Je zdedená skleróza

Pomer roztrúsenej sklerózy a dedičnosti je pri plánovaní rodiny zaujímavý pre všetkých, najmä pre ženy v plodnom veku. Toto je o to dôležitejšie, že mladé ženy ochorejú 2-3 krát častejšie ako muži. Je pre nich najdôležitejšie vedieť, či je zdedená roztrúsená skleróza. Tento problém sa aktívne študuje a môžeme hovoriť iba o určitej predispozícii, ktorá existuje nielen pre roztrúsenú sklerózu, ale aj pre akékoľvek iné chronické ochorenie..

Fakty známe dnes

1. Existujú rodinné prípady roztrúsenej sklerózy. Existujú rodiny, v ktorých celková frekvencia výskytu všetkých príbuzných dosahuje 10%. Najpresvedčivejší výskum dvojčiat. Preskúmali zhodu alebo rovnaké prejavy choroby u oboch dvojčiat. Výsledky sú pôsobivé: pre totožné dvojčatá to bolo 5% a pre totožné dvojčatá to bolo 30%. To znamená, že identické dvojčatá, ideálny model na porovnanie, nesú rovnaký typ „rozpadu“ génov, ktoré prispievajú k rozvoju sklerózy multiplex..
2. Gén zodpovedný za prenos roztrúsenej sklerózy dedením nebol nájdený, monogénny model nie je možné vytvoriť. Zároveň sa však nelineárne znižuje riziko vzniku choroby so znižujúcou sa príbuznosťou. Napríklad príbuzní pacienta štvrtej generácie nebudú chorí štyrikrát menej často. Nemôžu vôbec ochorieť alebo ochorieť s vysokou frekvenciou. Nie je tu žiadna priama (lineárna) závislosť. Tento model bol odhalený ako výsledok dlhodobých (viac ako 10 rokov) pozorovaní.
3. Predpokladá sa, že začiatok choroby závisí od mnohých genetických faktorov, ktoré nijako nesúvisia. Genetika venuje osobitnú pozornosť šiestemu chromozómu. Predpokladá sa, že jej miesto s názvom HLA je jedným zo znakov choroby. Táto stránka „v našom tele„ rozpoznáva “cudzie látky akéhokoľvek pôvodu. Možno práve on vyvoláva autoimunitnú agresiu. Je to však iba hypotéza, neexistujú žiadne skutočné dôkazy. V rôznych krajinách boli podobné regióny nájdené aj na iných chromozómoch. Vo Fínsku sa teda zmenil reťazec imunoglobulínov v 19. chromozóme u pacientov s roztrúsenou sklerózou. V iných krajinách je táto časť chromozómu u tých istých pacientov s rovnakým klinickým obrazom zdravá..

Štúdium rôznych aspektov chromozómovej súpravy je veľkou úlohou genetikov z rôznych krajín.

Psychológia sa pohybuje dotykom

Pôvodní psychológovia z rôznych krajín dospeli k jednému záveru: ľudia s rovnakým psychotypom trpia roztrúsenou sklerózou.

Pacientmi neurologických nemocníc sú ľudia, ktorí dlhodobo trpia chronickým stresom. Traumatická situácia je sprevádzaná zvýšenou úzkosťou. Zároveň akútny stres nie je taký nebezpečný ako chronický a dlhodobý prúd.

Zaručenie zdravia kĺbov! Pozrite si tento odkaz.

Ľudia riskujú roztrúsenú sklerózu, ak sú príliš kompatibilní. Pod maskou mäkkosti leží neobvykle zvýšená potreba pozornosti a lásky. Častejšie sa to stáva, keď človek v detstve nedostane dostatok lásky. Keď konfrontovaný s realitou, taký „nemilovaný“ dospelý má tendenciu viniť sa za všetko napriek okolnostiam. Obrazne povedané, taká osoba namiesto zranenia nepriateľa uprednostňuje ranu na seba.

Dôkazy, že toto správanie a spôsob myslenia predisponujú k ochoreniu roztrúsenej sklerózy, existujú iba vo forme štatistických údajov. Nemôžete sa hádať so štatistikami ani so skutočnosťou, že postava je zdedená presne.

Psychológovia tvrdia, že keď nie je možné adekvátne sa prispôsobiť skutočnosti, človek si vytvorí „škrupinu“ a potláča svoje vlastné prírodné reakcie.

Relatívne povedané, ten, kto nosí za každých okolností „masku“ obmedzovania a nepreniknuteľnosti, je vystavený väčšiemu riziku ako ten, kto búši stôl päsťou alebo úprimne a hlasne plače..

Potlačenie seba, „tlačenie“ do akýchkoľvek emócií vedie vždy k chorobe - ak nie k roztrúsenej skleróze, potom je nevyhnutná hypertenzia. Nezreagované emócie postupne vedú k tomu, že človek začína obviňovať ostatných za svoje problémy, a toto je nové kolo choroby.

Štúdium vplyvu emócií je dielom fyziologov a aktívne sa skúma..

„Počiatočná“ hypotéza

O tejto hypotéze sa stále viac diskutuje. Predpokladá sa, že veľa ľudských a živočíšnych vírusov je nejakým spôsobom schopných iniciovať útok imunitného systému na ich vlastný myelín, ktorý obaluje axóny nervových buniek. V tomto zmysle sú podozrivé najmä chrípkové vírusy a vírusy osýpok. Je to všetko o podobnosti štruktúry.

Myelín je v podstate membrána tvorená mnohými vrstvami lipidov alebo biologických tukov a proteínov. V procese formovania sa myelín ovinie okolo axónu ako viacvrstvová špirála. Medzi špirálovými cievkami zrelého myelínového obalu prakticky neexistujú žiadne medzery. Lipidy a proteíny sú „pevné“ tak pevne, že nie je priestor pre cytoplazmu.

Ak sa pozriete na štruktúru vírusov osýpok a chrípky, sú nápadne podobné myelínu. Niet divu, že imunitný systém je „zlý“..

Štúdium pomeru vírusov a myelínu, ako aj možnosti obnovy nervového puzdra, vykonáva americká organizácia MRF alebo The Myelin Repair Foundation..

Vedci hľadajú spôsoby, ako "naučiť" kmeňové bunky, aby sa zmenili na myelín a nasmerovali ich na miesto poškodenia. Výsledky sú stále skromné, ale dávajú nádej mnohým ľuďom so zdravotným postihnutím..

Kanadské štúdie

Profesor z Vancouveru, Carles Güell, publikoval dokument, v ktorom tvrdí, že gén NR1H3 možno považovať za „zmenu“ v činnosti iných génov zodpovedných za autoagresiu. Vedec tvrdí, že miera mutácie tohto génu je 1: 1000 ľudí. U všetkých ľudí s touto mutáciou sa vyvinula rýchlo progresívna forma roztrúsenej sklerózy, ktorá vedie k ich postihnutiu..

Na dosiahnutie tohto výsledku skupina vedcov vyšetrila 4 400 pacientov a 8 600 ich krvných príbuzných po dobu 20 rokov. Na základe výsledkov sa vedci snažia vyvinúť liek, ktorý môže túto mutáciu ovplyvniť. Navrhuje sa tiež vykonať skríningové štúdie príbuzných chorých s cieľom zabrániť chorobe u nich. Ako profylaktické ošetrenie sa odporúčajú vysoké dávky vitamínu D..

Doteraz bolo objavených viac ako 100 génov, ktoré menia náchylnosť na roztrúsenú sklerózu. Úloha každej z nich sa musí ešte preskúmať..

Dedičnosť pre roztrúsenú sklerózu

Mnoho ľudí má otázku, aké konkrétne gény sú súčasťou MS. Je ťažké odpovedať na túto otázku. Faktom je, že ani jeden gén sám o sebe neovplyvňuje vývoj choroby - je ich veľa, pracujú nezávisle od seba a kódujú určité proteíny..

Medzi génmi, v ktorých sú zmeny spojené s MS, boli prvýkrát objavené gény patriace do hlavného histokompatibilného komplexu - a to je veľmi charakteristické pre autoimunitné ochorenia, ktoré zahŕňajú roztrúsenú sklerózu. Hlavný histokompatibilný komplex (MHC, anglický MHC, hlavný histokompatibilný komplex) je veľká oblasť genómu alebo veľká skupina génov, ktorá hrá dôležitú úlohu v imunitnom systéme a vo vývoji imunity. GCHS je oblasť s jednou z najvyšších hustôt lokalizácie génov. U ľudí sa hlavný histokompatibilný komplex nachádza na chromozóme 6 a historicky sa nazýva ľudský leukocytový antigén (anglický HLA, ľudský leukocytový antigén)..

Avšak pri roztrúsenej skleróze bolo opísaných mnoho ďalších génov (nielen HLA), pri ktorých porušenia môžu viesť k rozvoju choroby. Ďalšou skupinou sú gény potrebné na fungovanie neurónov. Zistilo sa tiež, že gény, ktoré regulujú všeobecné funkcie buniek, ako je apoptóza, komunikácia medzi bunkami a adhézia, sú zapojené do vývoja MS. A čo je dôležitejšie, tento zoznam obsahuje jeden z génov potrebných pre metabolizmus vitamínu D. Je zaujímavé, že počas výskumu sa zistilo, že je dôležité, z akého rodiča je gén zdedený (účinok potlačenia).

Stále však nie je známe, aký prínos má každá zo zistených mutácií a veda nemá vysvetlenie genetického základu MS..

Je známe, že rodinné prípady RS (keď sa ochorenie zdedí) sa vyskytujú s frekvenciou 3 až 30%. Taká veľká variabilita je spôsobená skutočnosťou, že vývoj choroby je ovplyvňovaný mnohými rôznymi faktormi - genetickými aj vonkajšími (baktérie a vírusy, ekológia, zlé návyky a tiež miesto narodenia a etnická príslušnosť). Preto sa MS odvoláva na takzvané multifaktoriálne choroby..

Priemerné populačné riziko zdedenia sklerózy multiplex je približne 3%. Toto je veľmi nízke percento, takže môžeme povedať, že choroba je veľmi zriedka zdedená.

Takže pre deti tých pacientov, ktorých rodiny majú iba jedného rodiča, riziko ochorenia je približne rovnaké ako priemerná populácia (ak neexistujú pacienti v iných generáciách)..

Ale v prípade, že sú obaja rodičia chorí, riziko sa zvyšuje (6-30%). Riziko sa zvyšuje aj vtedy, keď sú obaja rodičia zdraví, ale manželstvo je úzko spojené a v rodine sa vyskytli prípady roztrúsenej sklerózy (9%). A nakoniec, najväčším rizikom sú dvojičky ľudí, ktorým bola diagnostikovaná SM (20 - 39%)..

Roztrúsená skleróza. Príčiny, rizikové faktory a vývojové mechanizmy. Klasifikácia roztrúsenej sklerózy

Stránka poskytuje referenčné informácie iba na informačné účely. Diagnóza a liečba chorôb by sa mala vykonávať pod dohľadom odborníka. Všetky lieky majú kontraindikácie. Vyžadujú sa odborné konzultácie!

Čo je to roztrúsená skleróza??

Roztrúsená skleróza je chronické ochorenie charakterizované poškodením nervového systému tela. Príčiny choroby môžu byť mnohé (od genetickej predispozície tela k jeho porážke rôznymi vírusmi alebo baktériami), mechanizmus rozvoja patológie je však vždy rovnaký. V dôsledku vplyvu kauzálnych faktorov je narušený imunitný systém, v dôsledku čoho imunitné bunky infikujú tkanivá svojho tela, najmä bielu hmotu v mozgu a mieche. To vedie k narušeniu ich funkcií, čo sa prejavuje širokou škálou príznakov spojených so zhoršenou inerváciou rôznych orgánov a tkanív..

Roztrúsená skleróza je pomaly progredujúce ochorenie, ktoré sa vyskytuje v rôznych formách (neustále postupujúce alebo so striedajúcimi sa fázami exacerbácií a dočasného zlepšenia), ale vo veľkej väčšine prípadov je sprevádzané zdravotným postihnutím osoby a v konečnom dôsledku nevyhnutne vedie k jeho zdravotnému postihnutiu. Ľudia spočiatku strácajú príležitosť pracovať alebo vykonávať zložité úlohy a napokon sa nemôžu sami obsluhovať, v dôsledku čoho potrebujú stálu starostlivosť..

Epidemiológia a štatistika výskytu roztrúsenej sklerózy

Dnes je na celom svete hlásených viac ako 2,5 milióna prípadov roztrúsenej sklerózy. Frekvencia tohto ochorenia na svete sa výrazne líši a je určená mnohými faktormi.

Výskyt roztrúsenej sklerózy je určený:

• Vek osoby. Vo viac ako 60% prípadov sa choroba začína rozvíjať vo veku od 20 do 40 rokov. Je potrebné poznamenať, že choroba postupuje veľmi pomaly, a preto sa prvé klinické príznaky vyskytujú vo väčšine prípadov vo veku 29 - 35 rokov. Na základe nedávnych štúdií sa tiež zistilo, že roztrúsená skleróza sa „stáva mladšou“, to znamená, že choroba je najčastejšie registrovaná u malých detí (vo veku 10 - 12 rokov)..
• Zemepisná oblasť bydliska. V dôsledku mnohých štúdií sa zistilo, že roztrúsená skleróza je častejšia u ľudí žijúcich mimo rovníka (čím ďalej, tým vyšší je výskyt choroby). Vedci to pripisujú genetickým vlastnostiam populácie žijúcej v určitých geografických oblastiach, ako aj výživovým vlastnostiam a kvalite lekárskej starostlivosti..
• Miesto bydliska. Ochorenie je častejšie u ľudí žijúcich vo veľkých mestách ako u vidieckeho obyvateľstva. Je to kvôli kvalite životného prostredia (vo veľkých mestách je viac znečistené, čo zvyšuje riziko narušenia imunitného systému), výživy (konzumácia prírodných produktov znižuje riziko alergií a iných imunitných porúch) a ďalších faktorov, ktoré môžu nejakým spôsobom narušiť fungovanie imunitný systém, ktorý spôsobuje vývoj alergií a autoimunitných ochorení (pri ktorých imunita začína ovplyvňovať bunky vášho tela).
• Podlaha. U dospelých žien sa táto patológia vyskytuje takmer dvakrát častejšie ako u dospelých mužov, čo je spôsobené charakteristikami imunitného systému žien (riziko rozvoja autoimunitných chorôb je výrazne vyššie). Súčasne sú u mužov častejšie závažné, rýchlo progresívne formy choroby. Je zaujímavé poznamenať, že u detí sa toto ochorenie vyskytuje trikrát častejšie u dievčat ako u chlapcov a po 50 - 55 rokoch je výskyt roztrúsenej sklerózy u oboch pohlaví približne rovnaký..
• Race. Roztrúsená skleróza je častejšie postihnutá ľuďmi belošskej rasy, zatiaľ čo medzi domorodými Indmi, ako aj obyvateľmi Afriky, Japonska a Číny, je táto choroba zriedkavejšia..

Etiológia (príčiny) a mechanizmy rozvoja roztrúsenej sklerózy u žien a mužov

Presná príčina choroby zostáva doteraz neznáma. Zároveň v dôsledku mnohých štúdií bolo možné identifikovať predispozičné faktory a rizikové faktory, v prítomnosti ktorých sa zvyšuje pravdepodobnosť roztrúsenej sklerózy u ľudí..

Príčiny vzniku roztrúsenej sklerózy môžu byť:

• Genetická predispozícia. Predispozícia k vývoju ochorenia môže byť spôsobená rôznymi génmi umiestnenými na 6. chromozóme. Gény v tejto oblasti patria do tzv. Hlavného histokompatibilného komplexu. Kódujú (regulujú) tvorbu špeciálnych proteínov, ktoré sa nachádzajú na povrchoch takmer všetkých buniek ľudského tela. Tieto proteíny sa priamo podieľajú na fungovaní imunitného systému. Keď cudzie látky vstupujú do tela, tieto proteíny sa na ne viažu a „prezentujú“ ich do buniek imunitného systému, čo zase zaisťuje deštrukciu postihnutých buniek a tkanív. Ak sú gény hlavného histokompatibilného komplexu narušené, môže dôjsť k poruche celého imunitného systému, v dôsledku čoho môžu imunokompetentné bunky (tj bunky imunitného systému) začať ovplyvňovať tkanivá svojho vlastného tela, čo je základom rozvoja roztrúsenej sklerózy. Je vedecky dokázané, že u pacientov s týmto ochorením je postihnutý jeden alebo niekoľko fragmentov génov hlavného histokompatibilného komplexu..
• Vírusové infekcie. Zvýšené riziko vzniku roztrúsenej sklerózy je spojené s infekciou osýpkami, rubeolo, vírusom Epstein-Barrovej (pôvodca infekčnej mononukleózy), herpes vírusom, retrovírusmi, vírusmi ľudskej papillomy. Predpokladá sa, že infekcia týmito vírusmi vedie k stimulácii imunitného systému, ktorá je sprevádzaná poškodením mozgu a rozvojom sklerózy multiplex. Je dôležité si uvedomiť, že tzv. Latentné latentné infekcie zohrávajú určitú úlohu (keď vírus zostáva v ľudských tkanivách v neaktívnej forme a nespôsobuje klinické príznaky infekcie, imunitný systém je s ním neustále v kontakte). Prispievajú k zvýšenej aktivácii imunitného systému, čo môže vyvolať exacerbácie alebo podporovať chronický priebeh sklerózy multiplex..
• Bakteriálne infekcie. Je možné, že chronické bakteriálne infekcie (stafylokokové, streptokokové a iné) tiež zohrávajú úlohu vo vývoji a výskyte exacerbácií roztrúsenej sklerózy (podľa mechanizmu opísaného vyššie)..

Rizikové faktory rozvoja roztrúsenej sklerózy (fajčenie, stres)

Rozvoj roztrúsenej sklerózy môže prispieť k:

• Fajčiť. Je vedecky dokázané, že výskyt choroby u fajčiarov je výrazne vyšší ako u nefajčiarov. Súčasne ešte nebolo možné identifikovať mechanizmus vplyvu fajčenia na progresiu roztrúsenej sklerózy..
• Stres. Chronické stresové situácie a nadmerná práca sú sprevádzané narušením prísunu krvi do mozgu a znížením sily jej krvných ciev, čo v prítomnosti ďalších súvisiacich faktorov zvyšuje riziko vzniku choroby..
• Zranenia alebo operácie mozgu a miechy. Pri traumatickom poškodení mozgu a / alebo miechy môžu bunky imunitného systému prenikať z krvného riečišťa do nervového tkaniva (čo sa normálne nepozoruje), čo môže vyvolať alebo urýchliť progresiu roztrúsenej sklerózy..
• Obsahuje výživu. Predpokladá sa, že prevaha živočíšnych bielkovín a tukov v potrave zvyšuje riziko vzniku choroby, ale zatiaľ neboli získané žiadne spoľahlivé vedecké dôkazy. Okrem toho môžu rôzne choroby vyvolať rôzne alergie na jedlo (alergické reakcie, ktoré sa vyvíjajú pri konzumácii určitých potravín), pretože zvyšujú aktivitu imunitného systému tela..
• Prítomnosť choroby u rodičov alebo najbližšej rodiny. Ak rodičia, starí rodičia majú roztrúsenú sklerózu, zvyšuje sa pravdepodobnosť choroby u detí alebo vnúčat. Je to spôsobené nielen možným prenosom defektných génov 6 chromozómu, ale aj vírusovými infekciami (ktoré sa môžu prenášať na členov tej istej rodiny), ako aj rovnakými environmentálnymi faktormi, v ktorých ľudia žijú..

Prispieva vakcína proti hepatitíde B k rozvoju roztrúsenej sklerózy?

Vakcinácia proti hepatitíde B neovplyvňuje pravdepodobnosť vzniku roztrúsenej sklerózy.

Hepatitída B je vírusové ochorenie, pri ktorom špeciálne typy vírusov infikujú ľudské pečeňové bunky. Jednou z metód, ako zabrániť vzniku tejto choroby, je očkovanie ľudí. Podstata postupu je nasledovná. V laboratórnych podmienkach sa určité časti (fragmenty) vírusu odstránia a vyberú, ktoré sa potom zavedú do ľudského tela ako vakcína. Tieto fragmenty nemôžu spôsobiť rozvoj hepatitídy (pretože nejde o plnohodnotný vírus), stimulujú však imunitný systém tela, v dôsledku čoho sa proti nim začnú vytvárať špecifické imunitné protilátky..

Na základe skutočnosti, že vakcinácia proti hepatitíde B stimuluje imunitný systém, niektorí vedci naznačili, že to môže prispieť k rozvoju autoimunitných procesov vrátane roztrúsenej sklerózy. Vedecké štúdie túto teóriu vyvrátili - pravdepodobnosť vzniku choroby u očkovaných a neočkovaných ľudí (proti hepatitíde B) bola približne rovnaká.

Ovplyvňuje cukrovka roztrúsenú sklerózu??

Je vedecky dokázané, že pravdepodobnosť rozvinutia roztrúsenej sklerózy u ľudí s cukrovkou sa zvyšuje.

Diabetes mellitus je chronické ochorenie spojené s narušením procesu využívania (absorpcie) glukózy bunkami tela. Existuje mnoho dôvodov na rozvoj patológie. Jednou z nich je autoimunitná teória. Jeho podstata spočíva v skutočnosti, že v dôsledku určitej poruchy imunitného systému začína produkovať špeciálne protilátky, ktoré napádajú a ničia pankreatické B bunky (zodpovedné za produkciu inzulínu - hormón, ktorý normálne zaisťuje prienik glukózy do bunky). Vedci naznačujú, že protilátky produkované proti pankreatickým B bunkám môžu tiež zničiť myelínový proteín, ktorý je súčasťou myelínových puzdier nervových vlákien. To môže viesť k rozvoju roztrúsenej sklerózy..

Za zmienku tiež stojí, že v prípade cukrovky je roztrúsená skleróza agresívnejšia a rýchlo vedie k invalidite pacienta. Je to spôsobené skutočnosťou, že u diabetikov je proces využívania glukózy v bunkách narušený, v dôsledku čoho sa znižujú kompenzačné schopnosti celého organizmu, znižuje sa prísun krvi do centrálneho nervového systému (centrálny nervový systém) a znižuje sa miera obnovy poškodených tkanív. V dôsledku toho sa poškodené nervové vlákna rýchlo zničia a nahradia jazvou..

Môže sa roztrúsená skleróza vyvinúť po narodení?

Patogenéza (vývojový mechanizmus) roztrúsenej sklerózy (autoimunitné poškodenie mozgu a miechy)

Na pochopenie mechanizmu rozvoja roztrúsenej sklerózy a príčiny mnohonásobných príznakov choroby je potrebná určitá znalosť anatómie a fungovania centrálneho nervového systému (CNS) a nervových vlákien..

Centrálny nervový systém zahŕňa mozog a miechu. Sú zase zložené z mnohých nervových buniek (neurónov). Každý neurón má telo (priamo nervovú bunku) a mnoho procesov, prostredníctvom ktorých nervové bunky spolu komunikujú a tiež regulujú aktivitu všetkých telesných tkanív..

Najdlhší proces nervovej bunky je axón. Cez axóny sa nervové impulzy tvorené v mozgových bunkách prenášajú do buniek (orgánov) neurónov miechy a odtiaľ do periférnych nervov a tkanív tela. Za normálnych podmienok sú axóny prekryté tzv. Myelínovým puzdrom, ktoré zaisťuje ich elektrickú izoláciu (impulzy z jedného axónu sa neprenášajú na ďalšie susedné axóny) a tiež urýchľujú vedenie nervových impulzov pozdĺž nich. Myelínový obal pozostáva z látky myelín, ktorá podobne ako elektrická páska opakovane „obalí“ axón takmer po celej svojej dĺžke. Myelín je 70% tuku, asi 30% bielkovín a biely. Súčasne majú telá neurónov, ktoré nie sú potiahnuté myelínom, sivý odtieň. Vzhľadom na túto vlastnosť sa oblasti mozgu, v ktorých sa koncentrujú telá nervových buniek, nazývajú sivá hmota a oblasti, v ktorých prechádzajú nervové vlákna potiahnuté myelínom (axóny), sa nazývajú biela hmota..

Za normálnych podmienok mozgová látka neprichádza do styku s krvnými bunkami (medzi ktorými sú bunky imunitného systému). Faktom je, že mozgová látka je od krvi oddelená takzvanou hematoencefalickou bariérou, ktorá obsahuje endotelové bunky (vnútorná vrstva lemujúca povrch krvných ciev mozgu) a niektoré ďalšie bunky. Jednoducho povedané, endotelové bunky sú k sebe tak blízko, že ani jedna z krviniek nemôže „stlačiť“ medzeru medzi nimi. To bráni kontaktu imunokompetentných buniek (tj buniek imunitného systému) s látkou v mozgu, v dôsledku čoho imunitný systém nezačne „zaútočiť“ na to.

Jedným zo spúšťačov pri rozvoji roztrúsenej sklerózy je narušenie integrity hematoencefalickej bariéry. V dôsledku geneticky určených imunitných porúch, ako aj pod vplyvom mnohých predispozičných faktorov, sa aktivujú niektoré bunky imunitného systému a pripájajú sa k endotelu krvných ciev mozgu, čo vedie k rozvoju lokálnych zápalových reakcií a rozširovaniu krvných ciev. V dôsledku toho sa vzdialenosť medzi endotelovými bunkami zvyšuje tak, že krvinky, vrátane buniek imunitného systému, môžu prenikať do mozgu a / alebo miechy. V tomto prípade imunokompetentné bunky začnú interagovať s myelínovým obalom neurónov. Pretože nikdy predtým neboli s myelínom v kontakte, vnímajú ho ako „cudzinec“ (napríklad ako vírus alebo baktéria), v dôsledku čoho naň začnú útočiť. Protizápalové bunky (podporujúce zápalový proces) migrujú do postihnutej oblasti, ktorá potom produkuje takzvané cytokíny (látky, ktoré ničia bunky) - interleukíny, interferón gama, tumor nekrotizujúci faktor atď. Tieto cytokíny ničia myelín v ohnisku zápalu a tiež prispievajú k udržiavaniu zápalového procesu, čím spôsobujú progresiu ochorenia. V priebehu času na mieste zničeného myelínu rastie spojivové tkanivo (jazva), ktoré spôsobuje nevratné poškodenie nervových vlákien..

Na základe tejto teórie je zrejmé, prečo faktory ako trauma, operácia mozgu a miechy alebo stres prispievajú k rozvoju roztrúsenej sklerózy (všetky sú sprevádzané narušením integrity hematoencefalickej bariéry, ktorá uľahčuje proces imunokompetentných buniek vstupujúcich do nervového tkaniva)..

Je dôležité si uvedomiť, že opísaný proces sa nevyvíja v žiadnej konkrétnej oblasti, ale okamžite v mnohých častiach centrálneho nervového systému (tj mozgu a miechy). V dôsledku postupného ničenia myelínového obalu zápalovým procesom v bielej hmote centrálneho nervového systému sa tvoria tzv. Plaky - ložiská demyelinizácie, v ktorých je myelínová látka čiastočne alebo úplne neprítomná. V dôsledku deštrukcie plášťa myelínu je narušené impulzné vedenie pozdĺž postihnutých nervov, ktoré je sprevádzané určitými klinickými prejavmi (v závislosti od toho, ktorá časť mozgu alebo miechy je ovplyvnená). Ako choroba postupuje, dochádza k deštrukcii axónov bez myelínu, v dôsledku čoho je ich funkcia úplne a úplne stratená.

Po vytvorení sa plak postupne zväčšuje (v dôsledku autoimunitnej lézie myelínu umiestnenej v blízkosti jeho okrajov). Súčasne je každá následná exacerbácia choroby sprevádzaná tvorbou nových plakov, čo v priebehu času vedie k vývoju nezvratných zmien v centrálnom nervovom systéme. V konečných fázach vývoja choroby sú priamo postihnuté axóny, v dôsledku čoho úplne prestávajú fungovať (t. J. Sú zničené)..

Je roztrúsená skleróza prenášaná na deti dedením?

Infikuje sklerózu multiplex?

Klasifikácia, typy a štádiá roztrúsenej sklerózy

Pri vývoji roztrúsenej sklerózy sa rozlišuje niekoľko štádií, ktoré sú charakteristické pre konkrétne obdobie choroby. Okrem toho je potrebné poznamenať, že priebeh choroby sa môže u rôznych ľudí meniť.

V závislosti od štádia roztrúsenej sklerózy existujú:

• stupeň exacerbácie;
• štádium klinickej remisie.

• odpustiť;
• primárne progresívne;
• primárne progresívne opakujúce sa;
• sekundárne progresívne.

• láskavý;
• zhubný.

Etapy roztrúsenej sklerózy (štádium exacerbácie, štádium klinickej remisie)

Ako už bolo spomenuté, skleróza multiplex je chronické ochorenie, ktoré sa vyskytuje so striedaním období exacerbácií a klinických remisií..

Počas exacerbácie ochorenia dochádza k uvoľňovaniu veľkého počtu imunokompetentných buniek do krvného riečišťa a k ich masívnemu prenikaniu do tkaniva mozgu alebo miechy. Toto je sprevádzané deštrukciou bielej hmoty mozgu a dysfunkciou postihnutých nervových vlákien, v súvislosti s ktorými má pacient nové (predtým chýbajúce) príznaky poškodenia centrálneho nervového systému (centrálny nervový systém), ktoré pretrvávajú najmenej 24 hodín od okamihu objavenia. Zároveň treba pripomenúť, že exacerbáciu roztrúsenej sklerózy možno pozorovať nie viac ako 1krát za 3 mesiace..

Pri zhoršení ochorenia príznaky pretrvávajú niekoľko dní alebo týždňov, po ktorých sa vyvíja fáza klinickej remisie. V tomto prípade príznaky poškodenia centrálneho nervového systému, ktoré sa vyskytujú čiastočne, ustupujú alebo úplne vymiznú, a preto osoba pociťuje určité zlepšenie celkového stavu. Je dôležité poznamenať, že patologický autoimunitný proces v bielej hmote centrálneho nervového systému nezmizol, to znamená, že imunokompetentné bunky pokračujú v ničení bielej hmoty miechy, hoci funkcie postihnutých nervov sú čiastočne obnovené. Počas ďalšej exacerbácie sa opäť aktivuje patologický proces, v dôsledku čoho sa zväčšujú veľkosti sklerotických plakov v bielej hmote mozgu alebo miechy a môžu sa objaviť aj nové lézie..

Je dôležité si uvedomiť, že v období medzi exacerbáciami sa môžu vyskytnúť tzv. Pseudoexacerbácie, pri ktorých sú tiež príznaky poškodenia centrálneho nervového systému (centrálny nervový systém), tieto príznaky sú však dočasné a vymiznú po niekoľkých hodinách alebo dňoch. Príčinou môže byť akékoľvek ochorenie spojené s porušením stavu vnútorného prostredia tela a imunitného systému (napríklad horúčka, podchladenie, ťažké prepracovanie atď.).

Je tiež potrebné poznamenať, že v každodennej praxi lekári používajú oddelenie roztrúsenej sklerózy na klinické štádiá, ktoré sú stanovené v závislosti od prítomnosti alebo neprítomnosti určitých príznakov choroby..

Z klinického hľadiska existujú:

• Prvá (počiatočná) fáza. V tejto fáze sa choroba začína rozvíjať. Exacerbácie sú zriedkavé a po ich odznení sa môžu úplne obnoviť poškodené funkcie centrálneho nervového systému. Počas remisie je možné akékoľvek porušenie zistiť iba podrobným a dôkladným vyšetrením pacienta.
• Druhá fáza. Vyznačuje sa častejšími exacerbáciami choroby, ako aj zachovaním určitých symptómov počas remisie. Zároveň môžu pacienti nezávisle slúžiť sami sebe a vykonávať práce rôznej závažnosti.
• Tretia fáza. Vyznačuje sa výraznou léziou centrálneho nervového systému, proti ktorej môžu ľudia stratiť svoju schopnosť vykonávať komplexnú prácu, ktorá si vyžaduje sústredenie a vyjadrené fyzické úsilie. Schopnosť samoobsluhy je zachovaná..
• Štvrtá fáza. Posledné štádium ochorenia, počas ktorého si pacient nemôže slúžiť sám. Bez neustálej a primeranej starostlivosti títo pacienti zomierajú v dôsledku rozvoja infekčných a iných komplikácií..

Odstránenie roztrúsenej sklerózy

Relaps ochorenia je najbežnejšou klinickou formou. V tomto prípade sa obdobia exacerbácií a klinické remisie neustále menia. Počas každej exacerbácie sú príznaky poškodenia centrálneho nervového systému výraznejšie. Pri klinickej remisii v počiatočných štádiách ochorenia môžu príznaky úplne vymiznúť. Zároveň s postupujúcou patológiou sa remisie skracujú a sú menej úplné a príznaky choroby ustupujú iba čiastočne (to znamená, že niektoré z nich pretrvávajú aj počas remisie)..

V neskorých štádiách vývoja roztrúsenej sklerózy je remitujúci priebeh takmer vždy nahradený sekundárnym progresívnym ochorením.

Sekundárna progresívna (progresívna) roztrúsená skleróza

Fáza sekundárnej progresie sa zvyčajne vyvíja po niekoľkých rokoch relapsujúceho priebehu choroby. Vlnovitý priebeh (so striedajúcimi sa exacerbáciami a klinickými remisiami) je v tomto prípade menej výrazný alebo dokonca zmizne. Neurologické príznaky pretrvávajú nepretržite a neustále postupujú (to znamená, že stav pacienta sa pomaly, ale stále zhoršuje). Pravidelne možno pozorovať exacerbácie choroby, počas ktorých sa stav pacienta ešte viac zhoršuje. Súčasne, po odznení exacerbácie, možno zaznamenať mierne zlepšenie celkového stavu..

Je potrebné poznamenať, že pravdepodobnosť prechodu remitujúcej formy do sekundárnej progresívnej formy priamo závisí od trvania choroby. Napríklad 5 rokov po diagnóze sa sekundárna progresívna forma roztrúsenej sklerózy zistí u nie viac ako štvrtiny pacientov. Súčasne sa táto forma po 15 rokoch progresie ochorenia vyvíja u viac ako polovice pacientov a po 25 rokoch - vo viac ako 75% prípadov. Primeraná liečba môže tiež ovplyvniť pravdepodobnosť progresie ochorenia, v prípade, že sa jeho stav zhorší oveľa rýchlejšie.

Primárna roztrúsená skleróza (primárna progresívna, primárna progresívna recidíva)

Primárna progresívna forma ochorenia je charakterizovaná neustálym zhoršovaním stavu pacienta od prvých dní ochorenia a po celý život. Je to jedna z najzávažnejších foriem roztrúsenej sklerózy, ktorá sa vyskytuje u menej ako 15% pacientov. Neurologické symptómy (príznaky poškodenia centrálneho nervového systému) sa neustále prehlbujú, v dôsledku čoho pacienti po niekoľkých rokoch strácajú schopnosť vykonávať určitú prácu a čoskoro sa nemôžu sami obsluhovať.

Primárna progresívna rekurentná roztrúsená skleróza s exacerbáciami je tiež charakterizovaná neustálym zhoršovaním stavu pacienta, na pozadí ktorého sa pravidelne vyskytujú exacerbácie, čo ešte viac zvyšuje závažnosť neurologických symptómov. Tento priebeh je ešte menej častý (v 2 - 3% prípadov) a je najzávažnejšou formou patológie..

Môže sa vyvinúť akútna roztrúsená skleróza?

Aký je rozdiel medzi benígnou roztrúsenou sklerózou a malígnym ochorením?

Tieto koncepty boli zavedené do klinickej praxe s cieľom opísať priebeh choroby ako celku.

Odborníci rozlišujú:

• Benígna roztrúsená skleróza. Vyznačuje sa remitujúcim priebehom, ako aj zriedkavými alebo veľmi zriedkavými exacerbáciami. Počas klinickej remisie príznaky choroby úplne (alebo takmer úplne) zmiznú. Liečba benígnej formy choroby je zvyčajne pomerne účinná (umožňuje vám odstrániť exacerbácie čo najskôr, ako aj udržiavať stabilnú remisiu po dlhú dobu).
• Zhubná roztrúsená skleróza. Vyznačuje sa sekundárne progresívnym alebo primárne progresívnym priebehom choroby, ktorý sa ťažko lieči a na krátku dobu vedie k zdravotnému postihnutiu a invalidite pacienta..

Formy roztrúsenej sklerózy (mozgová, miechová, mozgomiešna, mozočková, optická)

Ako už bolo uvedené, pri roztrúsenej skleróze môže byť ovplyvnená biela hmota (t. J. Vodivé nervové vlákna) centrálneho nervového systému..

V závislosti od toho, ktorá časť centrálneho nervového systému je najviac ovplyvnená, emitujte:

• Miecha. Vyznačuje sa prevažujúcou léziou vodivých vlákien miechy, ktorá je sprevádzaná narušením rôznych typov citlivosti (hlavne v končatinách), ako aj motorickou aktivitou..
• Mozgová forma. Vyznačuje sa prevládajúcou léziou bielej hmoty v mozgu, ktorá je sprevádzaná zhoršenou pohybovou aktivitou, kŕčovými záchvatmi, poruchou reči, koordináciou pohybov a inými symptómami..
• Mozgovomiechový tvar. S touto formou sa súčasne vyvíjajú príznaky poškodenia mozgu a miechy.
• Mozočková forma. Vyznačuje sa prevládajúcou léziou mozočka - štruktúrou zodpovednou za koordináciu pohybov, ako aj mnohými ďalšími funkciami. V tomto prípade sa u pacienta rozvinú poruchy chôdze, rovnováhy, reči a tak ďalej..
• Tvar kmeňa. Jedna z najzávažnejších foriem ochorenia. Poškodenie mozgového kmeňa môže byť sprevádzané zhoršenou termoreguláciou, ako aj zhoršeným dýchaním a / alebo tlkotom srdca, ktoré môžu viesť k smrti..
• Optická forma. V tejto forme ochorenia je hlavným príznakom zníženie zrakovej ostrosti spojené s poškodením zrakového nervu..

Je zdedená skleróza?

Roztrúsená skleróza (MS) je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku rôznych environmentálnych a genetických faktorov..

Dedičná predispozícia zvyšuje riziko SM

Dlho sa verilo, že dieťa matky alebo otca s SM má vyššie riziko rozvoja choroby. V strednej Európe je riziko rozvoja SM v celkovej populácii 0,1%.

Každý rok sa rozvinie SM približne u 1 z 1 000 ľudí. Asi tretina z nich potrebuje stálu starostlivosť a lieky.

Homozygotné dvojčatá, ktorých matka je chorá na SM, majú o 25% vyššie riziko vzniku choroby ako ostatní ľudia bez genetickej predispozície. Vnuci majú 3% riziko rozvoja SM, čo je 30-krát viac ako v prípade celej populácie. Toto číslo však tiež ukazuje, že existuje 97% šanca, že sa počas jedného života nedostane skleróza multiplex. Dieťa preto môže dediť rizikové faktory, to však neznamená, že nevyhnutne povedú k roztrúsenej skleróze..

Už v 70. rokoch minulého storočia sa zistilo spojenie medzi roztrúsenou sklerózou a génmi, ktoré kontrolujú funkciu imunitných buniek (lymfocytov). Tieto gény sa nazývajú HLA gény. U pacientov s markermi HLA-DR2 v ich génoch sa rozvinula MS v 0,4% prípadov.

Ako gény ovplyvňujú vývoj MS?

Rôzna „citlivosť“ na komplexné choroby je dôsledkom rozmanitosti génov u ľudí. Gény obsahujú informácie, ktoré sú okrem iného potrebné na produkciu proteínov (polypeptidov). Bielkoviny sú súčasťou všetkých živých buniek. Niektoré z nich sa používajú ako „stavebný materiál“, zatiaľ čo iné sa používajú ako zdroj energie. Špeciálne proteíny môžu tiež riadiť génovú aktivitu, a tým aj syntézu ďalších polypeptidov.

Pri roztrúsenej skleróze nedošlo k žiadnym fatálnym zmenám v štruktúre jedného polypeptidu. Sú však prítomné menšie zmeny v štruktúre alebo funkcii mnohých interagujúcich proteínov..

Mierne zmenené proteíny môžu nepriaznivo ovplyvniť tak regulačnú funkciu imunitných buniek, ako aj stupeň poškodenia neurónov. Ak imunitný systém útočí na svoje vlastné bunky pod vplyvom zmenených génov, nazýva sa to autoimunitné ochorenie. V prípade roztrúsenej sklerózy však zohrávajú rozhodujúcu úlohu aj ďalšie environmentálne faktory..

Ako environmentálne a genetické faktory ovplyvňujú progresiu choroby?

Existujú informácie o vzťahu roztrúsenej sklerózy a nedostatku vitamínu D.

Podľa moderných vedeckých hypotéz existuje vzťah medzi účinkom slnka na pokožku, metabolizmom vitamínu D, dedičnou predispozíciou a vývojom sklerózy multiplex. Vitamín D, ktorý je syntetizovaný v pokožke pod vplyvom ultrafialového svetla a je aktivovaný väzbou na špeciálne proteíny (takzvané receptory vitamínu D), hrá kľúčovú úlohu v patogenéze MS. Je známe, že vitamín D inhibuje reakciu imunitných buniek..

Pri významných zmenách v genetickom kóde sa môžu vyskytnúť rôzne varianty proteínov receptora vitamínu D. V dôsledku toho sa stupeň absorpcie dostupného UV žiarenia a následne biologický účinok vitamínu D môže u rôznych ľudí líšiť. Dedičnosť spolu s nedostatočným ultrafialovým žiarením môžu zvýšiť riziko roztrúsenej sklerózy. Otázka, či je roztrúsená skleróza zdedená dieťaťom po matke, však ešte nie je úplne vyriešená..

Štúdie skúmajúce rôzne environmentálne faktory týkajúce sa vývoja SM ešte stále prebiehajú..

Vyššie uvedené vzťahy môžu tiež (čiastočne) vysvetľovať model geografického rozdelenia RS. Roztrúsená skleróza sa najčastejšie vyskytuje v južnej Európe ako v severnej Európe. Nízka prevalencia SM v tradičných grónskych Inuitoch (Eskimos) je spôsobená ich stravou bohatou na vitamíny D..

Okrem možných účinkov slnka sú možné aj ďalšie environmentálne faktory, najmä vírusové infekcie v detstve. Proteínové zložky myelínu (a preto ich štruktúra) sú kódované génmi. Imunitné bunky rozpoznávajú a vylučujú patogén (vírus), ktorého proteínové zložky sa podobajú myelínu. Pri prekonávaní hematoencefalickej bariéry pri infekčnom ochorení imunitné bunky tiež prenikajú do centrálneho nervového systému (mozog a miecha) a „omylom“ napádajú svoje vlastné bunky obsahujúce myelín. Toto sa nazýva krížová reakcia..

Žiadne z infekčných agens nie je definované ako pôvodca roztrúsenej sklerózy.

Relatívne nová hypotéza „molekulárnej mimikry“ získala vo vedeckej komunite uznanie. Autori hypotézy tvrdia, že niektoré vírusy alebo baktérie majú štruktúru podobnú bunkám ľudského tela. Ak takéto patogény preniknú do ľudského tela, imunitný systém začne rozpoznávať svoje vlastné bunky ako cudzie. Autori tiež tvrdia, že roztrúsená skleróza sa nededí..

Ktoré gény sú zodpovedné za vývoj roztrúsenej sklerózy?

Ľudský genetický materiál obsahuje asi 30 000 génov, avšak iba 5 až 10 génov je v súčasnosti spojených s predispozíciou k rozvoju MS. Ich nájdenie je ako „nájdenie ihly v kupce sena“, ale poznanie choroby a pokrok v genetickom výskume pomáha vedcom zamerať sa iba na konkrétne skupiny génov.

V centre záujmu je génová skupina HLA-C, ktorá riadi syntézu určitých proteínov v tele. Tieto proteíny zasa ovplyvňujú imunitné bunky („prírodné zabijače“). Prirodzené vrahy bojujú proti vírusovým a rakovinovým bunkám a nedávne štúdie ukazujú, že môžu zabrániť nástupu SM..

Je zdedená skleróza, je nákazlivá?

Príčiny roztrúsenej sklerózy

Fenotypy génov pacientov s roztrúsenou sklerózou, ako aj absolútne zdravých ľudí majú vo väčšine prípadov významné rozdiely.

Ak vezmeme ako príklad údaje o vyšetrení pacientov z Ameriky, zistilo sa, že niekoľko antigénov je schopných kombinovať sa navzájom a oveľa častejšie ako v iných populáciách..

Povaha priebehu a závažnosť ochorenia závisí od dostupnosti týchto kombinácií.

Tieto opatrenia vedú k možnosti prijať optimálne rozhodnutia a metódy na liečbu tejto choroby a dokonca aj na nájdenie spôsobov, ako jej zabrániť..

Existujúce predstavy o SM pripisujú multifaktoriálnym chorobám. To znamená, že vývoj patológie je založený na rade dôvodov. Hlavné sú:

• vírusová infekcia;
• genetická predispozícia;
• geografická poloha bydliska.

Presná infekcia spôsobujúca príznaky roztrúsenej sklerózy ešte nebola identifikovaná. Vedci však majú sklon veriť, že vírusmi osýpok, herpesu, rubeoly a príušníc sú pravdepodobne pôvodcovia choroby..

Výsledkom je poškodenie nervového tkaniva..

Roztrúsená skleróza je autoimunitné ochorenie. To znamená, že imunitný systém berie myelín za cudziu látku a útočí naň..

Vyskytuje sa zápal malých plôch myelínu (nazývajú sa plaky alebo lézie), viditeľný na MRI (magnetická rezonancia).

Tento proces narušuje alebo úplne blokuje prenos signálov nervovými vláknami, spomaľuje ich a skresľuje ich. A mozog musí vysielať signály do iných vlákien.

Existuje veľa teórií, ktoré sa snažia vysvetliť, prečo imunitný systém ničí myelín, ale nenašla sa žiadna odpoveď..

Väčšina odborníkov súhlasí s tým, že príčinou choroby je kombinovaný účinok genetických a environmentálnych faktorov..

Inými slovami, roztrúsená skleróza je čiastočne spôsobená génmi zdedenými od rodičov a čiastočne vonkajšími faktormi, ktoré môžu túto chorobu vyvolať..

Stručne o druhoch epilepsie

Ďalej by som chcel túto chorobu zvážiť v kontexte jej odrôd, aby som pochopil, ktorá z nich je pre dedičstvo najnebezpečnejšia. Epilepsia sa teda chápe ako chronické ochorenie alebo dysfunkcia elektrickej aktivity mozgových buniek, ktorá vedie k neuropsychiatrickým abnormalitám a prejavuje sa aj vo forme záchvatov náhleho charakteru..

V dôsledku abnormálneho správania neurónov v jednej oblasti mozgu alebo bezprostredne po celom povrchu dochádza k elektrickému výboju, ktorý vyvoláva kŕče..

V závislosti od toho, čo spôsobilo ochorenie mozgu, epilepsia môže byť nasledujúceho typu:

• Symptomatické alebo sekundárne - to znamená, získané. Dalo by sa to vyprovokovať nielen TBI, ale aj mozgovou príhodou, ľudskou cievnou chorobou, otravou krvnými toxínmi, dokonca aj cervikálnou osteochondrózou. Epilepsia je zvlášť desivá u malých detí získanej formy, pretože mozog dieťaťa je veľmi ľahko zraniteľný.
• Originálny alebo idiopatický - primárny, určený génmi. Zdedilo sa toto ochorenie.
• Kryptogénne - bez identifikovaných príčin. Je možné, že tento typ je spôsobený génovou mutáciou a existuje aj riziko dedičnosti.

Symptomatická forma

Toto ochorenie sa môže objaviť v našom tele takmer v každom veku, najmä u starších ľudí a vyvíjajúcich sa mladých organizmov. V dôsledku týchto alebo iných príčin (závislosť od alkoholu a drog, mozgový nádor) postihuje choroba samostatnú oblasť mozgovej kôry (napríklad rolandskú epilepsiu u detí) a môže sa šíriť v mozgu..

Pre všetky typy epilepsie platí táto charakteristika:

Všeobecný typ znamená zapojenie celého mozgu alebo jeho veľkých častí. Výsledkom je veľmi kŕčovitý záchvat, podľa ktorého je očným svedkom známa epilepsia. Môže to viesť k mdlobe, pacient môže mať penu od úst až po výpadok.

Fokálny typ - keď bola v dôsledku zranenia alebo iného nárazu zranená iba jedna časť mozgu, napríklad temporálny lalok. Nie nevyhnutne človek zažije kŕče celého tela - možno utrpí iba časť tela, za ktorú je chrám zodpovedný..

Na identifikáciu konkrétnych príčin a zamerania symptomatickej epilepsie, ako aj rizika dedičnosti sa vykonáva MRI a monitorovanie pulzu pomocou EEG. A ak je dostatočne presná na identifikáciu príčin choroby, je možné ju vyliečiť včas, potom dedičnosť nie je v konverzácii vôbec ovplyvnená..

Originálna forma

Jeho prejavy sú podobné, ale toto ochorenie je dedičné, nie vždy je možné identifikovať príčiny, pretože mozog nebol poškodený mechanicky alebo organicky..

Lekári stále ešte neprišli na to, ako sú vzájomne prepojené dedičnosť a idiopatická epilepsia..

Klasifikácia tohto formulára bola však veľmi úspešná. Rozlišuje sa tento typ:

Zdedená dominantnou črtou - napríklad rolandská epilepsia, ktorá sa na dieťa prenáša spravidla dedením v priamej línii a jedným pohlavím. V tomto prípade sa druhé pohlavie považuje iba za nosič génu choroby. Ak napríklad matka trpí epilepsiou, potom bude jej dieťa v každom prípade zdravé, vnučka však bude chorá, zatiaľ čo vnuk bude trpieť dedičnou chorobou v génoch a odovzdá ju svojim deťom..

Zdedil recesívny rys - napríklad juvenilná myoklonická forma, ktorá je zriedkavá, ale zdedená. Aby dieťa s týmto ochorením ochorelo, je potrebné, aby každý rodič tento gén preniesol (nie nevyhnutne so samotným prejavom epilepsie)..

Čo je to choroba?

Schizofrénia je chronické progresívne ochorenie, ktoré zahŕňa komplex psychóz, ktoré vznikajú v dôsledku vnútorných príčin nesúvisiacich so somatickými chorobami (nádor na mozgu, alkoholizmus, drogová závislosť, encefalitída atď.)..

V dôsledku choroby dochádza k patologickej zmene osobnosti s narušením mentálnych procesov, ktorá sa prejavuje týmito príznakmi:

1. Postupná strata sociálnych kontaktov, ktorá vedie k izolácii pacienta.
2. Emocionálne ochudobnenie.
3. Poruchy myslenia: prázdna neúrodná výrečnosť, súdy bez zdravého rozumu, symbolika.
4. Vnútorné rozpory. Mentálne procesy, ktoré sa vyskytujú v mysli pacienta, sú rozdelené na „svoje“ a vonkajšie, to znamená, že mu nepatria.

Sprievodné príznaky zahŕňajú výskyt klamov, halucinačných a ilúznych porúch, depresívny syndróm.

Priebeh schizofrénie je charakterizovaný dvoma fázami: akútnou a chronickou. V chronickom štádiu sú pacienti apatickí: mentálne a fyzicky zdevastovaní. Akútna fáza je charakterizovaná ťažkým mentálnym syndrómom, ktorý zahŕňa komplex symptómov a javov:

• schopnosť počuť vaše vlastné myšlienky;
• hlasy komentujúce akcie pacienta;
• vnímanie hlasov vo forme dialógu;
• vlastné ambície sa realizujú pod vonkajším vplyvom;
• účinky na vaše telo;
• niekto berie jeho myšlienky pacientovi;
• ostatní môžu čítať myseľ pacienta.

Schizofrénia je diagnostikovaná, ak má pacient kombináciu manických depresívnych porúch, paranoidných a halucinatívnych príznakov..

Slabé gény

Doteraz sa všeobecne uznáva, že detská mozgová obrna nie je dedičné ochorenie, ale existujú dedičné mechanizmy, ktoré môžu ovplyvniť jej vývoj. Závažnosť prejavov sa môže prenášať aj prostredníctvom génov. Je to o tom, ako je nervový systém odolný, ako je schopný odolať negatívnym faktorom.

Vedci nepochybujú o existencii vzťahu medzi patologickou zmenou nervového systému a vývojom choroby. Je známe, že existujú gény zodpovedné za stav centrálneho nervového systému a jeho prácu. U 2% pacientov sa zistilo, že detská mozgová obrna je dedičná.

Môže zlomená DNA vyvolať detskú mozgovú obrnu? Lekári nevylučujú skutočnosť, že prerušenie génov nepriamo ovplyvňuje vývoj ochrnutia v dôsledku nesprávneho fungovania centrálneho nervového systému. Možno sa niektoré deti narodia s genetickou predispozíciou na slabý nervový systém. To môže vysvetliť rozdielny vývoj detí s rovnakými patológiami (fetálna hypoxia, asfyxia, predčasnosť). Niektoré deti sa vyvíjajú normálne aj po takýchto patologických stavoch, zatiaľ čo u iných sa v jednej alebo druhej forme rozvíja detská paralýza.

Vedci zdôrazňujú, že dedičná predispozícia môže byť spojená s týmito faktormi:

1. narušený krvný obeh mozgového tkaniva;
2. rozvíja sa chrbtica, pozorujú sa blastomatózne procesy;
3. hystéria, koktanie, narkolepsia, epilepsia.

Všetky tieto prejavy môžu sprevádzať detskú mozgovú obrnu rôznej závažnosti..

V britskom lekárskom časopise BMJ publikoval výsledky mnohoročného výskumu, ktorý odhalil príčiny detskej mozgovej obrny a dedičné faktory. Vedci sledovali rodiny, v ktorých niekto trpel touto chorobou. Zistilo sa, že sa môže prenášať prostredníctvom generácií. Ak niekto z ich blízkych trpí ochrnutím, zvyšuje sa riziko, že aj deti v tejto rodine čelia detskej mozgovej obrne..

Nórski vedci zistili, že detská mozgová obrna sa vyskytuje v 2 prípadoch na každých 1 000 pôrodov. Toto ochorenie často vedie k zdravotnému postihnutiu. Dieťa má narušenú chôdzu, pohyby, niekedy reč, myslenie, trpí pamäť, môžu sa objaviť mimovoľné pohyby, vyvíja sa stuhnutosť svalov končatín..

Ako ovplyvňuje funkčnosť pacienta, závisí od závažnosti ochorenia. Pri ťažkých poruchách sa pacient nemôže pohybovať, má viditeľné poruchy intelektu, slepota, môže sa vyvinúť epilepsia.

Problém v štúdii detskej mozgovej obrny spočíva v skutočnosti, že diagnostika neuromuskulárnych chorôb je pracný proces. Nedostatok moderného vybavenia, kvalifikovaní odborníci. Pretože mozgovou obrnou sa často pripisujú choroby centrálneho nervového systému, ktoré sú podobné paralyzácii..

Mozgová obrna môže byť spojená s genetikou takto: je časť tela, ktorá je geneticky oslabená. Tu sa môže pretínať choroba a dedičný faktor. Priama súvislosť medzi génmi rodičov a chorobou dieťaťa sa však nenašla. Skúmala sa aj otázka, či je mozgová obrna zdedená po otcovi, matke? Nezistilo sa, že pohlavie chorého rodiča ovplyvňuje zvýšenie alebo zníženie rizika ochorenia. Skutočnosť, že jeden z rodičov trpí ochrnutím, zvyšuje riziko, že bude mať choré dieťa. Pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí s detskou mozgovou obrnou, však zostáva príliš nízka, pretože rodičia by z tohto dôvodu nemali odmietnuť narodiť dieťa. Ak starí rodičia trpia touto chorobou, nemá to vôbec vplyv na to, či sa dieťa narodí zdravé.

Príznaky detskej mozgovej obrny sa často podobajú individuálnym chorobám svalov, nervov, ktoré sa dedičné prenášajú. V súčasnosti neexistujú žiadne dôkladné parametre na diagnostiku neuromuskulárnych chorôb. To veľmi komplikuje diagnózu. Mozgová obrna je však do značnej miery závislá od narušených imunochemických mechanizmov, ktoré sú riadené génmi. Vedci neprestávajú hľadať zlomený gén, ktorý môže vyvolať rozvoj detskej mozgovej obrny. Teraz máme pred sebou dlhú cestu na vyriešenie tohto problému. Získané výsledky je ťažké interpretovať z hľadiska genetiky, pretože vedci zatiaľ neurčili, do akej miery predispozícia nervového systému ovplyvňuje fungovanie mozgu..

Pre ľudí s ťažkou mozgovou obrnou je ťažké zariadiť si osobný život. Zriedkavo sú v spoločnosti, často je známa iba so zdravotne postihnutou osobou. Takéto páry majú zriedka deti. Ak sa u zdravých párov objavia deti v 57% prípadov, potom u párov, ktoré sa stretli s podobným ochorením - iba v 10 - 11%. Kvalita a trvanie ich života sú znížené v dôsledku sprievodných chorôb, zhoršenej mozgovej aktivity. Je to syndróm, ktorý sa vyvíja pri ťažkých formách detskej mozgovej obrny. Pacienti s miernou formou môžu žiť do veľmi vysokého veku..

Spôsoby prenosu

Genetika sa vyvíja čoraz rýchlejším tempom a je tu každý dôvod tvrdiť, že gén ako fragment DNA je skutočne nosičom dedičných vlastností, ale nie je prenášaný v presnej forme, ale v stave mozaikových častíc..

To znamená, že pod vplyvom rôznych faktorov, ktoré tvoria stratu pamäti, zníženie mentálnych schopností, iba malá časť génového materiálu, ktorý nesie tendenciu k rozvoju demencie, môže ísť k potomkovi..

Ak je potomok zapojený do zdravia tela a mysle, potom choré gény môžu podstúpiť zmeny a stratiť leví podiel na ich vplyve, to znamená, že je možná korekcia zdedených génov..

Rozdiely v génoch sú rozdelené do dvoch hlavných typov:

1. Variabilita (nepatologická).
2. Mutovaný (zmenený, schopný ublížiť).

Demencia sa môže vyvíjať pod vplyvom obidvoch typov génov a stačí, ak bol zmutovaný iba jeden gén, takže človek bol odsúdený na určité ochorenie a nie vždy to je demencia..

Genetické vyšetrenie

Vyšetrenie sa začína konzultáciou s genetikom - zaujíma sa o váš rodokmeň, ktorý z príbuzných je chorý, vyšetruje aj budúcich rodičov na prítomnosť vonkajších príznakov (niektoré podobné genetické choroby sa prejavujú).

Ďalej vás lekár nasmeruje na genetické vyšetrenie alebo testovanie, kde zvyčajne darujete krv. Po krvnom teste lekár určí, či existujú genetické abnormality, a vydá jeho odporúčania.

Prenatálna diagnostika môže zahŕňať aj genetické testovanie. V závislosti od štádia tehotenstva lekári vykonávajú amniocentézu, placentézu, kordocentézu, biopsiu. Tu sa na analýzu odoberajú buď bunky plodovej vody, pupočníková krv, klky alebo choriový epitel..

Príčiny choroby

V procese skúmania pôvodu choroby moderná medicína identifikovala niekoľko skupín príčin:

• vírusy a infekčné choroby;
• genetická predispozícia;
• psychologické poruchy;
• ekológia a klimatické životné podmienky;
• rod.

Infekčné choroby

V dôsledku oslabenia imunitného systému vírusovými infekciami je ľahšie vystavený rôznym ochoreniam, ktoré spôsobujú poruchy a poruchy. Roztrúsená skleróza sa môže vyskytnúť v dôsledku vystavenia pomalým infekčným chorobám, ktoré sa nevyskytujú okamžite alebo sa nevyskytujú žiadne príznaky, selektívne ovplyvňujú vnútorné systémy tela, zvyšujú počet záchvatov.

Neexistuje žiadne lekárske potvrdenie výskytu sklerózy u špecifického mikroorganizmu, ale výsledky štúdie potvrdzujú väčšiu pravdepodobnosť nástupu choroby po víruse alebo infekcii. Obzvlášť nebezpečnými vírusovými chorobami sú opary, osýpky, vírus Epstein-Barrovej, ako aj retrovírusy.

V procese choroby telo aktivuje všetky sily imunitného systému, aby bojovali proti vírusovej infekcii. Telo však nevytvára protilátky na boj s touto chorobou, ale na inhibíciu neurónov centrálneho nervového systému, pričom ich považuje za cudzie telo. Zložitosť dôsledkov a komplikácií závisí od trvania takéhoto účinku na organizmus..

Genetická predispozícia

Mnohí sa zaujímajú o otázku, či je zdedená roztrúsená skleróza a či ju môžu trpieť blízki príbuzní? V priebehu štatistických štúdií sa zistilo, že riziko choroby v rodine s ľuďmi so sklerózou je vyššie ako u zdravých.

Reakcia na rôzne mikroorganizmy, ktoré vstupujú do tela, sa môže líšiť, ale častejšie je geneticky kladená, preto vznikajú predpoklady na objavenie sa choroby. Dedičný faktor preto nemožno vylúčiť..

Klimatické životné podmienky

V priebehu svetového lekárskeho výskumu sa zistilo, že riziko roztrúsenej sklerózy je oveľa vyššie u ľudí žijúcich v podmienkach vysokej vlhkosti, chladu a skráteného denného svetla. Obyvatelia severných krajín preto častejšie trpia chorobami ako južní obyvatelia. K rozvoju choroby môže tiež prispieť tradičné jedlo v regióne, napríklad jedlá z mastného mäsa..

Ľudský imunitný systém sa vytvára pred dovŕšením 18 rokov veku a existuje možnosť vyhnúť sa riziku choroby zmenou bydliska do tohto veku. Preto tento rizikový faktor nie je 100%.

ekológia

Výskyt choroby môže prispieť k dlhodobému pobytu osoby na mieste s nepriaznivou environmentálnou situáciou. Faktory vyvolávajúce môžu zahŕňať:

• radiačné pozadie;
• vzduch znečistený oxidom uhličitým;
• nedostatok čistej pitnej vody.

Aby sa znížil negatívny vplyv týchto ukazovateľov, je dôležité viesť zdravý životný štýl bez toho, aby sa telo otrávilo nikotínom a alkoholom, cvičiť a sústrediť sa na vyváženú stravu s vysokým obsahom vitamínu D

Psychologické poruchy

Moderná medicína hovorí, že neexistuje súvislosť medzi neustálymi účinkami stresu na telo a roztrúsenou sklerózou. Lekári zároveň súhlasia s tým, že psychosomatické poruchy, ktoré zahŕňajú sklerózu, sú vyvolané nepriaznivými účinkami. Duševné poruchy a skúsenosti neprinášajú do tela nič dobré, takže negatívne účinky na centrálny nervový systém by sa mali minimalizovať.

rod

Ako už bolo uvedené, u žien je väčšia pravdepodobnosť výskytu tejto choroby ako u mužov, a to kvôli hormonálnym zmenám a citlivejšiemu emocionálnemu stavu. Muži sa tomuto ochoreniu vyhnú kvôli testosterónu v hormonálnom prostredí.

Ženské hormonálne zmeny pozadia v priebehu života: počas puberty, tehotenstva, menopauzy. Najmä v období po pôrode sa zvyšuje riziko sklerózy v dôsledku prudkého poklesu hormonálnych hladín..

Ako sa životné prostredie?

Environmentálne problémy dnes existujú všade, ale nie vždy sú také kritické, aby boli impulzom pre výskyt roztrúsenej sklerózy. Ďalšia vec je, ak bola osoba dlhodobo vystavená ožarovaniu. Jedným z dôvodov môže byť aj chemická otrava. V oblastiach, kde sú problémy s čistou pitnou vodou, sa environmentálna situácia považuje aj za rizikovú zónu..

Bez ohľadu na ekológiu v mieste bydliska nebude v našom storočí ideálna. Aby ste nezhoršili ešte nepriaznivejšie faktory, musíte sa postarať o svoje zdravie. Alkohol a nikotín sú jedy, ktoré si ľudia dobrovoľne otrávia. Dobrým spôsobom, ako predchádzať roztrúsenej skleróze, je vzdať sa zlých návykov, športovať, jesť dostatočne zdravé a zdravé potraviny a vitamíny a minerály..

Dedičná choroba alebo nie

Parkinsonova choroba je mnohými lekármi považovaná za genetickú a je prenášaná autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti, čo znamená, že iba jeden mutantný gén v heterozygotnom stave je dostatočný na to, aby sa choroba prejavila..

Autozomálna recesívna dráha dedičnosti je menej častá, keď sú obaja rodičia nosičmi génu.

Táto hypotéza zatiaľ nebola úplne dokázaná, ale vo vedeckej komunite je uznaná ako najspoľahlivejšia..

V súčasnosti nie sú identifikované gény zodpovedné za vývoj ochorenia. Etiológia nie je úplne objasnená, ale existuje aj oxidačná hypotéza a zohľadňujú sa faktory prostredia.

Príznaky a diagnostika

Pre každého pacienta sú príznaky rôzne a individuálne. To sťažuje diagnostikovanie a určovanie stupňa zdravotného postihnutia..

Pre najpresnejšiu diagnostiku dnes sa používa stupnica EDSS (Expanded Disability Status Scale) - rozšírená stupnica na určenie úrovne postihnutia. Zvláštnosťou EDSS je, že hodnotí stav siedmich funkčných systémov tela v rovnakom čase..

1. Zraková ostrosť.
2. Pyramidálny - hodnotí tón a silu svalov končatín.
3. Kmeň - hodnotí činnosť mozgového kmeňa, ktorý je zodpovedný za receptory, očné svaly, prehltnutie a funkciu slín, žuvacie svaly..
4. Cerebelár - hodnotí sa koordinácia, pocit rovnováhy a pocit chorého tela vo vesmíre.
5. Citlivé - analyzuje sa schopnosť pacienta cítiť dotyk, teplotu, brnenie a ďalšie vonkajšie vplyvy.
6. Pelvic - hodnotil činnosť panvových orgánov, funkciu močového mechúra a čriev.
7. Mozog - analyzujú sa kognitívne schopnosti pacienta a zmeny emočného pozadia.

Poznámka: Pri hodnotení každého zo siedmich systémov je stanovený určitý počet bodov - čím sú príznaky závažnejšie, tým viac bodov. Výsledky sa potom interpretujú a zobrazí sa celkové skóre..

Výklad je nasledujúci:

0 bodov - nezistili sa žiadne odchýlky, pacient je úplne zdravý.

Medzi základné diagnostické metódy patrí vyšetrenie sťažností pacienta a vykonanie anamnézy. Na objasnenie diagnózy a identifikáciu lokalizácie sklerotických plakov sa používa zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI) pomocou kontrastného média. Ako metóda dodatočnej diagnostiky sa používa analýza mozgomiechového moku na hladinu leukocytov a lymfocytov..

Diagnostika opísaná v tomto videu:

Alzheimerova choroba: je dedičná alebo nie?

Je možné, že rodinným príslušníkom pacientov hrozí zvýšené riziko..

Je možné, že zdvojnásobí, ak je v rodine viac ako jeden pacient.

Nemalo by sa zabúdať, že génové mutácie vytvárajú iba priaznivú pôdu pre rozvoj choroby, ale nie sú jej priamou príčinou..

Inými slovami, hovoríme o komplexnom vzťahu diatézy a imunity, ktorý je daný dedičným materiálom buniek.

Niektoré gény v čase zmeny vytvárajú podmienky na výskyt choroby a iné to bránia.

Otázka, či je Alzheimerova choroba zdedená, trochu pripomína reč, že sa zdedila schizofrénia..

Dedičná diatéza je celkom možná, ale chápu iba niečo mystické a mytologické.

Etiológia choroby a poruchy nie sú známe.

Tento neznámy X samozrejme súvisí s dedičnosťou..

Mutáciu v génoch môže zaistiť samotný genetický materiál, ale iba vytvorením predispozície k charakteristickým vlastnostiam metabolizmu a iným faktorom.

Niektoré štúdie ukazujú, že najaktívnejší je v tejto súvislosti genetický materiál matky..

Výsledky iba jednej štúdie však naznačujú vyššie riziko Alzheimerovej choroby s dedičnosťou matky.

Je to len pochybné, ale je veľmi ťažké uveriť, že ženy trpia touto chorobou častejšie..

Je to len o tom, že majú vyššiu priemernú dĺžku života, a preto k takémuto klamu dochádza.

Na svete jednoducho existuje viac takýchto ľudí. Intelektuáli sú menej bežní vo všetkých krajinách sveta..

Ak majú obaja rodičia diagnózu Alzheimerovej choroby, pravdepodobnosť, že ich dieťa bude trpieť touto chorobou v starobe

Súčasné výskumné zistenia naznačujú, že choroba je heterogénneho pôvodu.

V niektorých prípadoch je dedičná, ale v niektorých nie..

Vek nástupu je dôležitý. Neskoršia diagnóza naznačuje, že dominovali aj iné príčiny.

Neskoršia diagnóza naznačuje, že dominovali aj iné príčiny..

Pripomeňme, že familiárne formy s včasným nástupom sú len 10% z celkového počtu chorôb.

Znamená to začiatok 60-65 rokov.

Alzheimerova choroba v mladom veku je mimoriadne zriedkavá. Je známy iba jeden prípad, keď sa zistil u osoby vo veku 28 rokov.

V posledných rokoch sa však prípady diagnózy vo veku 45 - 50 rokov častejšie vyskytujú..

Alzheimerova choroba

Napodiv, ale v súčasnosti neexistuje jasná odpoveď na otázku, či je možné získať Alzheimerovu chorobu.

Existuje aj náznak, že priónové patogénne proteíny môžu v niektorých prípadoch spôsobiť neurodegeneratívne poruchy..

Neexistuje žiadny platný dôkaz o takejto príležitosti, ale 100% nemožno poprieť.

Prionovými proteínmi sa rozumejú také proteíny, ktoré tvoria amyloidy: masívne usadeniny, ktoré vedú k smrti buniek.

Alzheimerov syndróm sa vyvíja podobne.

Avšak amyloidné fibrily sa tvoria kvôli samotným poškodeným molekulám proteínu. Preto ho nemožno nazvať prión, ale iba priónový.

Zároveň nie je možné nakaziť Alzheimerovou chorobou

Interakciou s inými bunkovými proteínmi mení svoju štruktúru na patogénnu.

Je to z dôvodu prenosu nesprávnej konformácie..

Prionové (Alzheimerova, Parkinsonova a iné neurodegeneratívne choroby) nemôžu byť infikované.

V každom prípade to bolo tak jednoznačne premyslené pred výsledkami experimentov na University of Texas Center for Health Research a University College London.

Ich zamestnancom sa podarilo dosiahnuť vzhľad amyloidných plakov v mozgu u myší.

Patogénny proteín „infikovaný“ je zdravý.

Po tom, štúdia mozgového tkaniva niekoľkých desiatok pacientov s priónovou chorobou Creutzfeldt-Jacob.

Osem z nich zomrelo a v tkanivách sa zistili prejavy patogénneho amyloidu beta, čo už naznačuje výskyt Alzheimerovej choroby..

Všetci študovaní pacienti v detstve rástli zle a dostali injekciu rastových hormónov, ktoré boli vyrobené z hypofýzy mŕtvych ľudí..

Stalo sa to v 80. rokoch. Dostali tak proteín, ktorý spôsobil Creutzfeldt-Jakobovu chorobu.

Všetci pacienti boli mladší ako 50 rokov a pravdepodobnosť, že príznaky Alzheimerovej choroby sa objavia mimo infekcie pri injekcii rastových hormónov, bola extrémne nízka..

Podivné rastové hormóny, ktoré boli kontaminované priónmi a patogénnymi molekulami amyloidu beta.

Odborníci na získané výsledky a štúdiu reagovali veľmi skepticky.

Príliš malá vzorová skupina - iba osem ľudí.

Neuvádza to dôvod na zmenu pozícií, pokiaľ ide o to, či sa Alzheimerova choroba môže prenášať rovnakým spôsobom ako priónová choroba.

Áno, a prítomnosť Alzheimerovej choroby s skorým začiatkom je stále nemožné poprieť.

Je možné, že patogénne prióny vyvolali tvorbu fibríl z amyloidu beta... Je pravda, že ide iba o pokus vysvetliť situáciu..

Doposiaľ sa nestalo, že Creutzfeldt-Jakobova choroba tiež viedla k Alzheimerovým vklady..

Našli sa iba u tých, ktorým boli predpísané tieto kontaminované rastové hormóny..

Existuje jednoduchšia interpretácia. Prióny interferujú s čistením poškodeného proteínu mozgovým tkanivom. V dôsledku toho sa jednoducho nazhromaždil a objavil sa vo forme nánosov a plakov.

Neexistuje však absolútna istota, že je to nemožné na základnej úrovni. Takže sa nemusíte báť, ako sa prenáša Alzheimerova choroba..

Bielkoviny z jedného organizmu na druhý „samy o sebe„ neskakujú “.

Vedci naďalej hľadajú príčiny a vývoj Alzheimerovej choroby