmi skorými pôrodmi. Ak dôjde k translokácii chromozómov, riziko chorého dieťaťa sa zvýši na 1: 3.

    A.Príčinu oligofrénie je možné určiť a začať s jej správnym liečením až po vykonaní komplexnej diagnostiky

    Diagnóza choroby sa môže stanoviť amniocentézou medzi 14. a 16. týždňom tehotenstva, po ktorej nasleduje štúdia buniek plodovej vody, aby sa tehotenstvo ukončilo včas. Zdá sa, že duševný vývin chorých detí nastáva normálne od narodenia do šiestich mesiacov. Potom sa začnú objavovať známky mentálnej retardácie. Podľa mnohých správ sú deti s Downovým syndrómom väčšinou pokojné, dobromyseľné, spoločenské, schopné sa pripútať, čo uľahčuje ich domácu adaptáciu. Vrodená teória

    Lombroso je tu jednoznačne vyvrátený. V dospievaní, najmä ak deti žijú v internátnych školách, sa dajú zistiť emocionálne poruchy av zriedkavých prípadoch psychotické epizódy s podvodom, vzrušením. Diagnóza je ťažká u novorodencov. Najzávažnejšími príznakmi poruchy sú všeobecná hypotenzia, šikmé brušné trhliny, nadmerná koža na krku, malá sploštená lebka, vysoké lícne kosti a vyčnievajúci jazyk. Ramená sú široké a silné, s jedným priečnym zložením dlane a krátke prsty zaoblené dovnútra. Morův reflex je oslabený alebo chýba (normálne poklepávanie na brucho, hrudník, zadok, údery do tváre, ramená sú unesené, natiahnuté pozdĺž osi tela, pričom sú takmer kolmé na telo a potom sa opäť vracajú do stredovej čiary tela).

    Pri Downovom syndróme je opísaných viac ako 100 príznakov a stigiem, ale spolu sa zriedka vyskytujú u jedného pacienta. Často sa vyskytujú poruchy v štruktúre vnútorných orgánov, endokrinné poruchy, nedostatočný rozvoj pohlavných žliaz a sekundárne sexuálne charakteristiky, krehkosť vlasov, nechtov, ložiská plešatosti. Zvýšený výskyt leukémie. Zisťuje sa tiež slabá konvergencia, strabizmus, narušenie vestibulárneho aparátu a znaky vegetatívnej dystónie. U 9 ​​- 10% pacientov sa pozoruje kŕčový syndróm. Neskorá puberta nastáva, revolúcia začína skoro (za 30 - 40 rokov). Väčšina pacientov nežije vo veku 40 rokov; starnutie pripomína obraz Alzheimerovej choroby. Typická štruktúra tváre dala tomuto ochoreniu iný názov - „Mongoloidná idiocia“: mikrobrachycefália, tesná blízkosť a šikmé narezanie očí s kožným záhybom vo vnútornom rohu (epicantum), široký a potopený nosný mostík, čiastočne otvorené ústa, nepravidelný tvar uší, gotická obloha. Neexistuje žiadny liek na túto chorobu.

    2. Aarskyho syndróm. Pozoruje sa hypertelorizmus (zväčšená vzdialenosť medzi párovými orgánmi umiestnenými symetricky; najčastejšie medzi očami), široký nos, anteverzované (obrátené dopredu) nosné dierky a dlhá labiálna drážka. Krátke ramená a nohy, ľahké popruhy medzi prstami, „škrupina“ šourku nad penisom, malý vzrast. Môže dôjsť k mentálnemu nedostatočnému rozvoju. Druh genetického prenosu: semi-dominanta susediaca s X.

    3. Aperov syndróm (acrocephalosyndaktyly), 1906. Charakteristická je lebka veže s ostrým sploštením zátylku a prečnievajúcimi prednými časťami. Škaredá štruktúra prednej časti lebky: tvár v tvare mesiaca, zdeformované ušnice, exoftalmy, hypertelorizmus, sedlový nos. Kraniostenóza, intermitentná stredná tvárová hypoplázia, niekedy - zlyhanie mäkkého a tvrdého patra, nedostatočné rozvinutie hornej a predpoveda dolnej čeľuste. Syndakticky na pažiach a nohách s distálnou fúziou mäkkých tkanív a postihnutím kostných štruktúr, niekedy jedným bežným pazúrom pre niekoľko prstov. Atrofia optických nervov. Expanzia distálnych prstov a nôh, anomálie v štruktúre vnútorných orgánov. Inervácia okulomotora je prerušená. Mentálna retardácia sa pohybuje od miernej schopnosti až po idiotstvo. Zároveň sa zisťujú príznaky psychoorganického syndrómu (krátka nálada, impulzívnosť, tendencia k agresii). Niekedy inteligencia nie je ohrozená. Typ genetického prenosu autozomálne dominantný.

    4. Sotosov syndróm (mozgový gigantizmus) (1964). Typická kombinácia oligofrénie a obezity. Mentálna retardácia nie je výrazná (výraznejšia v ranom veku). Pacienti môžu byť rozrušení, agresívni, bezohľadní. V detstve je zaznamenaný extrémne rýchly rast tela, veľká hlava, vyčnievajúce čelo a úzka dolná čeľusť. Veľké ramená a nohy, akromegália, hypertelorizmus, antimongoloidné rezy očí, predpovedatizmus. Existujú dolichocefálie, hyperémia a opuchy tváre, makroglosia, skolióza. Na R-gram - zrýchlenie kostného veku. Zvýšená náchylnosť na prechladnutie. Pacienti sú motoricky trápni, nemotorní, uhloví, neusporiadaní. Rast tela nie je vždy nadmerný. Typ genetického prenosu nie je známy. V patogenéze je dôležitosť spojená s porážkou hypotalamu.

    5. Coccain-Neil syndróm (mikrocefalický, kachektický typ nanizmu). Počas prvého roku života sa deti zvyčajne vyvíjajú normálne, v druhom alebo treťom roku sa začína regresia a objavujú sa príslušné príznaky. Medzi hlavné patria mikrocefália, kachexia, mentálna retardácia, veľmi úzka tvár so zavretými očami, enftalmos a tenký kokosový nos. Okrem toho sa zistí pigmentovaná degenerácia sietnice, niekedy atrofia zrakového nervu a katarakta. Zaznamenávajú sa príznaky progerie („predčasné starnutie“): skoré sivenie, ochabnutá pokožka, znížený sluch a zrak, poruchy fotosenzitivity. Bežnými príznakmi sú tiež nedostatočne vyvinuté svaly, subkutánna tuková vrstva, skorá epifyzálna osifikácia, ktorá vedie k fúzii epifýznych žliaz, a tým k narušeniu pohyblivosti v lakťových a kolenných kĺboch. Sekundárne sexuálne charakteristiky sú nedostatočne rozvinuté. Existujú splenomegálie, predĺžené a zväčšené ruky a nohy, hypotrichóza. Typ genetického prenosu je pravdepodobne autozomálne recesívny. Symptomatická liečba.

    6. Cohenov syndróm. Typická hypoplázia dolnej čeľuste s výraznými rezákmi, úzkymi ramenami a nohami. Pozoruje sa tiež svalová hypotenzia a obezita. Vyjadruje sa mentálna retardácia. Rast tela môže byť zvýšený aj znížený. Typ genetického prenosu je pravdepodobne autozomálne recesívny. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie..

    7. Cornelia de Langeov syndróm alebo amsterdamský trpaslík bol opísaný v roku 1933. V dospelosti sa zaznamenáva trpaslík (trpaslík, mikrozómia) s rastom na 130 - 140 cm. Pacienti s vyššie uvedeným syndrómom sa vyznačujú synofreeze (roztavené obočie), mikrocefáliou s nedostatočným vývojom prednej a ďalších častí mozgu, tenkou a obrátenou spodnou perou, dlhou labiálnou drážkou a tiež nozdrámi otočenými dopredu. Pozoruje sa veľa ďalších kraniofaciálnej dysgenézy: dlhé silné zakrivené mihalnice, krátky nos, uškrtený nos, zväčšená vzdialenosť medzi spodnou časťou nosa a hornou perou..

    Ramená a nohy sú malé, nepravidelného tvaru, palec je proximálny, syndaktický a časté je nedostatok prstov. Malformácie vnútorných orgánov, najmä obličiek, sú veľmi časté, u drvivej väčšiny pacientov je odhalená imbecilita alebo hlboká deabilita; v niektorých prípadoch je tento prípad obmedzený na hraničnú mentálnu retardáciu. Štvrtina pacientov má kŕčové záchvaty. Existujú dôkazy o tom, že títo pacienti sú náchylní na autoagresiu, stereotypný prsteň, rotáciu okolo osi tela, stereotypné pohyby rúk. Prítomnosť psychotických porúch sa neuvádza. Typ genetického prenosu nebol stanovený. U niektorých pacientov sa zistili chromozomálne aberácie, v niektorých prípadoch sa sleduje autozomálna recesívna dedičnosť. Nosiče abnormálnych alel génu môžu vykazovať znaky podobnosti s pacientmi a príznaky miernej mentálnej retardácie.

    8. Lejeuneov syndróm alebo „choroba z kriku mačiek“. Typické sú mikrocefálie, okrúhla tvár, hypertelorizmus, epikanálne záhyby alebo šikmé očné štrbiny. Na ruke sú zaznamenané krátke metakarpálne alebo metatarzálne kosti - štyri prsty. V detstve vydávajú výkriky ako mačky kvôli nedostatočnému rozvoju hlasiviek. Teleso je zmenšené, prejavuje sa mentálna retardácia. Typ genetického prenosu nebol stanovený. Špecifická liečba a účinná prevencia neexistujú..

    9. Crusonov syndróm (Croiso) alebo kraniofaciálna dysostóza, dysfália, hereditárna kraniofaciálna dysplázia, kraniofaciálna dysostóza. L.E.O. Crouzon bol opísaný v roku 1912. Mentálna retardácia rôzneho stupňa je kombinovaná s malformáciami kostí (dysostóza). Charakterizované deformitou lebky, hypertelorizmom, exoftalmami, nekompletnou ptózou (proptózou), dyspláziou tváre, najmä hypopláziou hornej čeľuste. Pozoruje sa výrazný a stúpajúci hydrocefalus, stagnácia a atrofia diskov zrakového nervu. Strata zraku postupuje, pozoruje sa strabizmus, v patogenéze sa predpokladá, že významnú úlohu zohrávajú poruchy krvného obehu hlavy, ktoré sa vyskytujú v skorých štádiách embryonálneho vývoja. Typ genetického prenosu je autozomálne dominantný a autozomálne recesívny. Počas liečby môžu byť užitočné konzervatívne a chirurgické opatrenia zamerané na zníženie intrakraniálnej hypertenzie..

    10. Dubovitsov syndróm. Deti sú veľmi malé. Malá tvár, ptóza, bočné posunutie dolného vnútorného rohu oka. Široký chrbát nosa. Vzácne vlasy. Mikrocefália. Existuje detský ekzém. Mentálna retardácia v rôznej miere, niekedy veľmi zanedbateľná. Typ genetického prenosu je pravdepodobne autozomálne recesívny. Liečba neexistuje.

    11. Goldenharov syndróm. Pozoruje sa hypoplazia zygomatickej kosti (molárna hypoplázia), makrostómia (zväčšená ústna medzera), mikrognatia. Ďalej je opísaný epibulbový dermoid alebo lipodermoid, rovnako ako vyčnievajúce ušnice s periaurikulárnymi polypmi. Zistia sa abnormality stavcov. Neexistujú dôkazy o mentálnej retardácii u pacientov. Typ genetického prenosu nebol stanovený.

    12. Syndróm dispigmentózy. Odhalí sa deformácia ušnice, môžu tu byť chyby zubov a špinavá plešatosť. Hlavným vonkajším znakom je „škvrnitá“ pigmentácia kože, vo forme siete alebo vo forme „kvetov“. Mentálna retardácia sa veľmi líši, od významných po takmer normálne. Rast tela nie je narušený. Druh genetického prenosu, pravdepodobne dominantne susediaci s X. Táto patológia sa považuje za fatálnu pre mužov..

    13. Lawrence-Moon-Beadle-Bardeho syndróm (1922) alebo syndróm okulodiencephalic. Hlavnými príznakmi sú retinitis pigmentosa, adiposogenitálna dystrofia a mentálna retardácia. Môžu sa vyskytnúť polydaktylie, syndakty, deformácie lebky a kostry a atrézia konečníka. Okrem toho sa pozoruje obezita, hypogenitalizmus a epileptické záchvaty. Stupeň mentálnej retardácie sa veľmi líši: od významných po hraničné alebo dokonca veľmi blízko k normálu. Neexistujú žiadne prípady vysokej inteligencie. Rast pacientov sa môže zvyšovať, znižovať, nelíšiť sa od normálneho stavu. Druh genetického prenosu je autozomálne recesívny, transport génu sa nezaznamenáva citeľne. Túto chorobu môžete rozpoznať pri narodení charakteristickou dysgenézou. Jasné príznaky choroby sa vyskytujú v detskom veku, vo veľkej miere je to uľahčené meningitídou, encefalitídou a poranením hlavy. Neexistujú žiadne špecifické metódy liečby a neexistujú spoľahlivé metódy prevencie..

    14. Lineárny nevus. Existuje niekoľko vonkajších príznakov poruchy: je to hlavne mazový krtek (nevus) na tvári a / alebo krku. Môžu sa vyskytnúť epileptické záchvaty. Vždy existuje mentálna retardácia. Rast môže byť buď zvýšený alebo znížený. Typ genetického prenosu nebol stanovený.

    15. Nízky syndróm (1952) alebo okulocereborenálny syndróm. Ochoria iba chlapci, choroba sa prenáša iba cez materskú líniu. Medzi najcharakteristickejšie príznaky choroby patria očné lézie (bilaterálny glaukóm, katarakta, hydroftalmos). Ťažká mentálna retardácia sa zvyčajne kombinuje s nanizmom s primeranou telesnou stavbou. Je zaznamenaný kryptorchidizmus, ako aj nedostatočná osifikácia kostry. Postihnuté sú obličky. Tubulárna dysfunkcia je detekovaná albuminúriou a zvýšeným vylučovaním organických kyselín močom (hyperaminoacidúria) močom. Typická je svalová hypotenzia. Môže sa zvýšiť rast pacienta. Vyjadrené vo všetkých prípadoch, mentálna retardácia. Zisťujú sa patologické hypoplázie čelných lalokov, hydrocefalus, neúplná diferenciácia kortikálnej látky obličiek. Patológia sa zistí okamžite po narodení. Deti zvyčajne zomierajú pred dosiahnutím veku 10 rokov na to, že sa zapojili do interkurentnej infekcie (stafylokok) so septiskopémiou alebo na zlyhanie obličiek. Typ genetického prenosu X-susediace recesívne.

    16. Moebiusov syndróm alebo vrodená tvárová diplegia. Pozoruje sa ochrnutie očí, vďaka čomu sa tvár pacienta javí ako bez výrazu. Môže ísť o nohu. Zaznamenáva sa syndróm prstov a / alebo chodidiel. Mentálna retardácia nie je vyjadrená vo všetkých prípadoch. Rast tela môže byť zvýšený aj znížený. Typ genetického prenosu nebol stanovený.

    17. Neurofibromatóza z Recklinghausenu (1882). Dôležitým príznakom choroby u detí sú rôzne škvrny od kávy (do priemeru niekoľko centimetrov), častejšie na hrudi, chrbte a žalúdku. Môžu byť už pri narodení, ale častejšie sa objavujú až do 10 rokov, ich počet a veľkosť sa zväčšujú. Patognomonická vyrážka malých škvŕn kávy v podpazuší. Existujú ďalšie kožné zmeny: vaskulárne škvrny, ložiská depigmentácie, hypertrichóza, fokálne sivé vlasy, mäkké a ľahké nádory, ktoré po stlačení padajú do kože. „Plexiformné neurómy“ pod kožou, pozdĺž nervov, zaoblené, s veľkosťou 1 až 2 cm, nie sú na pokožku fúzované. Stáva sa, že nie je viac ako 1-2, ale zvyčajne oveľa viac. Neurómy v oblasti lebečných nervov často narušujú ich funkciu (znížené videnie, sluch, bolesť atď.). Objavujú sa rôzne dysplázie: hypertelorizmus, kraniálna deformita, veľká hlava a drsná tvár so známkami akromegaloidity, veľké ruky a nohy, krátky krk, znížená hrudná kosť (kuracie prsia). Starší chlapci majú eunuchoiditu (vysoká panva, dlhé nohy, hypogenitalizmus).

    Ďalšie malformácie sú časté: veľmi časté sú dislokácia bedrového kĺbu, pseudoartróza, poruchy srdca, vnútorné nádory, ktoré neskôr podliehajú malignite. Keď je nádor lokalizovaný vo vnútri lebky, vyvíja sa zodpovedajúca symptomatológia: afázia, slepota, záchvaty, demencia, ataxia a ďalšie. Polovica pacientov s periférnymi nádormi má mentálnu retardáciu, často povrchnú, odchýlky v pohybových schopnostiach a reči. Hydrocefalus je častý, niekedy s ťažkou úzkosťou dieťaťa. Výrazná duševná porucha sa niekedy spája s zábranami, ostrými afektívnymi zábleskami. U detí školského veku sa často pozoruje letargia, asténia, tendencia k hypochondrii, výkyvy nálady, posadnutosť, obavy a poruchy spánku. Pre periférnu formu ochorenia nie je zvýšená mentálna retardácia charakteristická. Autozomálny dominantný typ genetického prenosu s génmi na chromozómoch 17 a 22 (v druhom prípade je ochorenie závažnejšie).

    18. Ulrich-Noonanov syndróm (Noonanov syndróm, Bonnevi-Ullrichov syndróm). Opísané v roku 1930 (Ullrich). Vo svojich prejavoch je podobný ako Turnerov syndróm: krčný pterygoidný záhyb alebo krátky krk, krátka postava, hypertelorizmus, epicanthus, antimongoloidná časť oka, deformované a nízko položené uši, úzka horná a znížená dolná čeľusť, gonadálna dysgenéza, kryptorchidizmus. Pozorujú sa anomálie vnútorných orgánov, charakteristická je stenóza pľúcnej artérie. Hrudník „vytvára dutinu“, lakte sú otočené smerom von. Mentálna retardácia je často nízka, zriedka hlboká a nachádzajú sa aj ľudia s vysokou inteligenciou. Typ genetického prenosu je autozomálne dominantný, spojený s 12. chromozómom. V prípadoch vysokej podobnosti s prejavmi Turnerovho syndrómu sa vyžaduje cytogenetická štúdia. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie..

    19. Prader-Williho syndróm (1956). Typická kombinácia oligofrénie a mozgovej obezity. Zvyčajne dochádza k výraznej mentálnej retardácii, niekedy spontánne, na pozadí ktorej sa príležitostne objavujú epizódy agresie. Bežná je nízka postava, malé ruky a nohy, hypogenitalizmus. Svalová hypotenzia, najmä u dojčiat, anorexia, nasledovaná bulímiou neskôr. Môžu nastať abnormality srdca. Dysplastické rysy: dolichocefaly, deformované a nízko umiestnené ušnice, mäkké chrupavky uší, mandľovité očné štrbiny so sklonením nahor, zvisle, epicanthus, hypertelorizmus, strabizmus, vysoké poschodia, podkovovité ústa s krátkym horným perom, nepravidelný rast zubov. U chlapcov - kryptorchidizmus, u dievčat - nedostatočný rozvoj stydkých pyskov a stydkých pyskov. V puberte sa diabetes často spája. Typ genetického prenosu nebol stanovený. V patogenéze choroby sa veľký význam pripisuje porážke hypotalamu. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie..

    20. Martin-Bell syndróm (1943). Medzi chlapcami s mentálnou retardáciou je 6-10%. Deti majú zvláštny spôsob reči: zrýchlený tempom a výraznými vytrvalosťami - zvyčajne ide o rýchle opakovanie celých fráz alebo ich koncov. Niekedy sú koktavé, mierne dysartrie. Duševná nedostatočnosť sa líši od imbecility po spomalenie hraníc. Často sa vyskytuje syndróm hyperaktivity, afektívna excitabilita sa mierne zvyšuje. U bezpečnejších pacientov nájdu plachosť, inhibíciu. Mnoho detí je emocionálne dosť vhodných, schopných tvoriť pripútanosti. Asi tretina pacientov má príznaky podobné schizofrénii: autizmus, stereotypné a fantastické pohyby, otáča sa okolo osi tela.

    Objavujú sa rôzne dysplastické príznaky: veľká hlava s vysokým a širokým čelom, veľké vyčnievajúce uši, pretiahnutá tvár so zväčšenou bradou a mierne sploštená stredná časť. Nos je často kokosový, ale so zaoblenou špičkou a širokou základňou. Ruky a nohy zväčšené, distálne prsty prstov sa roztiahli. Dúhovka je často symetricky ľahká. Koža je hyperplastická, ľahko napínateľná, zvýšená rozťažnosť kĺbov. Staršie deti majú nadváhu. U dospievajúcich a starších pacientov sa nachádza makroorchizmus s normálnou endokrinnou funkciou. Existujú tiež neurologické príznaky: svalová hypotenzia, diskoordinácia pohybov, revitalizácia reflexov šľachy, tiky, atetoidné pohyby, u 8 - 10% pacientov - epileptický syndróm. Druh genetického prenosu je recesívny a súvisí s krehkým (krehkým) chromozómom X. Je zaznamenaná vysoká penetrácia abnormálneho génu: tretina nosičov tohto génu má kognitívny deficit. V zostupných generáciách sa choroba zhoršuje. Moderné znalosti umožňujú identifikovať heterozygotné ženy. Predpokladá sa, že nedostatok kyseliny listovej hrá úlohu v patogenéze choroby. Liečba zmierňuje príznaky a hyperaktivitu podobnú schizofrénii, ale neovplyvňuje mentálny vývoj..

    21. Robinov syndróm (1929). Takáto trojica príznakov je charakteristická: leskoptóza v kombinácii s inými abnormalitami ústnej dutiny, ktorá môže viesť k závažnému zlyhaniu dýchania; mikrocefália; mentálne zaostalosť. Môžu existovať rozštepy, srdcové chyby. Typ genetického prenosu autozomálne recesívny.

    22. Rubellov syndróm. Pozoruje sa katarakta, pigmentácia sietnice a kmeň oka. Okrem toho sú zaznamenané senzorineurálne hluchoty a otvorený arteriálny kanál. Mentálna retardácia sa pohybuje od ťažkej po veľmi strednú. Typ genetického prenosu nebol stanovený.

    23. Rubinstein-Teibiho syndróm (1963). Mentálna retardácia a retardácia rastu sú kombinované s charakteristickými znakmi štruktúry tváre a tela. Spomedzi nich je krátky a široký prvý prst na zápästí a chodidle, zvláštna tvár s dlhým ohnutým nosom, anti-mongoloidný rez v očiach, hypertelorizmus, nedostatočne vyvinutá horná čeľusť, nízky rast vlasov na čele, niekedy klesajúci do stredu, brachycefália. Existuje zväčšenie koncových prstov ostatných prstov, syndakticky a polydakticky v oblasti nôh, klusavka, vrodená dislokácia stehien, zvýšená roztiahnuteľnosť kĺbov. Imunodeficiencie. Telesná hmotnosť sa po narodení znižuje. Časté poruchy vnútorných orgánov. Veľmi typické očné poruchy: katarakty, colobómy, anomálie refrakcie, glaukóm, atrofia optických nervov, strabizmus, infekcia slzného-nosového kanála. Štvrtina pacientov má epileptické záchvaty. Mentálna retardácia je zvyčajne hlboká, existujú však aj hranice a dokonca aj normálne varianty. Niektorí pacienti vykazujú agresiu, autoagresiu, náchylnú na afektívne ohniská. Typ genetického prenosu v niektorých prípadoch súvisí s mikrodelecou chromozómu 16. Neexistuje žiadna špecifická liečba..

    24. Mentálna retardácia s vrodenou hypertrichózou a nedostatočným rozvojom reči. Opisuje ho G. S. Marinicheva so zamestnancami (1976). Mentálna retardácia sa líši od idiotstva, neohrabanosti k oneskoreniu v hraničnej miere. Poruchy reči sú rôznorodé, častejšie je to dysartria. Často je aktivita reči znížená na motorickú alaliu, často je slabosť telefonovania. Hypertrichóza je viac zastúpená na chrbte, extenzorových povrchoch končatín, tvári. Okrem toho sa na tvári objaví aj nejaká dysgenéza: široký nos, antimongoloidný rez v oku, zmeny tvaru pier, nedostatočné vyvinutie čeľustí, malé a zriedkavé zuby. Dúhovka má hustú modrú farbu. Tvar tela je masívny, ruky sú veľké, so širokými koncovými prstami. Pozoruje sa svalová hypotenzia, bradykinéza, ataxia. Vo výške horúčky môžu byť epileptické paroxyzmy. Pacienti sú zdĺhaví, ale môžu byť na chvíľu aktívni. Genetický prenos nebol stanovený, zaznamenáva sa hromadenie rodinných prípadov. Vzťah tejto patológie k podobným iným zostáva nejasný. Symptomatická liečba (vitamíny, nootropiká, relácie rečovej terapie).

    25. Seckelov syndróm. Mikrocefália s hypopláziou tváre a vyčnievajúcim nosom je kombinovaná s patológiami kostrového systému, najmä s mnohými malými kĺbmi. Výrazná mentálna retardácia a krátka postava. Typ genetického prenosu autozomálne recesívny.

    26. Sjogren-Larssonov syndróm (1956). Niekedy hovoria o syndróme Rad. Kombinácia oligofrénie s vrodenou ichtyózou, erytrodermou a spastickou paralýzou. Pozorujú sa epileptické záchvaty. Detegovaná je aj degenerácia sietnice, hypertelorizmus, dysplázia zubov, možné sú aj hypofýzy. Mentálna retardácia je vyjadrená v rôznej miere, nepostupuje. Druh genetického prenosu je autozomálne recesívny. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie..

    27. Smith-Lemley-Opitzov syndróm. Nosné dierky a / alebo ptóza viečok obrátených dopredu sú sprevádzané syndakticky z 2. a 3. prstov, ako aj hypospadie a kryptorchidizmus. Vyjadruje sa mentálna retardácia, zníži sa rast. Typ genetického prenosu autozomálne recesívny.

    28. Sturge-Weber-Crabbe syndróm (1879). Pozoruje sa plochý hemangiom tváre, ktorý sa najčastejšie šíri v inervačnej zóne trigeminálneho nervu na jednej polovici tváre s očnými fundusovými cievami (angioma, glaukóm) na strane angiomy. Nachádza sa tiež hemangiom meningálnej membrány, ktorý môže viesť k epileptickým záchvatom. Zisťujú sa ložiskové kalcifikácie v mozgu, niekedy asymetria kostí tváre a lebky (atrofia kostí na jednej strane). Zistili sa rôzne zmeny v psychike, príznaky kognitívnej nedostatočnosti. Častejšie u detí. Typ genetického prenosu nebol stanovený.

    29. Tritcherov-Collinsov syndróm alebo mandibulofaciálna dysostóza. Pozoruje sa hypoplázia zygomatických kostí v dolnej čeľusti, sklonenie sa nadol po dlaniach, prasknutie dolných viečok a vyčnievajúce ušnice. Môže dôjsť k mentálnej retardácii. Typ genetického prenosu autozomálne dominantný.

    30. Williamsov syndróm (Williams-Boyrenov syndróm, syndróm tváre elfov, idiopatická infantilná hyperkalcémia). Bol opísaný v roku 1952. Typ tváre sa považuje za charakteristický: plné previsnuté líca, plochý nos so zaobleným tvarom nosa rovnakého typu pre všetkých pacientov, veľká ústa s úplnými perami, najmä dolná, zbiehavá šupina, epicantum, uši s nízkym nasadením, vyčnievajúce šije. Horné a dolné viečka sú opuchnuté, modré oči so šumivou dúhovkou, sclera namodralá.

    Svalová hypotenzia, visiace ramená, potopená hruď, okrúhla chrbát, nohy tvaru X, ploché nohy. Často sa vyskytujú kĺbové a pupočné kýly, niekedy aj vrodená dislokácia stehna. Staršie deti majú dlhé, zriedkavé zuby. Časté sú vrodené srdcové vady, najmä supravalvulárna aortálna stenóza, pľúcna stenóza. Znížená dĺžka a telesná hmotnosť. V detskom veku môže dôjsť k hyperkalcémii. Stupeň mentálnej retardácie je od imbecility po hraničnú mentálnu retardáciu. Reč je dobre vyvinutá, deti hovoria, majú dobrú náladu, sú náchylné k napodobňovaniu a poslušnosti. Môže existovať enuréza, strach, posadnutosť, správanie je spravidla nariadené. Niektorí pacienti sú schopní učiť sa na strednej škole. Typ genetického prenosu je spojený s mikrodelecou v dlhom ramene chromozómu 7. Neexistuje žiadne systematické liečenie.

    31. Hippel-Lindauova choroba (1895 - 1926), retino-cerebelárna angiomatóza. Vyznačuje sa viacerými angioblastómami, ktoré sa nachádzajú hlavne v sietnici a mozočku, a zhoršujú vývoj vnútorných orgánov. Nádory môžu byť benígne (cystómy pankreasu, obličiek, pečene), niekedy sa zistí hypernefrom. Kognitívny deficit je vyjadrený v rôznej miere. Súčasne je možné pozorovať únavu, podráždenosť, nepokoj, poruchy správania a príznaky regresie. V niektorých prípadoch sa vyskytujú príznaky charakteristické pre nádory frontálnej lokalizácie. Typ genetického prenosu nebol stanovený.

    32. Bournevilleova choroba (1880), Pringle-Bournevilleova choroba, tuberózna tuberózna skleróza mozgu, epiloy. Jedno z častých menštruačných chorôb detí s mentálnou retardáciou. Pri narodení sa na pokožke detí často vyskytujú depigmentačné miesta oválneho, guľatého alebo listového tvaru. Ich počet môže dosiahnuť desiatky, veľkosti - do 1 cm alebo viac. Do 4. - 5. roku sa objavia „mazové adenómy“, husté, veľkosť zrna prosa. Častejšie sa nachádzajú na tvári vo forme motýľa alebo na brade. Histologicky také nádory zahŕňajú hyperplastické cievy, proliferáciu vláknitého tkaniva, nezrelé vlasové folikuly. Iné kožné zmeny sú menej časté: oblasti „shagreen“ kože v bedrovej sakrálnej oblasti, fibromy okolo nechtových lôžok, ložiská hyperpigmentácie.

    V P-grame sa objavujú intra mozgové petrifikáty, príznaky hydrocefalu, ložiská sklerózy v kostiach kraniálneho trezoru, oblasti zriedkavosti kostného tkaniva a javy hematrofie mozgu. Vyskytujú sa mikrocefálie, katarakty, nodulárne zmeny v spojivke, retinopatia pigmentosa. V neurologickom stave je detekovaná mierna pyramidálna nedostatočnosť, menej často - paralýza a paréza. U starších detí sa môžu vyskytnúť nádory, najmä rabdomyómové nádory srdca a obličiek..

    Mentálna retardácia sa zvyčajne kombinuje s epileptickými záchvatmi. Na začiatku choroby v detstve kognitívna nedostatočnosť často zodpovedá idiocii alebo hlbokej imbecilite. Môžu sa vyskytnúť stavy psychomotorického nepokoja, letargia s katalepsiou, motorické stereotypy. Záchvaty sú tonické, fokálne, propulzívne, niekedy sa vyskytujú sériovo.

    S nástupom choroby po troch rokoch sa najskôr objavia záchvaty. S ich opakovaním a ešte častejšie príznakmi intelektuálneho nedostatku, psychopatického správania sa spájajú a zvyšujú sa psychotické epizódy. Typ genetického prenosu je autozomálne dominantný. Abnormálne alely (sú dve z nich - na 24. a 13. chromozóme) majú veľmi premenlivú expresiu a veľmi vysokú penetráciu. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie. Antikonvulzíva sú neúčinné, deti niekedy zomierajú. Predpokladá sa, že v 80% prípadov je choroba spojená s mutáciami rodičovských gamét.

    33. Waardenburgov syndróm. Pozoruje sa laterálne posunutie vnútorného rohu oka a dutiny. Typický je čiastočný albinizmus vo forme bieleho vlákna. Heterochrómia dúhovky, ako aj vitiligo (kožná pityriasa) môžu byť hluché. Informácie o mentálnej retardácii nie sú jasné. Typ genetického prenosu nebol stanovený.

    34. Cerebrohepatorenal Zelwegerov syndróm. Pozoruje sa plochá tvár, vysoké čelo a svalová hypotenzia. Hepatomegália je detekovaná. Rast je znížený, inteligencia sa nevyvíja. Deti zomierajú v ranom detstve. Typ genetického prenosu autozomálne recesívny.

    35. Syndróm trizómie X (Jacobs, 1959). U mentálne retardovaných dievčat a žien sa vyskytuje s frekvenciou 0,59%. Niektorí ľudia s trizómiou-X všeobecne nemajú odchýlky vo fyzickom a duševnom vývoji. 75% takýchto ľudí má plytkú mentálnu retardáciu. Pacienti majú často schizofréniu. U mnohých pacientov dochádza k oneskoreniu fyzického vývoja (menej často majú vysoký rast), ako aj k nerovnakým dasplastickým symptómom: epikanta, vysoký tvrdý podneb, klinicky u malých prstov. Niektorí pacienti sú neplodní v dôsledku nedostatočného rozvoja folikulov. Diagnóza sa vykonáva iba cytogenetickým vyšetrením (zistí sa ďalší pohlavný chromatín). Bolo opísaných veľa prípadov polysomie-X: tetrasómia (XXXX) a pentazómia (XXXXX). Stupeň duševného zaostalosti je vyjadrený hrubšie a koreluje s počtom ďalších X chromozómov.

    36. XYY syndróm (karyotyp 47, XYY). Prvýkrát bol odhalený v roku 1960 medzi vysokými zločincami (výška 186 cm a viac), vyskytuje sa však aj u mužov s priemernou výškou. Prítomnosť ďalšieho Y chromozómu sa niekedy neodhaľuje. V ranom veku pacienti málo využívajú reč, sú zatvorení, zatvorení, nie sú naklonení priateľom a pripútaní, aby s niekým sympatizovali. V školských rokoch sa vyznačujú nestabilitou pozornosti, nepokojom, neschopnosťou dlhodobého duševného stresu, stabilnými záujmami a koníčkami, ako aj účelnou prácou.

    Zaznamenané sú neprimerané výkyvy nálady, výbušnosť, impulzívnosť, agresivita pri najmenšej príležitosti. Zároveň sú pacienti závislí, sugestívni, majú tendenciu napodobňovať delikventné a asociálne správanie svojich rovesníkov. Morálny vývoj je často obmedzený ochotou vnímať iba povzbudenie a trest. Unikajú zo školy, doma, dospievajúci sa pripájajú k antisociálnym skupinám, konzumujú alkohol, drogy skoro a vstupujú do sexuálnych vzťahov skoro. Školská maladaptácia je prerušená odpočítaním za zlý výkon, veľa pacientov nie je schopných zvládnuť žiadne vážne povolania. Taktiež nie sú schopní vytvoriť prosperujúcu rodinu. Väčšina pacientov má deability. Niektorí pacienti majú dysplastické príznaky: konštitúciu eunuchoidov, nepravidelnú štruktúru zubov, zvýšenie dolnej čeľuste, abnormálne sústo, odchýlku kĺbov kolena a lakťov, rádiologickú synostózu a štiepenie miechy. Niekedy dochádza k zvýšeniu hladiny androgénov a luteinizačného hormónu. Sexuálna funkcia nie je narušená, sú možné sexuálne odchýlky. Diagnóza je stanovená cytogenetickým vyšetrením (Y-chromatín je detekovaný v bukálnych náteroch) a pri štúdiu karyotypu ďalší Y-chromozóm. Špecifická liečba a účinná prevencia neexistuje. Hlavnou hodnotou je psychokorekčná práca, racionálna psychoterapia.

    37. Edwardsov syndróm trizómie-18. Pozoruje sa mikrostómia, krátke pastierske trhliny, vyčnievajúce ušnice, dolichocefalia. Ruky sú zaťaté, druhý prst sa nachádza nad tretím. Nízke chrámy na dosah ruky, krátka hruď. Kryptorchidizmus, vrodené srdcové chyby. Rast je znížený. Ťažká mentálna retardácia.

    38. Trisomy-13 syndróm Patau. Zistili sa poruchy očí, nosa, pier, uší; čelo je holoproencefálne. Polydactyly, úzke klenuté klince na nechtoch. Poruchy kože na zadnej časti hlavy. Rast je znížený. Vyjadrená mentálna retardácia.

    Shereshevsky-Turner, Klinefelterove syndrómy sú opísané skôr (pozri. Endokrinné choroby). Existuje veľké množstvo geneticky podmienených metabolických chorôb (asi 800), ktoré sú zvyčajne sprevádzané poruchami duševného a fyzického vývoja, ako aj často dedičné, najmä počas recesívneho prenosu abnormálneho génu, ktorý riadi syntézu látky. Informácie o nich poskytneme najmä vo forme krátkych referencií.

    Veľká hlava dieťaťa

    obsah:

    Niekedy si rodičia všimnú, že dieťa má veľkú hlavu. Okrem toho, ak je dieťa malé, fontanel nie je príliš zarastený, zaznamenáva sa jeho vydutie a zvlnenie. Na hlave a na čele napučiavajú podkožné žily. Môžu sa vyskytnúť motorické poruchy. Najčastejšie to naznačuje prítomnosť dieťaťa s ochorením, ako je hydrocefalus, keď sa v lebke hromadí tekutina.

    dôležité U starších detí sa môže hydrocefalus vyvinúť po poranení mozgu, ako aj po meningencefalitíde. V takýchto prípadoch sa obávajú ťažkých bolestí hlavy, je možné zvracanie. Presnú diagnózu stavu dieťaťa konzultujte s lekárom.

    Normy veľkosti hlavy u detí

    Pri posudzovaní fyzického stavu dojčiat v prvom roku života sa veľká pozornosť venuje hodnoteniu ukazovateľov, ako napríklad:

    • výška;
    • hmotnosti;
    • Obvod hlavy;
    • Obvod hrudníka.

    Ich odchýlka od normy môže naznačovať konkrétne ochorenie.

    Objem hlavy novorodenca sa zvyčajne pohybuje v rozmedzí 29 - 34 cm. V prvom roku života dochádza k významnému zvýšeniu tohto parametra..

    Je to možné kvôli skutočnosti, že kosti lebky ešte nie sú úplne spojené. Až do 6 mesiacov sa objem hlavy dieťaťa zvyšuje o 1,5 cm a následne o 0,5 cm mesačne, pričom do roku dosiahne asi 44 cm..

    Príčiny patologického zväčšenia veľkosti hlavy

    Ak už dieťa má obvod hlavy väčší ako vekové indexy v novorodeneckom období, je to alarmujúce pre rodičov aj lekárov. Bolo by však nesprávne brať tento jediný ukazovateľ izolovane. Veľkosť obvodu hlavy sa spravidla odhaduje vo vzťahu k obvodu hrudníka. Dieťa prvého roku života zvyčajne zvyšuje svoje fyzické parametre, takže nárast obvodu hrudníka je pred nárastom obvodu hlavy. Inak môžete myslieť na kvapku mozgu (v prítomnosti iných už spomínaných príznakov)..

    Ovplyvňujú aj vývoj hydrocefalu:

    • diabetes mellitus alebo materská hypertyreóza;
    • predčasnosť (rizikový faktor);
    • narodenie dieťaťa v stave asfyxie a tiež to, či bolo dieťa počas obdobia vývoja plodu zaznamenané z jedného alebo druhého dôvodu, nedostatočné prísun krvi do mozgu;
    • u starších detí - prenášaná meningencefalitída.

    Čo robiť, keď rodičia potrebujú liečbu

    rada V prípade, že sa v arašidovom oleji zistí neprimerané zvýšenie hlavy, mali by ste sa poradiť s lekárom. Niekedy to môže indikovať aj samotný detský lekár. V takýchto prípadoch je predpísaný ultrazvuk mozgu..

    V prípade potvrdenia diagnózy hydrocefalu sa dieťa lieči neurológom. Diuretiká a lieky, ktoré zlepšujú mozgový obeh, sa zvyčajne predpisujú..
    Pri niektorých formách choroby sa vykonáva chirurgický zákrok, ktorý sa vykonáva v špecializovanom neurochirurgickom oddelení. Ak je hydrocefalus symptomatický, lieči sa základné ochorenie, ktoré spôsobilo tieto javy.

    Prognóza a dôsledky

    Prognóza ďalšieho zdravia a pohody dieťaťa je určená niekoľkými faktormi:

    • závažnosť choroby;
    • včasnosť identifikácie;
    • správnosť predpísaného ošetrenia.

    Pri presnom dodržiavaní lekárskych predpisov je prognóza priaznivá, v pokročilých prípadoch a pri absencii liečby deti často zaostávajú v duševnom a fyzickom vývoji. Ale aj batoľatá, ktoré sa neodlišujú od svojich rovesníkov, potrebujú osobitný prístup od učiteľov a učiteľov, pravidelný dohľad špecialistov a rehabilitačné kurzy v nemocniciach a špeciálnych centrách..

    Veľké čelo novorodenca

    Po pôrode sa žena cíti najšťastnejšia a existujú pre to dôvody. Koniec koncov, odteraz sa stala matkou a všetky obavy a obavy spojené s pôrodom už zostali pozadu. V posledných rokoch boli v mnohých pôrodniciach vytvorené všetky podmienky, aby matka a novonarodené dieťa boli spolu na tom istom oddelení bezprostredne po narodení dieťaťa. V tomto prípade má dieťa od prvých minút života príležitosť cítiť teplo a náklonnosť matky a šťastná matka nie je schopná kriticky priblížiť novorodenca. Miluje ho, kým je.

    V prípade, že matka po pôrode je pozbavená možnosti vidieť svoje dieťa na dlhú dobu, do jej srdca sa vkráda úzkosť, a preto, keď prinesie dieťa na prvé kŕmenie, začne starostlivo skúmať novorodenca a v jeho vzhľade nájde veľa funkcií, čo spôsobuje jej starosti ešte viac. Jednou z najčastejšie kladených otázok pre novo razené matky u lekárov je: „Prečo má moje dieťa podlhovastú hlavu?“

    Samozrejme, aby rozptýlil úzkosť žien pri pôrode, každý lekár odpovedá na túto otázku: „Neboj sa, je to normálne.“ Často však táto odpoveď nestačí pre mladé matky, ktoré sa chcú dozvedieť viac. Aby nemali žiadne pochybnosti, chceme v tomto článku podrobne oboznámiť budúcnosť a mladé matky s charakteristikami tvaru hlavy u novorodencov..

    Príroda poskytla mnoho mechanizmov na uľahčenie procesu narodenia a zaistenie bezpečného narodenia detí. Príprava rodiča a tela dieťaťa na narodenie dieťaťa sa uskutoční dlho pred pôrodom. Spomedzi nich by sa mala venovať osobitná pozornosť skutočnosti, že kosti lebky dieťaťa zostávajú mobilné až do narodenia a až po narodení sa začnú stužovať. Kosti lebky u novorodencov sú navyše pružné a mäkké, takže hlava u dojčiat môže ľahko zmeniť tvar a voľne prechádzať cez úzky pôrodný kanál..

    Z tohto dôvodu majú takmer všetky novonarodené deti predĺžený tvar hlavy. Nasledujúce formy hlavy sa považujú za normálne u novorodencov:
    1. Dolichocephalik - lebka je mierne sploštená, natiahnutá od brady po chrbát hlavy, má podlhovastý diagonálny tvar.
    2. Bracheocefalický - pozdĺžny priemer hlavy je menší ako priečny, lebka je predĺžená od čela k zadnej časti hlavy, mierne sploštená.
    3. Veža - lebka je vertikálne predĺžená. Dôvodom vytvorenia tohto tvaru lebky je rýchle uzdravenie stehov kostí lebky..

    Deformita tvaru hlavy u novorodencov je veľmi zriedka dôsledkom pôrodnej traumy, hydrocefalu a iných nebezpečných chorôb. Tvar a obvod hlavy u novorodencov spravidla priamo závisí od dedičnej predispozície. Niekoľko mesiacov po narodení má tvar hlavy u dojčiat podobu, ktorú zdedili po mame alebo otcovi.

    Najčastejšie je tvar lebky u dojčiat zaoblený vo veku 6-12 mesiacov, ale niekedy sa konečná tvorba lebky objaví až po 5-7 rokoch. V tomto prípade sa intelekt dieťaťa vyvíja normálne. Preto v prípadoch, keď sa pôrod uskutočnil bez komplikácií, by ste sa nemali báť podlhovastého tvaru hlavy dieťaťa, je to normálne u detí narodených prirodzene. Okrúhly tvar hlavy u novorodencov je najčastejšie ukazovateľom narodenia dieťaťa cisárskym rezom.

    Napriek tomu, že všetky novonarodené deti majú mierne predĺžený tvar hlavy, nemožno si len všimnúť, že miera predĺženia a sploštenia ich lebky napriek tomu závisí od dĺžky narodenia a od štruktúry panvy matky. U žien s úzkou panvou má dieťa najčastejšie silne sploštené a pretiahnuté brady po chrbát hlavy. Čím užšia je panva u ženy pri pôrode, tým ťažšie je, aby sa dieťa pohybovalo po pôrodnom kanáli so zátylkom vpred a pravdepodobnejšie bude mať hlavu v tvare vajíčka..

    Dôležitejším ukazovateľom, ako je tvar, je veľkosť hlavy dieťaťa. Podľa tohto ukazovateľa pediatri určujú vývoj dojčiat a identifikujú patológie. Rodičia môžu merať veľkosť hlavy dieťaťa pomocou jemnej centimetrovej pásky. Meranie by sa malo vykonávať na najviac vyčnievajúcich častiach lebky, krycou páskou je jej týlová časť a línia obočia..

    Veľkosť hlavy u novonarodených detí v prvom týždni po narodení by mala byť v rozmedzí 32 - 38 cm. Ak je veľkosť hlavy u dieťaťa menšia alebo väčšia ako táto norma, nemalo by to byť dôvodom na obavy. Porovnajte obvod obvodu hlavy dieťaťa s obvodom jeho hrude. Ak je veľkosť hlavy o 2 cm väčšia ako obvod hrudníka, znamená to, že chýbajú odchýlky od normy.

    Veľkosť hlavy novorodenca do veľkej miery závisí od dedičnosti, s výnimkou predčasne narodených detí, ktoré majú veľký obvod hlavy. Ak hlava dieťaťa po narodení rýchlo rastie, môže to byť prvý príznak hydrocefalu alebo iných abnormalít vo vývoji mozgu. Normálne sa obvod hlavy u dojčiat zvyšuje každý mesiac o 2 cm a po 3 mesiacoch veku sa rast hlavy znižuje a do roku je jeho obvod okolo 45-47 cm..

    Výcvikové video - stehy a fontanely hlavy novorodenca a plodu

    Tréningové video - veľkosť hlavy novorodenca a plodu

    - Vráťte sa k obsahu v časti Pôrodníctvo.

    Správny a nepravidelný tvar lebky novorodenca, typy deformity hlavy - čo je patológia?

    Keď sa dieťa narodí, mama zabudne na všetko na svete. A lekári - je čas venovať osobitnú pozornosť novému obyvateľstvu planéty Zem. Vykonávajú sa prvé merania - výška, hmotnosť, obvod hrudníka a obvod hlavy.

    Prečo sa to robí? Čo a prečo existujú odchýlky proporcií od normatívnych rozsahov?

    Normálna podoba lebky novorodenca je normou obvodu hlavy dieťaťa pri narodení

    Tieto a ďalšie základné ukazovatele umožňujú lekárom získať celkový obraz o zdravotnom stave novorodenca v prvom období jeho života a neprítomnosti alebo prítomnosti patológií..

    Normálny výkon

    Skutočnosť, že v tomto období sa veľkosť a tvar hlavy dieťaťa rýchlo mení, sa považuje za prirodzený proces.

    Tvar hlavy dieťaťa

    Čo určuje tvar hlavy dieťaťa?

    Za normu sa považuje:

    1. zaoblený
    2. podlhovastý
    3. sploštený
    4. vajcovitý.

    Na tom nie je nič prekvapujúce. Prečo je však každá z týchto možností takmer normou? Existuje niekoľko vysvetlení..

    Takže pri narodenom dieťati nemali kosti lebky čas na to, aby sa stali hustými, a tvrdnú v prvom roku - švy medzi nimi ešte nerástli..

    Ďalej je ženské telo usporiadané tak, aby sa kosti lepšie preplávali cez pôrodný kanál. Tvar hlavy novorodenca po narodení je preto trochu predĺžený.

    Video: Pôrodný nádor a tvar lebky

    Miera obvodu hlavy pri narodení

    Hlava dieťaťa v kruhu je väčšia ako hrudná klietka asi pár centimetrov. Avšak tieto veľkosti môžu byť buď menšie - alebo väčšie, povedzme kvôli hromadeniu mozgovomiechového moku v lebečnej dutine. Našťastie sa tak nedeje tak často..

    Spravidla je obvod obvodu hlavy u narodeného dieťaťa zvyčajne 34 až 36 centimetrov. Navyše, toto číslo môže mať odchýlky v oblasti 32 až 38 cm v dôsledku zvláštností anatomickej štruktúry a vývoja plodu..

    • Spočiatku je rast výrazný - mesačný nárast je pozorovaný a obvod hlavy je o 1,5 až 2 cm väčší ako obvod hrudníka.
    • Po 3 mesiacoch obvod je zväčšený o 0,5 - 1 cm a oba kruhy sú rovnaké.
    • Potom proces nie je taký intenzívny a do šiestich mesiacov lebka dosiahne obvodom 43 cm - t.j. o 15-16 týždňov. obvod hrudníka je už väčší ako obvod hlavy.

    Rast predčasne narodených detí je aktívnejší, takže prvé údaje sa postupne rovnajú obvyklým parametrom.

    Video: veľkosť písma a hlavy u detí od 0 do 12 mesiacov

    Druhy deformity lebky dieťaťa s rôznymi patológiami a zraneniami pri narodení

    Je známe, že počas pôrodu je hlavnou záťažou lebka plodu. A preto niekedy jeho deformácia.

    To isté sa môže stať pri rôznych patológiách..

    • Genetics. Ak nedošlo k patologickým zmenám v lebke v rodine, veľkosť hlavy rodičov alebo najbližších príbuzných by mohla byť viac alebo menej ako normálna. Mohlo by to zdediť novorodenec.
    • Poranenie pri narodení. Môže sa stať, že dieťa cestuje po pôrodnom kanáli s rôznymi vzostupmi a poklesmi (vo forme matkiných kostí a tkanív), a preto sa rodí s asymetrickou hlavou, s hrčkou (tzv. Edém). [caption align = "aligncenter" width = "499"] Kefalogematóm u novorodenca - dôvod viditeľnej deformácie tvaru lebky [/ caption]

    Fyziologicky sú parametre počas stimulovanej práce narušené. Proces môže byť pomalý alebo príliš rýchly. Hlava novorodenca je v pôrodnom kanáli pod tlakom po dlhú dobu alebo je ťažké ho zúžiť v úzkom úseku. V niektorých prípadoch musí pôrodník extrahovať plod pomocou rôznych metód a prostriedkov (až po použitie nástrojov). Dieťa sa môže narodiť s hruškovitou hlavou atď..

  • Vrodená patológia. Sú to často nebezpečné patológie - hydrocefalus (s kvapkou mozgu) a mikrocefália.
  • Veľké a malé fontanely na hlave novorodenca - prečo sú?

    Nezáleží len na veľkosti hlavy dieťaťa, ale aj na jeho tvare a fontanele.

    Tento nenápadný a neustále pulzujúci ostrov na detskej hlave vždy matky desí. A to je pochopiteľné - či obvyklý dotyk fontanelu ovplyvní zdravie dieťaťa?

    Preto musíte vedieť, prečo sú potrebné fontanely.

    Stručne povedané, je to spoľahlivý chránič dieťaťa, ktorý by sa mal v našom svete postupne prispôsobovať.

    A tiež musíte vedieť, že tu nie je jeden, ale dva fontanely - veľké a malé:

    1. Veľký fontanel. Toto je „dýchacie“ miesto na korunke s veľkosťou asi 2 x 2 cm, zmenšuje sa s tým, ako dieťa rastie a rastie po celý rok..
    2. Malý fontanel. Je umiestnená na zadnej časti hlavy a je oveľa menšia (do 1 m2) svojho brata. Mnoho matiek ani netuší podozrenie na prítomnosť malého fontanelu, pretože je ťažké ho vyšetriť (čo sa nedá povedať o predčasne narodených deťoch)..

    Ak však fontanel v priebehu času nerastie, mali by ste sa poradiť s detským lekárom.

    Typy deformácie hlavy dieťaťa pri nesprávnej starostlivosti a patológie novorodeneckého obdobia - keď je potrebné poradiť sa s lekárom?

    Bohužiaľ, nie všetky matky sa obávajú, všimnú si nezrovnalosti a porušenia obvodu hlavy dieťaťa. Áno, ak dieťa prestane klamať, všetko sa zmení.

    Deformácia obvodu lebky však niekedy môže slúžiť ako znak narušenia symetrie. Čo sa deje z rôznych dôvodov. To znamená pri nesprávnej starostlivosti alebo patológii novorodeneckého obdobia.

    1. Systémové ochorenie kostí.
    2. Alebo keď novonarodený nemá dostatok vitamínov, v dôsledku toho sa vyvíja choroba, napríklad krivica, keď kosti nerastú silnejšie, rastú slabo..
    3. Kraniocerebrálna prietrž.
    4. Sekundárne vrodené chyby lebky a mozgu atď..

    V rôznych situáciách sa vytvára taká lebka:

    • Vysoký kužeľový tvar.
    • S úzkymi čelnými a širokými týlnymi kosťami.
    • Veža alebo špicatá hlava.
    • Trojuholníkové a iné.

    Video: Detský neurochirurg o hlavách mozgu a liečbe nepravidelného tvaru hlavy - Dr. Komarovsky

    Je možné opraviť deformáciu lebky novorodenca samostatne alebo v tradičných liečiteľoch?

    Je pravdepodobne ťažké nájsť osobu s dokonalou lebkou. Mohol by sa zdeformovať pri prechode cez pôrodný kanál - alebo z dôvodu nesprávneho zaobchádzania s dieťaťom (na dlhú dobu ležiace na jednej strane atď.).

    Ak však boli deformácie pozorované najskôr, zatiaľ čo kosti sú mäkké, tvar hlavy sa môže zmeniť.

    Áno, lekári si dohodnú vhodné termíny a postupy sa vykonávajú pod ich prísnou kontrolou. Je možné uspieť sám?

    V miernych prípadoch je to možné v počiatočnej fáze.

    1. Pravidelné zmeny postavenia postieľky a dieťaťa v nej.
    2. Otočením hlavy alebo celého tela rôznymi smermi.
    3. Striedavé ruky, na ktorých matka drží dieťa počas kŕmenia.
    4. Nesie novorodenca v náručí, keď je hore.
    5. Otočiť sa na brucho (bez toho, aby ste na chvíľu nechali dieťa!).

    Je možné zapojiť sa do korekcie deformácie lebky novorodencov ľudových liečiteľov?

    Môcť. Ale je to potrebné? Koniec koncov, existujú riziká nielen z hľadiska estetiky.

    Bez toho, aby ste sa včas venovali ortopedovi alebo pediatrovi a dôverovali ste náhodnej osobe osobe „skúsených“ osteopatov, ste veľmi ohrození - kto vie, ako sa táto „úprava“ hlavy dieťaťa skončí.

    V niektorých prípadoch je nepravidelný tvar lebky v skutočnosti ďaleko od bežných kozmetických nákladov. Nezachráni to masáž tradičnými liečiteľmi, ale iba odbornú pomoc.

    Dedičné formy oligofrénie. Chromozomálne poruchy

    Všetky formy oligofrénie jednoznačne spadajú do niekoľkých možností v závislosti od etiológie a patogenézy poruchy. G. E. Suhareva (1965) rozlíšil tieto skupiny oligofrénie: 1) oligofrénia endogénnej povahy, spojená s poškodením dedičného aparátu; 2) blastopatia; 3) embryopatia; 4) skorá a neskorá fetopatia; 5) oligofrénia spôsobená poranením pri narodení, ako aj rôzne patológie v prvých troch rokoch života dieťaťa. Oligofrénia (až do 90%) je najčastejšie spojená s genetickými faktormi, ale nejde o všeobecný názor.

    Dedičné formy oligofrénie

    Oligofrénne syndrómy s chromozomálnymi aberáciami, génové mutácie

    1. Downova choroba (1886). Vyskytuje sa u jedného novorodenca v roku 700. Mentálna retardácia u 75% pacientov dosahuje stupeň imbecility, v 20% - idiotstvo, v 5% - moronita. U väčšiny pacientov sa zistí genetický defekt vo forme trizómie 21. Genetický defekt môže mať mozaikový charakter: časť telesných buniek je normálna, čiastočne trizomická. K translokáciám dochádza, keď je 21. chromozóm spojený s iným, častejšie s 15. autozómom. Down poznamenal, že výskyt tohto ochorenia je 10% u všetkých pacientov s mentálnou retardáciou. Matky stredného veku (nad 32 rokov) sú vystavené riziku porodenia chorého dieťaťa sedemkrát častejšie. Frekvencia narodenia pacienta s Downovým syndrómom sa zvyšuje s veľmi skorými pôrodmi. Ak dôjde k translokácii chromozómov, riziko chorého dieťaťa sa zvýši na 1: 3.

    A.Príčinu oligofrénie je možné určiť a začať s jej správnym liečením až po vykonaní komplexnej diagnostiky

    Diagnóza choroby sa môže stanoviť amniocentézou medzi 14. a 16. týždňom tehotenstva, po ktorej nasleduje štúdia buniek plodovej vody, aby sa tehotenstvo ukončilo včas. Zdá sa, že duševný vývin chorých detí nastáva normálne od narodenia do šiestich mesiacov. Potom sa začnú objavovať známky mentálnej retardácie. Podľa mnohých správ sú deti s Downovým syndrómom väčšinou pokojné, dobromyseľné, spoločenské, schopné sa pripútať, čo uľahčuje ich domácu adaptáciu. Vrodená teória

    Lombroso je tu jednoznačne vyvrátený. V dospievaní, najmä ak deti žijú v internátnych školách, sa dajú zistiť emocionálne poruchy av zriedkavých prípadoch psychotické epizódy s podvodom, vzrušením. Diagnóza je ťažká u novorodencov. Najzávažnejšími príznakmi poruchy sú všeobecná hypotenzia, šikmé brušné trhliny, nadmerná koža na krku, malá sploštená lebka, vysoké lícne kosti a vyčnievajúci jazyk. Ramená sú široké a silné, s jedným priečnym zložením dlane a krátke prsty zaoblené dovnútra. Morův reflex je oslabený alebo chýba (normálne poklepávanie na brucho, hrudník, zadok, údery do tváre, ramená sú unesené, natiahnuté pozdĺž osi tela, pričom sú takmer kolmé na telo a potom sa opäť vracajú do stredovej čiary tela).

    Pri Downovom syndróme je opísaných viac ako 100 príznakov a stigiem, ale spolu sa zriedka vyskytujú u jedného pacienta. Často sa vyskytujú poruchy v štruktúre vnútorných orgánov, endokrinné poruchy, nedostatočný rozvoj pohlavných žliaz a sekundárne sexuálne charakteristiky, krehkosť vlasov, nechtov, ložiská plešatosti. Zvýšený výskyt leukémie. Zisťuje sa tiež slabá konvergencia, strabizmus, narušenie vestibulárneho aparátu a znaky vegetatívnej dystónie. U 9 ​​- 10% pacientov sa pozoruje kŕčový syndróm. Neskorá puberta nastáva, revolúcia začína skoro (za 30 - 40 rokov). Väčšina pacientov nežije vo veku 40 rokov; starnutie pripomína obraz Alzheimerovej choroby. Typická štruktúra tváre dala tomuto ochoreniu iný názov - „Mongoloidná idiocia“: mikrobrachycefália, tesná blízkosť a šikmé narezanie očí s kožným záhybom vo vnútornom rohu (epicantum), široký a potopený nosný mostík, čiastočne otvorené ústa, nepravidelný tvar uší, gotická obloha. Neexistuje žiadny liek na túto chorobu.

    2. Aarskyho syndróm. Pozoruje sa hypertelorizmus (zväčšená vzdialenosť medzi párovými orgánmi umiestnenými symetricky; najčastejšie medzi očami), široký nos, anteverzované (obrátené dopredu) nosné dierky a dlhá labiálna drážka. Krátke ramená a nohy, ľahké popruhy medzi prstami, „škrupina“ šourku nad penisom, malý vzrast. Môže dôjsť k mentálnemu nedostatočnému rozvoju. Druh genetického prenosu: semi-dominanta susediaca s X.

    3. Aperov syndróm (acrocephalosyndaktyly), 1906. Charakteristická je lebka veže s ostrým sploštením zátylku a prečnievajúcimi prednými časťami. Škaredá štruktúra prednej časti lebky: tvár v tvare mesiaca, zdeformované ušnice, exoftalmy, hypertelorizmus, sedlový nos. Kraniostenóza, intermitentná stredná tvárová hypoplázia, niekedy - zlyhanie mäkkého a tvrdého patra, nedostatočné rozvinutie hornej a predpoveda dolnej čeľuste. Syndakticky na pažiach a nohách s distálnou fúziou mäkkých tkanív a postihnutím kostných štruktúr, niekedy jedným bežným pazúrom pre niekoľko prstov. Atrofia optických nervov. Expanzia distálnych prstov a nôh, anomálie v štruktúre vnútorných orgánov. Inervácia okulomotora je prerušená. Mentálna retardácia sa pohybuje od miernej schopnosti až po idiotstvo. Zároveň sa zisťujú príznaky psychoorganického syndrómu (krátka nálada, impulzívnosť, tendencia k agresii). Niekedy inteligencia nie je ohrozená. Typ genetického prenosu autozomálne dominantný.

    4. Sotosov syndróm (mozgový gigantizmus) (1964). Typická kombinácia oligofrénie a obezity. Mentálna retardácia nie je výrazná (výraznejšia v ranom veku). Pacienti môžu byť rozrušení, agresívni, bezohľadní. V detstve je zaznamenaný extrémne rýchly rast tela, veľká hlava, vyčnievajúce čelo a úzka dolná čeľusť. Veľké ramená a nohy, akromegália, hypertelorizmus, antimongoloidné rezy očí, predpovedatizmus. Existujú dolichocefálie, hyperémia a opuchy tváre, makroglosia, skolióza. Na R-gram - zrýchlenie kostného veku. Zvýšená náchylnosť na prechladnutie. Pacienti sú motoricky trápni, nemotorní, uhloví, neusporiadaní. Rast tela nie je vždy nadmerný. Typ genetického prenosu nie je známy. V patogenéze je dôležitosť spojená s porážkou hypotalamu.

    5. Coccain-Neil syndróm (mikrocefalický, kachektický typ nanizmu). Počas prvého roku života sa deti zvyčajne vyvíjajú normálne, v druhom alebo treťom roku sa začína regresia a objavujú sa príslušné príznaky. Medzi hlavné patria mikrocefália, kachexia, mentálna retardácia, veľmi úzka tvár so zavretými očami, enftalmos a tenký kokosový nos. Okrem toho sa zistí pigmentovaná degenerácia sietnice, niekedy atrofia zrakového nervu a katarakta. Zaznamenávajú sa príznaky progerie („predčasné starnutie“): skoré sivenie, ochabnutá pokožka, znížený sluch a zrak, poruchy fotosenzitivity. Bežnými príznakmi sú tiež nedostatočne vyvinuté svaly, subkutánna tuková vrstva, skorá epifyzálna osifikácia, ktorá vedie k fúzii epifýznych žliaz, a tým k narušeniu pohyblivosti v lakťových a kolenných kĺboch. Sekundárne sexuálne charakteristiky sú nedostatočne rozvinuté. Existujú splenomegálie, predĺžené a zväčšené ruky a nohy, hypotrichóza. Typ genetického prenosu je pravdepodobne autozomálne recesívny. Symptomatická liečba.

    6. Cohenov syndróm. Typická hypoplázia dolnej čeľuste s výraznými rezákmi, úzkymi ramenami a nohami. Pozoruje sa tiež svalová hypotenzia a obezita. Vyjadruje sa mentálna retardácia. Rast tela môže byť zvýšený aj znížený. Typ genetického prenosu je pravdepodobne autozomálne recesívny. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie..

    7. Cornelia de Langeov syndróm alebo amsterdamský trpaslík bol opísaný v roku 1933. V dospelosti sa zaznamenáva trpaslík (trpaslík, mikrozómia) s rastom na 130 - 140 cm. Pacienti s vyššie uvedeným syndrómom sa vyznačujú synofreeze (roztavené obočie), mikrocefáliou s nedostatočným vývojom prednej a ďalších častí mozgu, tenkou a obrátenou spodnou perou, dlhou labiálnou drážkou a tiež nozdrámi otočenými dopredu. Pozoruje sa veľa ďalších kraniofaciálnej dysgenézy: dlhé silné zakrivené mihalnice, krátky nos, uškrtený nos, zväčšená vzdialenosť medzi spodnou časťou nosa a hornou perou..

    Ramená a nohy sú malé, nepravidelného tvaru, palec je proximálny, syndaktický a časté je nedostatok prstov. Malformácie vnútorných orgánov, najmä obličiek, sú veľmi časté, u drvivej väčšiny pacientov je odhalená imbecilita alebo hlboká deabilita; v niektorých prípadoch je tento prípad obmedzený na hraničnú mentálnu retardáciu. Štvrtina pacientov má kŕčové záchvaty. Existujú dôkazy o tom, že títo pacienti sú náchylní na autoagresiu, stereotypný prsteň, rotáciu okolo osi tela, stereotypné pohyby rúk. Prítomnosť psychotických porúch sa neuvádza. Typ genetického prenosu nebol stanovený. U niektorých pacientov sa zistili chromozomálne aberácie, v niektorých prípadoch sa sleduje autozomálna recesívna dedičnosť. Nosiče abnormálnych alel génu môžu vykazovať znaky podobnosti s pacientmi a príznaky miernej mentálnej retardácie.

    8. Lejeuneov syndróm alebo „choroba z kriku mačiek“. Typické sú mikrocefálie, okrúhla tvár, hypertelorizmus, epikanálne záhyby alebo šikmé očné štrbiny. Na ruke sú zaznamenané krátke metakarpálne alebo metatarzálne kosti - štyri prsty. V detstve vydávajú výkriky ako mačky kvôli nedostatočnému rozvoju hlasiviek. Teleso je zmenšené, prejavuje sa mentálna retardácia. Typ genetického prenosu nebol stanovený. Špecifická liečba a účinná prevencia neexistujú..

    9. Crusonov syndróm (Croiso) alebo kraniofaciálna dysostóza, dysfália, hereditárna kraniofaciálna dysplázia, kraniofaciálna dysostóza. L.E.O. Crouzon bol opísaný v roku 1912. Mentálna retardácia rôzneho stupňa je kombinovaná s malformáciami kostí (dysostóza). Charakterizované deformitou lebky, hypertelorizmom, exoftalmami, nekompletnou ptózou (proptózou), dyspláziou tváre, najmä hypopláziou hornej čeľuste. Pozoruje sa výrazný a stúpajúci hydrocefalus, stagnácia a atrofia diskov zrakového nervu. Strata zraku postupuje, pozoruje sa strabizmus, v patogenéze sa predpokladá, že významnú úlohu zohrávajú poruchy krvného obehu hlavy, ktoré sa vyskytujú v skorých štádiách embryonálneho vývoja. Typ genetického prenosu je autozomálne dominantný a autozomálne recesívny. Počas liečby môžu byť užitočné konzervatívne a chirurgické opatrenia zamerané na zníženie intrakraniálnej hypertenzie..

    10. Dubovitsov syndróm. Deti sú veľmi malé. Malá tvár, ptóza, bočné posunutie dolného vnútorného rohu oka. Široký chrbát nosa. Vzácne vlasy. Mikrocefália. Existuje detský ekzém. Mentálna retardácia v rôznej miere, niekedy veľmi zanedbateľná. Typ genetického prenosu je pravdepodobne autozomálne recesívny. Liečba neexistuje.

    11. Goldenharov syndróm. Pozoruje sa hypoplazia zygomatickej kosti (molárna hypoplázia), makrostómia (zväčšená ústna medzera), mikrognatia. Ďalej je opísaný epibulbový dermoid alebo lipodermoid, rovnako ako vyčnievajúce ušnice s periaurikulárnymi polypmi. Zistia sa abnormality stavcov. Neexistujú dôkazy o mentálnej retardácii u pacientov. Typ genetického prenosu nebol stanovený.

    12. Syndróm dispigmentózy. Odhalí sa deformácia ušnice, môžu tu byť chyby zubov a špinavá plešatosť. Hlavným vonkajším znakom je „škvrnitá“ pigmentácia kože, vo forme siete alebo vo forme „kvetov“. Mentálna retardácia sa veľmi líši, od významných po takmer normálne. Rast tela nie je narušený. Druh genetického prenosu, pravdepodobne dominantne susediaci s X. Táto patológia sa považuje za fatálnu pre mužov..

    13. Lawrence-Moon-Beadle-Bardeho syndróm (1922) alebo syndróm okulodiencephalic. Hlavnými príznakmi sú retinitis pigmentosa, adiposogenitálna dystrofia a mentálna retardácia. Môžu sa vyskytnúť polydaktylie, syndakty, deformácie lebky a kostry a atrézia konečníka. Okrem toho sa pozoruje obezita, hypogenitalizmus a epileptické záchvaty. Stupeň mentálnej retardácie sa veľmi líši: od významných po hraničné alebo dokonca veľmi blízko k normálu. Neexistujú žiadne prípady vysokej inteligencie. Rast pacientov sa môže zvyšovať, znižovať, nelíšiť sa od normálneho stavu. Druh genetického prenosu je autozomálne recesívny, transport génu sa nezaznamenáva citeľne. Túto chorobu môžete rozpoznať pri narodení charakteristickou dysgenézou. Jasné príznaky choroby sa vyskytujú v detskom veku, vo veľkej miere je to uľahčené meningitídou, encefalitídou a poranením hlavy. Neexistujú žiadne špecifické metódy liečby a neexistujú spoľahlivé metódy prevencie..

    14. Lineárny nevus. Existuje niekoľko vonkajších príznakov poruchy: je to hlavne mazový krtek (nevus) na tvári a / alebo krku. Môžu sa vyskytnúť epileptické záchvaty. Vždy existuje mentálna retardácia. Rast môže byť buď zvýšený alebo znížený. Typ genetického prenosu nebol stanovený.

    15. Nízky syndróm (1952) alebo okulocereborenálny syndróm. Ochoria iba chlapci, choroba sa prenáša iba cez materskú líniu. Medzi najcharakteristickejšie príznaky choroby patria očné lézie (bilaterálny glaukóm, katarakta, hydroftalmos). Ťažká mentálna retardácia sa zvyčajne kombinuje s nanizmom s primeranou telesnou stavbou. Je zaznamenaný kryptorchidizmus, ako aj nedostatočná osifikácia kostry. Postihnuté sú obličky. Tubulárna dysfunkcia je detekovaná albuminúriou a zvýšeným vylučovaním organických kyselín močom (hyperaminoacidúria) močom. Typická je svalová hypotenzia. Môže sa zvýšiť rast pacienta. Vyjadrené vo všetkých prípadoch, mentálna retardácia. Zisťujú sa patologické hypoplázie čelných lalokov, hydrocefalus, neúplná diferenciácia kortikálnej látky obličiek. Patológia sa zistí okamžite po narodení. Deti zvyčajne zomierajú pred dosiahnutím veku 10 rokov na to, že sa zapojili do interkurentnej infekcie (stafylokok) so septiskopémiou alebo na zlyhanie obličiek. Typ genetického prenosu X-susediace recesívne.

    16. Moebiusov syndróm alebo vrodená tvárová diplegia. Pozoruje sa ochrnutie očí, vďaka čomu sa tvár pacienta javí ako bez výrazu. Môže ísť o nohu. Zaznamenáva sa syndróm prstov a / alebo chodidiel. Mentálna retardácia nie je vyjadrená vo všetkých prípadoch. Rast tela môže byť zvýšený aj znížený. Typ genetického prenosu nebol stanovený.

    17. Neurofibromatóza z Recklinghausenu (1882). Dôležitým príznakom choroby u detí sú rôzne škvrny od kávy (do priemeru niekoľko centimetrov), častejšie na hrudi, chrbte a žalúdku. Môžu byť už pri narodení, ale častejšie sa objavujú až do 10 rokov, ich počet a veľkosť sa zväčšujú. Patognomonická vyrážka malých škvŕn kávy v podpazuší. Existujú ďalšie kožné zmeny: vaskulárne škvrny, ložiská depigmentácie, hypertrichóza, fokálne sivé vlasy, mäkké a ľahké nádory, ktoré po stlačení padajú do kože. „Plexiformné neurómy“ pod kožou, pozdĺž nervov, zaoblené, s veľkosťou 1 až 2 cm, nie sú na pokožku fúzované. Stáva sa, že nie je viac ako 1-2, ale zvyčajne oveľa viac. Neurómy v oblasti lebečných nervov často narušujú ich funkciu (znížené videnie, sluch, bolesť atď.). Objavujú sa rôzne dysplázie: hypertelorizmus, kraniálna deformita, veľká hlava a drsná tvár so známkami akromegaloidity, veľké ruky a nohy, krátky krk, znížená hrudná kosť (kuracie prsia). Starší chlapci majú eunuchoiditu (vysoká panva, dlhé nohy, hypogenitalizmus).

    Ďalšie malformácie sú časté: veľmi časté sú dislokácia bedrového kĺbu, pseudoartróza, poruchy srdca, vnútorné nádory, ktoré neskôr podliehajú malignite. Keď je nádor lokalizovaný vo vnútri lebky, vyvíja sa zodpovedajúca symptomatológia: afázia, slepota, záchvaty, demencia, ataxia a ďalšie. Polovica pacientov s periférnymi nádormi má mentálnu retardáciu, často povrchnú, odchýlky v pohybových schopnostiach a reči. Hydrocefalus je častý, niekedy s ťažkou úzkosťou dieťaťa. Výrazná duševná porucha sa niekedy spája s zábranami, ostrými afektívnymi zábleskami. U detí školského veku sa často pozoruje letargia, asténia, tendencia k hypochondrii, výkyvy nálady, posadnutosť, obavy a poruchy spánku. Pre periférnu formu ochorenia nie je zvýšená mentálna retardácia charakteristická. Autozomálny dominantný typ genetického prenosu s génmi na chromozómoch 17 a 22 (v druhom prípade je ochorenie závažnejšie).

    18. Ulrich-Noonanov syndróm (Noonanov syndróm, Bonnevi-Ullrichov syndróm). Opísané v roku 1930 (Ullrich). Vo svojich prejavoch je podobný ako Turnerov syndróm: krčný pterygoidný záhyb alebo krátky krk, krátka postava, hypertelorizmus, epicanthus, antimongoloidná časť oka, deformované a nízko položené uši, úzka horná a znížená dolná čeľusť, gonadálna dysgenéza, kryptorchidizmus. Pozorujú sa anomálie vnútorných orgánov, charakteristická je stenóza pľúcnej artérie. Hrudník „vytvára dutinu“, lakte sú otočené smerom von. Mentálna retardácia je často nízka, zriedka hlboká a nachádzajú sa aj ľudia s vysokou inteligenciou. Typ genetického prenosu je autozomálne dominantný, spojený s 12. chromozómom. V prípadoch vysokej podobnosti s prejavmi Turnerovho syndrómu sa vyžaduje cytogenetická štúdia. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie..

    19. Prader-Williho syndróm (1956). Typická kombinácia oligofrénie a mozgovej obezity. Zvyčajne dochádza k výraznej mentálnej retardácii, niekedy spontánne, na pozadí ktorej sa príležitostne objavujú epizódy agresie. Bežná je nízka postava, malé ruky a nohy, hypogenitalizmus. Svalová hypotenzia, najmä u dojčiat, anorexia, nasledovaná bulímiou neskôr. Môžu nastať abnormality srdca. Dysplastické rysy: dolichocefaly, deformované a nízko umiestnené ušnice, mäkké chrupavky uší, mandľovité očné štrbiny so sklonením nahor, zvisle, epicanthus, hypertelorizmus, strabizmus, vysoké poschodia, podkovovité ústa s krátkym horným perom, nepravidelný rast zubov. U chlapcov - kryptorchidizmus, u dievčat - nedostatočný rozvoj stydkých pyskov a stydkých pyskov. V puberte sa diabetes často spája. Typ genetického prenosu nebol stanovený. V patogenéze choroby sa veľký význam pripisuje porážke hypotalamu. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie..

    20. Martin-Bell syndróm (1943). Medzi chlapcami s mentálnou retardáciou je 6-10%. Deti majú zvláštny spôsob reči: zrýchlený tempom a výraznými vytrvalosťami - zvyčajne ide o rýchle opakovanie celých fráz alebo ich koncov. Niekedy sú koktavé, mierne dysartrie. Duševná nedostatočnosť sa líši od imbecility po spomalenie hraníc. Často sa vyskytuje syndróm hyperaktivity, afektívna excitabilita sa mierne zvyšuje. U bezpečnejších pacientov nájdu plachosť, inhibíciu. Mnoho detí je emocionálne dosť vhodných, schopných tvoriť pripútanosti. Asi tretina pacientov má príznaky podobné schizofrénii: autizmus, stereotypné a fantastické pohyby, otáča sa okolo osi tela.

    Objavujú sa rôzne dysplastické príznaky: veľká hlava s vysokým a širokým čelom, veľké vyčnievajúce uši, pretiahnutá tvár so zväčšenou bradou a mierne sploštená stredná časť. Nos je často kokosový, ale so zaoblenou špičkou a širokou základňou. Ruky a nohy zväčšené, distálne prsty prstov sa roztiahli. Dúhovka je často symetricky ľahká. Koža je hyperplastická, ľahko napínateľná, zvýšená rozťažnosť kĺbov. Staršie deti majú nadváhu. U dospievajúcich a starších pacientov sa nachádza makroorchizmus s normálnou endokrinnou funkciou. Existujú tiež neurologické príznaky: svalová hypotenzia, diskoordinácia pohybov, revitalizácia reflexov šľachy, tiky, atetoidné pohyby, u 8 - 10% pacientov - epileptický syndróm. Druh genetického prenosu je recesívny a súvisí s krehkým (krehkým) chromozómom X. Je zaznamenaná vysoká penetrácia abnormálneho génu: tretina nosičov tohto génu má kognitívny deficit. V zostupných generáciách sa choroba zhoršuje. Moderné znalosti umožňujú identifikovať heterozygotné ženy. Predpokladá sa, že nedostatok kyseliny listovej hrá úlohu v patogenéze choroby. Liečba zmierňuje príznaky a hyperaktivitu podobnú schizofrénii, ale neovplyvňuje mentálny vývoj..

    21. Robinov syndróm (1929). Takáto trojica príznakov je charakteristická: leskoptóza v kombinácii s inými abnormalitami ústnej dutiny, ktorá môže viesť k závažnému zlyhaniu dýchania; mikrocefália; mentálne zaostalosť. Môžu existovať rozštepy, srdcové chyby. Typ genetického prenosu autozomálne recesívny.

    22. Rubellov syndróm. Pozoruje sa katarakta, pigmentácia sietnice a kmeň oka. Okrem toho sú zaznamenané senzorineurálne hluchoty a otvorený arteriálny kanál. Mentálna retardácia sa pohybuje od ťažkej po veľmi strednú. Typ genetického prenosu nebol stanovený.

    23. Rubinstein-Teibiho syndróm (1963). Mentálna retardácia a retardácia rastu sú kombinované s charakteristickými znakmi štruktúry tváre a tela. Spomedzi nich je krátky a široký prvý prst na zápästí a chodidle, zvláštna tvár s dlhým ohnutým nosom, anti-mongoloidný rez v očiach, hypertelorizmus, nedostatočne vyvinutá horná čeľusť, nízky rast vlasov na čele, niekedy klesajúci do stredu, brachycefália. Existuje zväčšenie koncových prstov ostatných prstov, syndakticky a polydakticky v oblasti nôh, klusavka, vrodená dislokácia stehien, zvýšená roztiahnuteľnosť kĺbov. Imunodeficiencie. Telesná hmotnosť sa po narodení znižuje. Časté poruchy vnútorných orgánov. Veľmi typické očné poruchy: katarakty, colobómy, anomálie refrakcie, glaukóm, atrofia optických nervov, strabizmus, infekcia slzného-nosového kanála. Štvrtina pacientov má epileptické záchvaty. Mentálna retardácia je zvyčajne hlboká, existujú však aj hranice a dokonca aj normálne varianty. Niektorí pacienti vykazujú agresiu, autoagresiu, náchylnú na afektívne ohniská. Typ genetického prenosu v niektorých prípadoch súvisí s mikrodelecou chromozómu 16. Neexistuje žiadna špecifická liečba..

    24. Mentálna retardácia s vrodenou hypertrichózou a nedostatočným rozvojom reči. Opisuje ho G. S. Marinicheva so zamestnancami (1976). Mentálna retardácia sa líši od idiotstva, neohrabanosti k oneskoreniu v hraničnej miere. Poruchy reči sú rôznorodé, častejšie je to dysartria. Často je aktivita reči znížená na motorickú alaliu, často je slabosť telefonovania. Hypertrichóza je viac zastúpená na chrbte, extenzorových povrchoch končatín, tvári. Okrem toho sa na tvári objaví aj nejaká dysgenéza: široký nos, antimongoloidný rez v oku, zmeny tvaru pier, nedostatočné vyvinutie čeľustí, malé a zriedkavé zuby. Dúhovka má hustú modrú farbu. Tvar tela je masívny, ruky sú veľké, so širokými koncovými prstami. Pozoruje sa svalová hypotenzia, bradykinéza, ataxia. Vo výške horúčky môžu byť epileptické paroxyzmy. Pacienti sú zdĺhaví, ale môžu byť na chvíľu aktívni. Genetický prenos nebol stanovený, zaznamenáva sa hromadenie rodinných prípadov. Vzťah tejto patológie k podobným iným zostáva nejasný. Symptomatická liečba (vitamíny, nootropiká, relácie rečovej terapie).

    25. Seckelov syndróm. Mikrocefália s hypopláziou tváre a vyčnievajúcim nosom je kombinovaná s patológiami kostrového systému, najmä s mnohými malými kĺbmi. Výrazná mentálna retardácia a krátka postava. Typ genetického prenosu autozomálne recesívny.

    26. Sjogren-Larssonov syndróm (1956). Niekedy hovoria o syndróme Rad. Kombinácia oligofrénie s vrodenou ichtyózou, erytrodermou a spastickou paralýzou. Pozorujú sa epileptické záchvaty. Detegovaná je aj degenerácia sietnice, hypertelorizmus, dysplázia zubov, možné sú aj hypofýzy. Mentálna retardácia je vyjadrená v rôznej miere, nepostupuje. Druh genetického prenosu je autozomálne recesívny. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie..

    27. Smith-Lemley-Opitzov syndróm. Nosné dierky a / alebo ptóza viečok obrátených dopredu sú sprevádzané syndakticky z 2. a 3. prstov, ako aj hypospadie a kryptorchidizmus. Vyjadruje sa mentálna retardácia, zníži sa rast. Typ genetického prenosu autozomálne recesívny.

    28. Sturge-Weber-Crabbe syndróm (1879). Pozoruje sa plochý hemangiom tváre, ktorý sa najčastejšie šíri v inervačnej zóne trigeminálneho nervu na jednej polovici tváre s očnými fundusovými cievami (angioma, glaukóm) na strane angiomy. Nachádza sa tiež hemangiom meningálnej membrány, ktorý môže viesť k epileptickým záchvatom. Zisťujú sa ložiskové kalcifikácie v mozgu, niekedy asymetria kostí tváre a lebky (atrofia kostí na jednej strane). Zistili sa rôzne zmeny v psychike, príznaky kognitívnej nedostatočnosti. Častejšie u detí. Typ genetického prenosu nebol stanovený.

    29. Tritcherov-Collinsov syndróm alebo mandibulofaciálna dysostóza. Pozoruje sa hypoplázia zygomatických kostí v dolnej čeľusti, sklonenie sa nadol po dlaniach, prasknutie dolných viečok a vyčnievajúce ušnice. Môže dôjsť k mentálnej retardácii. Typ genetického prenosu autozomálne dominantný.

    30. Williamsov syndróm (Williams-Boyrenov syndróm, syndróm tváre elfov, idiopatická infantilná hyperkalcémia). Bol opísaný v roku 1952. Typ tváre sa považuje za charakteristický: plné previsnuté líca, plochý nos so zaobleným tvarom nosa rovnakého typu pre všetkých pacientov, veľká ústa s úplnými perami, najmä dolná, zbiehavá šupina, epicantum, uši s nízkym nasadením, vyčnievajúce šije. Horné a dolné viečka sú opuchnuté, modré oči so šumivou dúhovkou, sclera namodralá.

    Svalová hypotenzia, visiace ramená, potopená hruď, okrúhla chrbát, nohy tvaru X, ploché nohy. Často sa vyskytujú kĺbové a pupočné kýly, niekedy aj vrodená dislokácia stehna. Staršie deti majú dlhé, zriedkavé zuby. Časté sú vrodené srdcové vady, najmä supravalvulárna aortálna stenóza, pľúcna stenóza. Znížená dĺžka a telesná hmotnosť. V detskom veku môže dôjsť k hyperkalcémii. Stupeň mentálnej retardácie je od imbecility po hraničnú mentálnu retardáciu. Reč je dobre vyvinutá, deti hovoria, majú dobrú náladu, sú náchylné k napodobňovaniu a poslušnosti. Môže existovať enuréza, strach, posadnutosť, správanie je spravidla nariadené. Niektorí pacienti sú schopní učiť sa na strednej škole. Typ genetického prenosu je spojený s mikrodelecou v dlhom ramene chromozómu 7. Neexistuje žiadne systematické liečenie.

    31. Hippel-Lindauova choroba (1895 - 1926), retino-cerebelárna angiomatóza. Vyznačuje sa viacerými angioblastómami, ktoré sa nachádzajú hlavne v sietnici a mozočku, a zhoršujú vývoj vnútorných orgánov. Nádory môžu byť benígne (cystómy pankreasu, obličiek, pečene), niekedy sa zistí hypernefrom. Kognitívny deficit je vyjadrený v rôznej miere. Súčasne je možné pozorovať únavu, podráždenosť, nepokoj, poruchy správania a príznaky regresie. V niektorých prípadoch sa vyskytujú príznaky charakteristické pre nádory frontálnej lokalizácie. Typ genetického prenosu nebol stanovený.

    32. Bournevilleova choroba (1880), Pringle-Bournevilleova choroba, tuberózna tuberózna skleróza mozgu, epiloy. Jedno z častých menštruačných chorôb detí s mentálnou retardáciou. Pri narodení sa na pokožke detí často vyskytujú depigmentačné miesta oválneho, guľatého alebo listového tvaru. Ich počet môže dosiahnuť desiatky, veľkosti - do 1 cm alebo viac. Do 4. - 5. roku sa objavia „mazové adenómy“, husté, veľkosť zrna prosa. Častejšie sa nachádzajú na tvári vo forme motýľa alebo na brade. Histologicky také nádory zahŕňajú hyperplastické cievy, proliferáciu vláknitého tkaniva, nezrelé vlasové folikuly. Iné kožné zmeny sú menej časté: oblasti „shagreen“ kože v bedrovej sakrálnej oblasti, fibromy okolo nechtových lôžok, ložiská hyperpigmentácie.

    V P-grame sa objavujú intra mozgové petrifikáty, príznaky hydrocefalu, ložiská sklerózy v kostiach kraniálneho trezoru, oblasti zriedkavosti kostného tkaniva a javy hematrofie mozgu. Vyskytujú sa mikrocefálie, katarakty, nodulárne zmeny v spojivke, retinopatia pigmentosa. V neurologickom stave je detekovaná mierna pyramidálna nedostatočnosť, menej často - paralýza a paréza. U starších detí sa môžu vyskytnúť nádory, najmä rabdomyómové nádory srdca a obličiek..

    Mentálna retardácia sa zvyčajne kombinuje s epileptickými záchvatmi. Na začiatku choroby v detstve kognitívna nedostatočnosť často zodpovedá idiocii alebo hlbokej imbecilite. Môžu sa vyskytnúť stavy psychomotorického nepokoja, letargia s katalepsiou, motorické stereotypy. Záchvaty sú tonické, fokálne, propulzívne, niekedy sa vyskytujú sériovo.

    S nástupom choroby po troch rokoch sa najskôr objavia záchvaty. S ich opakovaním a ešte častejšie príznakmi intelektuálneho nedostatku, psychopatického správania sa spájajú a zvyšujú sa psychotické epizódy. Typ genetického prenosu je autozomálne dominantný. Abnormálne alely (sú dve z nich - na 24. a 13. chromozóme) majú veľmi premenlivú expresiu a veľmi vysokú penetráciu. Neexistuje žiadne osobitné zaobchádzanie. Antikonvulzíva sú neúčinné, deti niekedy zomierajú. Predpokladá sa, že v 80% prípadov je choroba spojená s mutáciami rodičovských gamét.

    33. Waardenburgov syndróm. Pozoruje sa laterálne posunutie vnútorného rohu oka a dutiny. Typický je čiastočný albinizmus vo forme bieleho vlákna. Heterochrómia dúhovky, ako aj vitiligo (kožná pityriasa) môžu byť hluché. Informácie o mentálnej retardácii nie sú jasné. Typ genetického prenosu nebol stanovený.

    34. Cerebrohepatorenal Zelwegerov syndróm. Pozoruje sa plochá tvár, vysoké čelo a svalová hypotenzia. Hepatomegália je detekovaná. Rast je znížený, inteligencia sa nevyvíja. Deti zomierajú v ranom detstve. Typ genetického prenosu autozomálne recesívny.

    35. Syndróm trizómie X (Jacobs, 1959). U mentálne retardovaných dievčat a žien sa vyskytuje s frekvenciou 0,59%. Niektorí ľudia s trizómiou-X všeobecne nemajú odchýlky vo fyzickom a duševnom vývoji. 75% takýchto ľudí má plytkú mentálnu retardáciu. Pacienti majú často schizofréniu. U mnohých pacientov dochádza k oneskoreniu fyzického vývoja (menej často majú vysoký rast), ako aj k nerovnakým dasplastickým symptómom: epikanta, vysoký tvrdý podneb, klinicky u malých prstov. Niektorí pacienti sú neplodní v dôsledku nedostatočného rozvoja folikulov. Diagnóza sa vykonáva iba cytogenetickým vyšetrením (zistí sa ďalší pohlavný chromatín). Bolo opísaných veľa prípadov polysomie-X: tetrasómia (XXXX) a pentazómia (XXXXX). Stupeň duševného zaostalosti je vyjadrený hrubšie a koreluje s počtom ďalších X chromozómov.

    36. XYY syndróm (karyotyp 47, XYY). Prvýkrát bol odhalený v roku 1960 medzi vysokými zločincami (výška 186 cm a viac), vyskytuje sa však aj u mužov s priemernou výškou. Prítomnosť ďalšieho Y chromozómu sa niekedy neodhaľuje. V ranom veku pacienti málo využívajú reč, sú zatvorení, zatvorení, nie sú naklonení priateľom a pripútaní, aby s niekým sympatizovali. V školských rokoch sa vyznačujú nestabilitou pozornosti, nepokojom, neschopnosťou dlhodobého duševného stresu, stabilnými záujmami a koníčkami, ako aj účelnou prácou.

    Zaznamenané sú neprimerané výkyvy nálady, výbušnosť, impulzívnosť, agresivita pri najmenšej príležitosti. Zároveň sú pacienti závislí, sugestívni, majú tendenciu napodobňovať delikventné a asociálne správanie svojich rovesníkov. Morálny vývoj je často obmedzený ochotou vnímať iba povzbudenie a trest. Unikajú zo školy, doma, dospievajúci sa pripájajú k antisociálnym skupinám, konzumujú alkohol, drogy skoro a vstupujú do sexuálnych vzťahov skoro. Školská maladaptácia je prerušená odpočítaním za zlý výkon, veľa pacientov nie je schopných zvládnuť žiadne vážne povolania. Taktiež nie sú schopní vytvoriť prosperujúcu rodinu. Väčšina pacientov má deability. Niektorí pacienti majú dysplastické príznaky: konštitúciu eunuchoidov, nepravidelnú štruktúru zubov, zvýšenie dolnej čeľuste, abnormálne sústo, odchýlku kĺbov kolena a lakťov, rádiologickú synostózu a štiepenie miechy. Niekedy dochádza k zvýšeniu hladiny androgénov a luteinizačného hormónu. Sexuálna funkcia nie je narušená, sú možné sexuálne odchýlky. Diagnóza je stanovená cytogenetickým vyšetrením (Y-chromatín je detekovaný v bukálnych náteroch) a pri štúdiu karyotypu ďalší Y-chromozóm. Špecifická liečba a účinná prevencia neexistuje. Hlavnou hodnotou je psychokorekčná práca, racionálna psychoterapia.

    37. Edwardsov syndróm trizómie-18. Pozoruje sa mikrostómia, krátke pastierske trhliny, vyčnievajúce ušnice, dolichocefalia. Ruky sú zaťaté, druhý prst sa nachádza nad tretím. Nízke chrámy na dosah ruky, krátka hruď. Kryptorchidizmus, vrodené srdcové chyby. Rast je znížený. Ťažká mentálna retardácia.

    38. Trisomy-13 syndróm Patau. Zistili sa poruchy očí, nosa, pier, uší; čelo je holoproencefálne. Polydactyly, úzke klenuté klince na nechtoch. Poruchy kože na zadnej časti hlavy. Rast je znížený. Vyjadrená mentálna retardácia.

    Shereshevsky-Turner, Klinefelterove syndrómy sú opísané skôr (pozri. Endokrinné choroby). Existuje veľké množstvo geneticky podmienených metabolických chorôb (asi 800), ktoré sú zvyčajne sprevádzané poruchami duševného a fyzického vývoja, ako aj často dedičné, najmä počas recesívneho prenosu abnormálneho génu, ktorý riadi syntézu látky. Informácie o nich poskytneme najmä vo forme krátkych referencií.